NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
I difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della vitamina D sono un gruppo di rare malattie genetiche che interferiscono con la capacità del corpo di utilizzare la vitamina D.
Questo porta a una serie di problemi di salute, principalmente legati alla crescita ossea e al metabolismo del calcio.
La vitamina D è essenziale per l’assorbimento del calcio nell’intestino e per il mantenimento di ossa sane. Il corpo la ottiene attraverso l’esposizione alla luce solare, l’alimentazione e gli integratori. Una volta ingerita o prodotta, la vitamina D subisce diverse trasformazioni nel fegato e nei reni per diventare la sua forma attiva. I difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della vitamina D interrompono questo processo, causando una carenza di vitamina D attiva, anche in presenza di un apporto adeguato.
Epidemiologia
Queste malattie sono estremamente rare. La prevalenza esatta è sconosciuta, ma si stima che colpiscano meno di 1 persona su 1 milione.
Eziologia e genetica
Questi difetti sono causati da mutazioni in specifici geni coinvolti nel metabolismo e nel trasporto della vitamina D. I geni più comunemente coinvolti sono:
- CYP2R1: codifica per l’enzima 25-idrossilasi, che converte la vitamina D nella sua forma circolante nel fegato.
- CYP27B1: codifica per l’enzima 1α-idrossilasi, che converte la vitamina D nella sua forma attiva nei reni.
- VDR: codifica per il recettore della vitamina D, che media gli effetti della vitamina D attiva nelle cellule.
La maggior parte di queste malattie sono ereditate con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.
Manifestazioni cliniche
Le manifestazioni cliniche variano a seconda del gene coinvolto e della gravità della mutazione. Tuttavia, i sintomi più comuni includono:
- Rachitismo: deformità ossee, dolore osseo, fratture, ritardo della crescita
- Ipocalcemia: bassi livelli di calcio nel sangue, che possono causare tetania (contrazioni muscolari involontarie), convulsioni e aritmie cardiache
- Ipofosfatemia: bassi livelli di fosfato nel sangue, che possono contribuire alla debolezza muscolare e alle anomalie ossee
- Ritardo dello sviluppo
Diagnosi
La diagnosi si basa su una combinazione di:
- Esame obiettivo: valutazione dei segni clinici di rachitismo e altri sintomi
- Esami del sangue: misurazione dei livelli di calcio, fosfato, vitamina D e ormone paratiroideo
- Radiografie: per valutare le anomalie ossee
- Test genetici: per identificare le mutazioni specifiche nei geni coinvolti
Prognosi
La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla tempestività del trattamento. Con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato, la maggior parte dei pazienti può avere una buona qualità di vita. Tuttavia, se non trattata, la malattia può portare a complicanze gravi, come deformità ossee permanenti, disabilità e persino la morte.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
Per trovare i collegamenti con la Struttura Ospedaliera di tuo interesse, cercala nella sezione “STRUTTURE OSPEDALIERE” (<< cliccando)
|
NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
|
ASL 3 – Ospedale La Colletta |
Arenzano (GE) |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
|
ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
|
Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
|
Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
|
A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
|
ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
|
Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
|
Ente Ospedaliero Ospedali Galliera |
Genova (GE) |
|
Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
|
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
|
IRCCS Istituto Auxologico Italiano |
Milano (MI) |
|
IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
|
Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
|
AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
|
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
|
ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
|
Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
|
Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
|
USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
|
Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
|
ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
|
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
|
Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico |
Roma (RM) |
|
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
|
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
|
Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
|
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
|
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per i difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della vitamina D. Queste condizioni, sebbene rare, possono causare gravi problemi di salute se non trattate.
Trattamenti principali:
- Somministrazione di vitamina D: La terapia principale consiste nella somministrazione di alte dosi di vitamina D, spesso per via orale. Il tipo specifico di vitamina D e il dosaggio dipendono dalla forma specifica del difetto. Possono essere utilizzati colecalciferolo (vitamina D3) o calcifediolo (25-idrossivitamina D).
- Integrazione di calcio e fosfato: Spesso è necessario integrare anche calcio e fosfato per correggere le anomalie minerali causate dalla carenza di vitamina D.
- Terapia con calcitriolo: In alcuni casi, può essere utilizzato il calcitriolo, la forma attiva della vitamina D, per migliorare l’assorbimento del calcio a livello intestinale.
Altri trattamenti:
- Monitoraggio regolare: È fondamentale un monitoraggio regolare dei livelli di vitamina D, calcio e fosfato nel sangue per adattare la terapia e prevenire complicanze.
- Supporto nutrizionale: Una dieta ricca di calcio e vitamina D può contribuire a migliorare l’efficacia del trattamento.
- Trattamento delle complicanze: In caso di complicanze come rachitismo o osteomalacia, possono essere necessari interventi specifici per correggere le deformità ossee o altre problematiche.