NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
I difetti dello sviluppo sessuale (DSD) con ambiguità dei genitali rappresentano un gruppo eterogeneo di condizioni congenite in cui lo sviluppo del sesso cromosomico, gonadico o anatomico è atipico.
L’ambiguità genitale si riferisce a genitali esterni che non sono chiaramente maschili o femminili. Questa ambiguità può manifestarsi in vari gradi, da un clitoride leggermente ingrossato a una struttura simile a un pene in un individuo con un cariotipo femminile (46,XX), o da un pene piccolo con ipospadia a genitali apparentemente femminili in un individuo con cariotipo maschile (46,XY).
Epidemiologia
La prevalenza precisa dei DSD è difficile da determinare a causa della variabilità delle presentazioni cliniche e delle difficoltà diagnostiche. Si stima che l’incidenza complessiva dei DSD sia di circa 1:4500 nati vivi, ma alcune forme specifiche sono molto più rare.
Eziologia e Genetica
Le cause dei DSD sono complesse e multifattoriali. Possono essere suddivise in tre categorie principali:
- Anomalie cromosomiche: La più comune è la sindrome di Turner (45,X), ma possono essere coinvolte anche altre anomalie dei cromosomi sessuali o autosomiche.
- Mutazioni geniche: Numerosi geni sono coinvolti nello sviluppo sessuale, e mutazioni in questi geni possono portare a DSD. Alcuni esempi includono mutazioni nei geni SRY, SOX9, WT1, DAX1 e SF1.
- Fattori ambientali: L’esposizione a sostanze chimiche che interferiscono con il sistema endocrino durante la gravidanza può contribuire allo sviluppo di DSD.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche dei DSD sono estremamente variabili e dipendono dalla causa sottostante. Possono includere:
- Ambiguità genitale: come descritto in precedenza.
- Anomalie gonadiche: come gonadi disgenetiche, testicoli ritenuti o ovaie non sviluppate.
- Caratteristiche sessuali secondarie atipiche: come sviluppo mammario in individui con cariotipo maschile o mancanza di sviluppo mammario in individui con cariotipo femminile.
- Anomalie di altri organi: alcuni DSD possono essere associati a malformazioni di altri organi, come reni, cuore o sistema nervoso centrale.
Diagnosi
La diagnosi dei DSD richiede un approccio multidisciplinare che coinvolge:
- Esame fisico: per valutare i genitali esterni e identificare eventuali altre anomalie.
- Analisi del cariotipo: per determinare il sesso cromosomico.
- Studi di imaging: come ecografia pelvica e risonanza magnetica, per visualizzare le gonadi e gli organi interni.
- Test ormonali: per valutare la funzione delle gonadi e delle ghiandole surrenali.
- Test genetici: per identificare eventuali mutazioni geniche.
Prognosi
La prognosi dei DSD varia a seconda della causa sottostante e della gravità delle manifestazioni cliniche. Molti individui con DSD possono vivere una vita sana e appagante con un’adeguata gestione medica e supporto psicologico. Tuttavia, alcuni DSD possono essere associati a complicanze a lungo termine, come infertilità, problemi di salute mentale e un aumentato rischio di alcuni tipi di cancro.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda USL di Forlì – Ospedale G.B. Morgagni – L. Pierantoni |
Forlì (FC) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Istituto Auxologico Italiano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello |
Pisa (PI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esiste un trattamento farmacologico specifico unico per tutte le forme di DSD. La terapia è individualizzata e dipende da una serie di fattori, tra cui:
- La causa sottostante: Identificare la causa genetica o ormonale è fondamentale per definire il trattamento più appropriato.
- Il sesso assegnato: La scelta del sesso di allevamento è una decisione complessa che tiene conto di diversi fattori, tra cui l’anatomia, il potenziale di fertilità e il benessere psicosociale del bambino.
- La presenza di altre anomalie: Alcune forme di DSD possono essere associate ad altre condizioni mediche che richiedono un trattamento specifico.
I trattamenti possibili includono:
- Terapia ormonale: Può essere utilizzata per indurre la pubertà, mantenere i caratteri sessuali secondari e prevenire problemi di salute a lungo termine, come l’osteoporosi.
- Chirurgia: Può essere necessaria per correggere anomalie anatomiche, migliorare la funzionalità degli organi genitali e/o adeguare l’aspetto estetico ai genitali del sesso assegnato.
- Supporto psicologico: È essenziale per aiutare i pazienti e le loro famiglie a gestire le sfide emotive e sociali associate a queste condizioni.