NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
I Difetti Ereditari della Coagulazione (DEC) sono un gruppo eterogeneo di malattie genetiche rare caratterizzate da un’alterazione del processo di coagulazione del sangue.
Questo processo, fondamentale per arrestare le emorragie, coinvolge una complessa cascata di reazioni biochimiche che culminano nella formazione di un coagulo di fibrina. Nei DEC, difetti qualitativi o quantitativi di uno o più fattori della coagulazione compromettono la formazione del coagulo, aumentando il rischio di sanguinamenti anomali.
Epidemiologia
L’incidenza complessiva dei DEC è stimata in circa 1 caso ogni 5.000 individui. Tuttavia, la frequenza delle singole patologie varia notevolmente. Le forme più comuni sono l’emofilia A e l’emofilia B, con una prevalenza rispettivamente di 1 caso ogni 5.000-10.000 maschi e 1 caso ogni 20.000-34.000 maschi. Le altre forme di DEC sono molto più rare.
Eziologia e Genetica
I DEC sono causati da mutazioni in geni che codificano per proteine coinvolte nella coagulazione. La maggior parte di queste malattie sono ereditate con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per manifestare la malattia. L’emofilia A e B, invece, sono ereditate con modalità legata al cromosoma X, colpendo prevalentemente i maschi.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche dei DEC variano a seconda del tipo e della gravità del difetto. In generale, i sintomi più comuni sono:
- Ematomi: facili e ricorrenti, anche in seguito a traumi minimi.
- Epistassi: sanguinamento dal naso frequente e prolungato.
- Emorragie gengivali: sanguinamento delle gengive spontaneo o dopo lo spazzolamento.
- Menorragia: flusso mestruale abbondante e prolungato.
- Ematuria: presenza di sangue nelle urine.
- Emartro: sanguinamento all’interno delle articolazioni, che causa dolore, gonfiore e limitazione funzionale.
- Sanguinamenti in sede intracranica o in altri organi interni: complicanza grave che può mettere a rischio la vita.
Diagnosi
La diagnosi di DEC si basa su:
- Anamnesi: raccolta di informazioni sulla storia clinica del paziente e della sua famiglia.
- Esame obiettivo: valutazione dei segni clinici di sanguinamento.
- Esami di laboratorio:
- Tempo di protrombina (PT): valuta la via estrinseca della coagulazione.
- Tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT): valuta la via intrinseca della coagulazione.
- Tempo di trombina (TT): valuta la fase finale della coagulazione.
- Dosaggio dei fattori della coagulazione: misura la quantità e l’attività dei singoli fattori.
- Test genetici: identificano le mutazioni responsabili della malattia.
Prognosi
La prognosi dei DEC dipende dal tipo e dalla gravità del difetto, dalla tempestività della diagnosi e dall’appropriatezza del trattamento. Grazie ai progressi nella terapia, la maggior parte dei pazienti con DEC può condurre una vita normale. Tuttavia, alcune forme gravi possono comportare complicanze significative, come danni articolari permanenti o emorragie potenzialmente letali.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Presidio Ospedaliero di Castelfranco Veneto |
Castelfranco Veneto (TV) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda USL di Cesena – “Ospedale M. Bufalini” |
Cesena (FC) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Ospedale di Cremona |
Cremona (CR) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Ente Ospedaliero Ospedali Galliera |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
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ASL 1 – Ospedale di Imperia |
Imperia (IM) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “Alessandro Manzoni” |
Lecco (LC) |
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ASST Ovest Milanese – Ospedale di Legnano |
Legnano (MI) |
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ASUR Marche Area Vasta 3 – Ospedale Generale Provinciale Macerata |
Macerata (MC) |
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ASST Mantova – Presidio Ospedaliero di Mantova |
Mantova (MN) |
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Azienda Sanitaria Locale di Matera (ASM) |
Matera (MT) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello |
Pisa (PI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Ospedale “Veris Delli Ponti” – Scorrano |
Scorrano (LE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Presidio Ospedaliero Centrale “SS. Annunziata” – Taranto |
Taranto (TA) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
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ASL Viterbo – Ospedale di Belcolle |
Viterbo (VT) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per i difetti ereditari della coagulazione. La terapia varia a seconda del difetto specifico e della sua gravità.
Ecco alcune opzioni terapeutiche comuni:
Farmaci:
- Terapia sostitutiva: è il trattamento principale per molti difetti della coagulazione, come l’emofilia A e B. Consiste nella somministrazione endovenosa del fattore di coagulazione mancante o carente. Esistono diverse formulazioni di fattori di coagulazione, inclusi quelli derivati dal plasma e quelli ricombinanti.
- Desmopressina (DDAVP): è un farmaco che stimola il rilascio del fattore VIII e del fattore di von Willebrand dalle cellule endoteliali. È efficace in alcuni pazienti con malattia di von Willebrand lieve o emofilia A lieve.
- Antifibrinolitici: come l’acido tranexamico, aiutano a prevenire il sanguinamento eccessivo inibendo la fibrinolisi (il processo di dissoluzione dei coaguli). Sono spesso usati in combinazione con la terapia sostitutiva o la DDAVP.
Altri trattamenti:
- Trapianto di fegato: può essere un’opzione per alcune persone con deficit grave di fattore di coagulazione, in quanto il fegato produce la maggior parte di questi fattori.
- Terapia genica: è una nuova promettente opzione terapeutica per alcuni difetti della coagulazione, come l’emofilia. Consiste nell’inserimento di una copia corretta del gene difettoso nelle cellule del paziente.