NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
I difetti congeniti del tubo digerente sono un gruppo di malformazioni che si verificano durante lo sviluppo fetale e che interessano l’esofago, lo stomaco, l’intestino tenue o l’intestino crasso.
Queste anomalie possono presentarsi in diverse forme:
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- Agenesia: assenza completa di un segmento del tubo digerente.
- Atresia: occlusione completa del lume intestinale.
- Fistola: comunicazione anomala tra due parti del tubo digerente o tra il tubo digerente e un altro organo (es. trachea).
- Duplicazione: presenza di un segmento del tubo digerente raddoppiato.
Queste malformazioni possono presentarsi singolarmente o in combinazione tra loro, e possono variare in gravità a seconda della localizzazione e dell’estensione del difetto.
Epidemiologia
L’incidenza complessiva dei difetti congeniti del tubo digerente è stimata tra 1:2500 e 1:5000 nati vivi. Le atresie esofagee e le atresie duodenali sono tra le forme più comuni, mentre le altre anomalie sono più rare.
Eziologia e Genetica
Le cause di queste malformazioni sono in gran parte sconosciute. Si ritiene che fattori genetici e ambientali possano giocare un ruolo nello sviluppo di queste anomalie. Alcuni difetti sono associati a specifiche sindromi genetiche, mentre in altri casi si ipotizza un ruolo di fattori teratogeni (es. farmaci, infezioni, esposizione a radiazioni) durante la gravidanza.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche variano a seconda del tipo e della localizzazione del difetto. Alcuni segni e sintomi comuni includono:
- Vomito: può essere biliare o non biliare, a seconda della localizzazione dell’ostruzione.
- Distensione addominale: causata dall’accumulo di gas e liquidi a monte dell’ostruzione.
- Assenza di emissione di meconio: nelle atresie intestinali.
- Difficoltà respiratorie: possono verificarsi in caso di fistola tracheo-esofagea, con passaggio di contenuto gastrico nelle vie respiratorie.
- Poliidramnios: eccessivo liquido amniotico durante la gravidanza, spesso associato ad atresia esofagea o duodenale.
Diagnosi
La diagnosi prenatale è possibile in alcuni casi mediante ecografia fetale. Dopo la nascita, la diagnosi viene confermata da esami radiologici, come la radiografia dell’addome e il clisma opaco. In alcuni casi può essere necessaria un’endoscopia digestiva.
Prognosi
La prognosi dipende dalla gravità del difetto e dalla presenza di altre anomalie associate. La maggior parte dei difetti congeniti del tubo digerente è correggibile chirurgicamente, con buone prospettive di sopravvivenza e qualità di vita. Tuttavia, in alcuni casi possono verificarsi complicanze post-operatorie o problemi a lungo termine, come difficoltà di alimentazione, reflusso gastroesofageo o disturbi della motilità intestinale.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda USL di Rimini – Ospedale Infermi |
Rimini (RN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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ASST Sette Laghi – Ospedale “Filippo Del Ponte” di Varese |
Varese (VA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare i difetti congeniti del tubo digerente come agenesia, atresia, fistole e duplicazioni. Queste condizioni sono anomalie strutturali che si verificano durante lo sviluppo fetale e richiedono quasi sempre un intervento chirurgico per correggere il problema.
Tuttavia, esistono diversi trattamenti e terapie di supporto che possono essere utilizzati per gestire i sintomi e le complicanze associate a queste condizioni, in attesa o in seguito all’intervento chirurgico.
Ecco alcuni esempi:
- Nutrizione: A seconda del tipo e della gravità del difetto, potrebbe essere necessario fornire nutrizione per via endovenosa o tramite sondino nasogastrico fino a quando il bambino non è in grado di alimentarsi normalmente.
- Gestione delle vie aeree: In caso di fistola tracheo-esofagea, ad esempio, potrebbe essere necessario aspirare le secrezioni dalle vie aeree per prevenire la polmonite.
- Farmaci: Possono essere utilizzati farmaci per ridurre l’acidità gastrica, prevenire infezioni o gestire altre complicanze.
- Monitoraggio: È fondamentale un attento monitoraggio della crescita e dello sviluppo del bambino per individuare e trattare eventuali problemi.