NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
I difetti congeniti della sintesi dei fosfolipidi e dei glicosfingolipidi sono un gruppo eterogeneo di malattie metaboliche ereditarie rare.
Queste condizioni sono causate da mutazioni genetiche che alterano la produzione o la degradazione di fosfolipidi e glicosfingolipidi, componenti essenziali delle membrane cellulari e del sistema nervoso.
Epidemiologia
La prevalenza esatta di questi disturbi è sconosciuta a causa della loro rarità e della difficoltà nella diagnosi. Tuttavia, si stima che l’incidenza complessiva sia di circa 1 su 100.000 nati vivi. Alcuni difetti specifici, come la malattia di Gaucher e la malattia di Niemann-Pick, sono più comuni di altri.
Eziologia e genetica
Queste malattie sono causate da mutazioni in geni che codificano per enzimi coinvolti nelle vie metaboliche dei fosfolipidi e dei glicosfingolipidi. La maggior parte di queste condizioni sono ereditate con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.
Manifestazioni cliniche
Le manifestazioni cliniche di questi disturbi sono estremamente variabili e dipendono dal difetto enzimatico specifico. Possono interessare diversi organi e sistemi, tra cui:
- Sistema nervoso: ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, convulsioni, spasticità, atassia, neuropatia periferica.
- Fegato e milza: epatomegalia, splenomegalia, cirrosi.
- Occhi: opacità corneale, retinopatia.
- Polmoni: distress respiratorio, infezioni ricorrenti.
- Cuore: cardiomiopatia.
- Ossa: dolore osseo, fratture patologiche.
- Pelle: ittiosi, xantomi.
Diagnosi
La diagnosi di queste malattie si basa su una combinazione di:
- Esame obiettivo: valutazione dei segni e sintomi clinici.
- Esami di laboratorio: dosaggio enzimatico su leucociti o fibroblasti, analisi dei lipidi nel sangue e nelle urine.
- Test genetici: identificazione delle mutazioni nei geni coinvolti.
- Biopsia tissutale: analisi microscopica di campioni di tessuto (ad esempio, fegato, milza, osso) per evidenziare l’accumulo di lipidi.
Prognosi
La prognosi di queste malattie è variabile e dipende dal difetto enzimatico specifico e dalla gravità delle manifestazioni cliniche. Alcune forme sono associate a una prognosi grave e a una ridotta aspettativa di vita, mentre altre possono avere un decorso più lieve.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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ASL 1 -Presidio Ospedaliero “S.Filippo e Nicola” |
Avezzano (AQ) |
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Ospedale “San Paolo” – Bari |
Bari (BA) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Al momento non esistono farmaci specifici per curare i difetti congeniti della sintesi dei fosfolipidi e dei glicosfingolipidi.
Tuttavia, esistono diverse opzioni terapeutiche che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti:
Terapia di supporto:
- Dieta: In alcuni casi, una dieta specifica può aiutare a ridurre l’accumulo di sostanze tossiche. Ad esempio, nella malattia di Gaucher di tipo 1, una dieta povera di grassi può essere utile.
- Fisioterapia: La fisioterapia può aiutare a mantenere la mobilità articolare e la forza muscolare, soprattutto nei pazienti con debolezza o rigidità.
- Logopedia: La logopedia può essere utile per i pazienti con difficoltà di linguaggio o di deglutizione.
- Supporto psicologico: Un supporto psicologico può aiutare i pazienti e le loro famiglie a gestire l’impatto emotivo della malattia.
Terapie farmacologiche:
- Terapia enzimatica sostitutiva (TES): disponibile per alcune malattie, come la malattia di Gaucher e la malattia di Fabry. La TES consiste nella somministrazione dell’enzima mancante o difettoso.
- Farmaci per ridurre l’accumulo di sostanze tossiche: Alcuni farmaci possono aiutare a ridurre l’accumulo di sostanze tossiche nelle cellule.
- Farmaci per alleviare i sintomi: Altri farmaci possono essere utilizzati per alleviare sintomi specifici, come dolore, infiammazione o disturbi neurologici.