NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
I difetti congeniti dell’ossidazione mitocondriale degli acidi grassi (FAO) sono un gruppo di malattie metaboliche ereditarie rare.
Queste condizioni impediscono al corpo di convertire i grassi in energia, un processo essenziale soprattutto durante periodi di digiuno o aumentato fabbisogno energetico. L’ossidazione degli acidi grassi avviene nei mitocondri, le “centrali energetiche” delle cellule, e fornisce una fonte di energia alternativa al glucosio.
Epidemiologia
L’incidenza complessiva dei difetti della FAO è stimata in circa 1:10.000 nati vivi, ma varia a seconda del difetto specifico e della popolazione considerata. Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD) è la forma più comune, con una prevalenza stimata di 1:15.000.
Eziologia e Genetica
Questi disturbi sono causati da mutazioni in geni che codificano per enzimi o proteine di trasporto coinvolti nel processo di ossidazione degli acidi grassi. La maggior parte dei difetti della FAO sono ereditati con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per manifestare la malattia.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche dei difetti della FAO sono variabili e dipendono dal difetto enzimatico specifico, dall’età del paziente e da fattori ambientali. I sintomi possono manifestarsi in qualsiasi momento, dall’età neonatale all’età adulta.
Alcuni dei sintomi più comuni includono:
- Ipoglicemia ipochetotica: bassi livelli di glucosio nel sangue accompagnati da bassi livelli di corpi chetonici (chetoni), che sono una fonte alternativa di energia prodotta dal fegato durante il digiuno.
- Epatomegalia: ingrossamento del fegato.
- Cardiomiopatia: indebolimento del muscolo cardiaco.
- Debolezza muscolare: può manifestarsi come affaticamento, dolore muscolare o difficoltà nell’esercizio fisico.
- Ritardo dello sviluppo: in alcuni casi, i difetti della FAO possono causare ritardi nello sviluppo fisico e/o mentale.
Crisi metaboliche acute, caratterizzate da vomito, letargia, coma e convulsioni, possono essere scatenate da periodi di digiuno prolungato, infezioni o stress.
Diagnosi
La diagnosi dei difetti della FAO si basa su una combinazione di:
- Esami del sangue: per valutare i livelli di glucosio, corpi chetonici, acidi organici e acilcarnitine.
- Analisi delle urine: per rilevare la presenza di acidi organici.
- Test genetici: per identificare le mutazioni nei geni responsabili dei difetti della FAO.
- Biopsia epatica: in alcuni casi, può essere necessaria una biopsia epatica per valutare l’attività degli enzimi coinvolti nell’ossidazione degli acidi grassi.
Lo screening neonatale per alcuni difetti della FAO è disponibile in molti paesi e può aiutare a identificare i neonati affetti prima che si manifestino i sintomi.
Prognosi
La prognosi per i pazienti con difetti della FAO varia a seconda del difetto specifico, della gravità dei sintomi e della tempestività della diagnosi e del trattamento. Con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato, molti pazienti possono condurre una vita normale. Tuttavia, alcuni pazienti possono sviluppare complicanze a lungo termine, come cardiomiopatia, ritardo dello sviluppo o insufficienza epatica.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
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Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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AOU Renato Dulbecco di Catanzaro |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda USL di Forlì – Ospedale G.B. Morgagni – L. Pierantoni |
Forlì (FC) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per i difetti congeniti dell’ossidazione mitocondriale degli acidi grassi (FAO), anche se la disponibilità e l’efficacia possono variare a seconda del difetto specifico.
Ecco alcuni esempi:
Farmaci:
- Trieptanoina (UX007): è un trigliceride sintetico con acidi grassi a catena dispari che fornisce un substrato alternativo per la produzione di energia, bypassando il blocco metabolico. È stato approvato per il trattamento di alcuni difetti della FAO, come la deficienza di carnitina palmitoiltransferasi II (CPT II).
- Bezafibrato: questo farmaco può aumentare l’attività di alcuni enzimi coinvolti nella FAO e può essere utile in alcuni casi.
- Riboflavina: può essere efficace in alcuni pazienti con deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD).
Altri trattamenti:
- Evitare il digiuno: è fondamentale evitare periodi di digiuno prolungato, poiché i pazienti con difetti della FAO non possono utilizzare i grassi come fonte di energia e rischiano l’ipoglicemia.
- Dieta: una dieta a basso contenuto di grassi e ricca di carboidrati può aiutare a gestire i sintomi. In alcuni casi, possono essere necessari integratori di carnitina.
- Terapia di supporto: durante le crisi metaboliche, può essere necessario il ricovero in ospedale per somministrare glucosio per via endovenosa e altri trattamenti di supporto.