NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
I Difetti Congeniti della Sintesi degli Acidi Biliari (DC SAB) sono un gruppo di rare malattie genetiche ereditarie che interferiscono con la produzione degli acidi biliari nel fegato.
Gli acidi biliari sono fondamentali per la digestione e l’assorbimento dei grassi e delle vitamine liposolubili, e per l’eliminazione del colesterolo dall’organismo. Questi difetti genetici causano un accumulo di sostanze tossiche nel fegato, portando a danni epatici progressivi.
Epidemiologia
I DC SAB sono condizioni molto rare. L’incidenza stimata è di circa 1 caso ogni 50.000-100.000 nati vivi. Tuttavia, è probabile che la prevalenza reale sia sottostimata a causa della difficoltà di diagnosi.
Eziologia e Genetica
I DC SAB sono causati da mutazioni in specifici geni che codificano per gli enzimi coinvolti nella sintesi degli acidi biliari. La maggior parte dei DC SAB sono ereditati con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.
Sono stati identificati diversi tipi di DC SAB, ognuno associato a un difetto in un enzima specifico. I tipi più comuni sono:
- Difetto di 3β-idrossi-Δ5-C27-steroide ossidoreduttasi (tipo 1): è il tipo più comune, causato da mutazioni nel gene HSD3B7.
- Difetto di Δ4-3-oxo steroide 5β-reduttasi (tipo 2): causato da mutazioni nel gene AKR1D1.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche dei DC SAB possono variare a seconda del tipo e della gravità del difetto enzimatico. I sintomi si manifestano in genere nei primi mesi di vita e possono includere:
- Ittero (colorazione giallastra della pelle e degli occhi)
- Colestasi (ristagno di bile nel fegato)
- Epatomegalia (ingrossamento del fegato)
- Splenomegalia (ingrossamento della milza)
- Prurito intenso
- Steatorrea (feci grasse e maleodoranti)
- Difficoltà di crescita
- Ritardo dello sviluppo
- Insufficienza epatica
- Cirrosi epatica
Diagnosi
La diagnosi dei DC SAB si basa su:
- Esami del sangue: aumento dei livelli di bilirubina, transaminasi epatici e acidi biliari atipici.
- Esame delle urine: presenza di acidi biliari anomali.
- Biopsia epatica: può mostrare segni di colestasi e fibrosi.
- Analisi genetica: conferma la diagnosi identificando le mutazioni nei geni coinvolti.
Prognosi
La prognosi dei DC SAB dipende dalla tempestività della diagnosi e dall’inizio del trattamento. Se non trattata, la malattia può progredire verso l’insufficienza epatica e la cirrosi, con necessità di trapianto di fegato.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda USL di Forlì – Ospedale G.B. Morgagni – L. Pierantoni |
Forlì (FC) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Istituto Mediterraneo per i Trapianti e Terapie ad Alta Specializzazione (ISMETT) |
Palermo (PA) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per i difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari (DCSA).
Farmaci:
- Acido colico: È il trattamento di prima scelta per la maggior parte dei DCSA. Aiuta a compensare la carenza di acidi biliari e a migliorare l’assorbimento dei grassi e delle vitamine liposolubili.
- Acido glicocolico: Può essere utilizzato in combinazione con l’acido colico o come alternativa in alcuni casi.
- Altri acidi biliari: A seconda del difetto specifico, possono essere utilizzati altri acidi biliari come l’acido chenodesossicolico o l’acido ursodesossicolico.
Altri trattamenti:
- Dieta: Una dieta povera di grassi e ricca di trigliceridi a catena media (MCT) può aiutare a ridurre i sintomi e migliorare l’assorbimento dei nutrienti.
- Supplementazione vitaminica: Spesso è necessaria la supplementazione con vitamine liposolubili (A, D, E, K) per prevenire o trattare le carenze.
- Trapianto di fegato: In casi gravi e non responsivi ad altri trattamenti, il trapianto di fegato può essere un’opzione.