NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
I difetti del trasporto del glucosio (GTD) sono un gruppo di rare malattie genetiche che compromettono il movimento del glucosio dal sangue alle cellule del corpo, in particolare al cervello.
Il glucosio è la principale fonte di energia per il cervello, e una sua carenza può causare una varietà di sintomi neurologici.
Il GTD più comune è la Sindrome da deficit del trasportatore del glucosio di tipo 1 (GLUT1-DS), anche nota come malattia di De Vivo.
Epidemiologia
La GLUT1-DS è una malattia rara con una prevalenza stimata di 1 caso ogni 90.000 nati vivi. Tuttavia, si ritiene che la malattia sia sottostimata a causa della variabilità dei sintomi e della difficoltà nella diagnosi.
Eziologia e Genetica
La GLUT1-DS è causata da mutazioni nel gene SLC2A1, che codifica per la proteina GLUT1, un trasportatore di glucosio che si trova sulla barriera emato-encefalica. Questa barriera regola il passaggio di sostanze dal sangue al cervello, e GLUT1 è essenziale per il trasporto del glucosio attraverso di essa. Le mutazioni nel gene SLC2A1 riducono o eliminano l’attività di GLUT1, causando una diminuzione della quantità di glucosio che raggiunge il cervello.
La GLUT1-DS è ereditata con un pattern autosomico dominante, il che significa che una singola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia.
Manifestazioni Cliniche
I sintomi della GLUT1-DS possono variare notevolmente da persona a persona, sia in termini di gravità che di età di esordio. I sintomi più comuni includono:
- Crisi epilettiche: spesso si manifestano nei primi mesi di vita e possono essere resistenti ai farmaci antiepilettici.
- Ritardo dello sviluppo: difficoltà nell’apprendimento, nel linguaggio e nelle capacità motorie.
- Disturbi del movimento: atassia (mancanza di coordinazione), distonia (movimenti involontari), spasticità (rigidità muscolare).
- Microcefalia: testa di dimensioni inferiori alla norma.
- Disturbi del comportamento: iperattività, deficit di attenzione, aggressività.
- Disturbi del sonno.
Alcuni pazienti possono presentare anche sintomi più lievi, come difficoltà di apprendimento o mal di testa.
Diagnosi
La diagnosi di GLUT1-DS si basa sulla combinazione di:
- Valutazione clinica: anamnesi e esame obiettivo neurologico.
- Analisi del liquido cerebrospinale: misurazione dei livelli di glucosio e lattato. Il rapporto glucosio/lattato nel liquido cerebrospinale è tipicamente basso nella GLUT1-DS.
- Test genetici: identificazione di mutazioni nel gene SLC2A1.
- Imaging cerebrale: la risonanza magnetica (RM) può mostrare anomalie cerebrali, ma spesso è normale.
Prognosi
Non esiste una cura per la GLUT1-DS, ma il trattamento può aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita. Il trattamento principale è la dieta chetogenica, una dieta ricca di grassi e povera di carboidrati che induce il corpo a produrre corpi chetonici, una fonte alternativa di energia per il cervello che può attraversare la barriera emato-encefalica anche in presenza di deficit di GLUT1.
La prognosi della GLUT1-DS varia a seconda della gravità dei sintomi. Con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato, molti pazienti possono avere una buona qualità di vita e un’aspettativa di vita normale. Tuttavia, alcuni pazienti possono presentare disabilità significative.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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AOU Renato Dulbecco di Catanzaro |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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ASL Viterbo – Ospedale di Belcolle |
Viterbo (VT) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Al momento, la dieta chetogenica è il trattamento principale e più efficace per i difetti del trasporto del glucosio, come la sindrome da deficit di GLUT1.
Questa dieta, ricca di grassi e povera di carboidrati, forza il corpo a produrre corpi chetonici, che possono essere usati dal cervello come fonte di energia alternativa al glucosio. Questo aiuta a gestire i sintomi neurologici associati alla malattia.
Sebbene non esistano farmaci specifici per curare i difetti del trasporto del glucosio, alcuni farmaci possono essere usati per controllare i sintomi, come:
- Farmaci antiepilettici: per controllare le crisi epilettiche.
- Farmaci per il controllo del movimento: per gestire i disturbi del movimento.
La ricerca su nuovi trattamenti è in corso e si concentra su diverse strategie, tra cui:
- Terapie geniche: per correggere il difetto genetico che causa la malattia.
- Farmaci che aumentano l’espressione di GLUT1: per aumentare la quantità di trasportatore del glucosio disponibile.
- Farmaci che migliorano il trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica: per aumentare la quantità di glucosio che raggiunge il cervello.