DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

MALATTIE DEL METABOLISMO

NOTE INFORMATIVE

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NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA

I difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi sono un gruppo eterogeneo di malattie genetiche rare caratterizzate dall’incapacità dell’organismo di metabolizzare correttamente uno o più aminoacidi.

Gli aminoacidi sono i “mattoni” che costituiscono le proteine e svolgono numerose funzioni vitali nell’organismo. Quando il loro metabolismo è compromesso, si accumulano sostanze tossiche che possono causare danni a vari organi e sistemi, in particolare al cervello.

Epidemiologia

L’incidenza complessiva di queste malattie è stimata in circa 1:10.000 nati vivi, ma varia considerevolmente a seconda del difetto specifico e della popolazione considerata. Alcune di queste condizioni, come la fenilchetonuria (PKU), sono più comuni di altre.

Eziologia e genetica

Queste malattie sono causate da mutazioni in geni che codificano per enzimi o proteine di trasporto coinvolte nel metabolismo degli aminoacidi. La maggior parte di esse si trasmette con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per manifestare la malattia. Esistono tuttavia alcune eccezioni, come la malattia da deficit di ornitina transcarbamilasi, che è legata al cromosoma X.

Manifestazioni cliniche

Le manifestazioni cliniche sono estremamente variabili e dipendono dal difetto metabolico specifico. Possono manifestarsi in qualsiasi età, dalla nascita all’età adulta, e possono variare da lievi a gravi e persino letali.

Alcuni sintomi comuni includono:

Diagnosi

La diagnosi precoce è fondamentale per prevenire o limitare i danni permanenti. Si basa su:

Esame obiettivo
Anamnesi familiare
Screening neonatale: in Italia, lo screening neonatale esteso include la ricerca di alcune di queste malattie, come la PKU e la malattia delle urine a sciroppo d’acero.
Esami di laboratorio: analisi del sangue e delle urine per rilevare la presenza di metaboliti anomali.
Test genetici: per confermare la diagnosi e identificare la mutazione specifica.

Prognosi

La prognosi varia a seconda del difetto metabolico specifico, della gravità della condizione e della tempestività della diagnosi e del trattamento. In molti casi, una diagnosi precoce e un trattamento adeguato possono migliorare significativamente la qualità di vita e prevenire complicazioni gravi.

CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA

Per trovare i collegamenti con la Struttura Ospedaliera di tuo interesse, cercala nella sezione “STRUTTURE OSPEDALIERE” (<< cliccando)

NOME PRESIDIO	CITTÁ
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta	Aosta (AO)
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari	Bari (BA)
ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII	Bergamo (BG)
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna	Bologna (BO)
Aziende AUSL di Bologna	Bologna (BO)
Ospedale Centrale di Bolzano	Bolzano (BZ)
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia	Brescia (BS)
Azienda Ospedaliera G. Brotzu	Cagliari (CA)
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco”	Catania (CT)
AOU Renato Dulbecco di Catanzaro	Catanzaro (CZ)
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto	Catanzaro (CZ)
ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata	Chieti (CH)
Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA”	Cosenza (CS)
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli	Empoli (FI)
Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze	Firenze (FI)
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer	Firenze (FI)
Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia	Foggia (FG)
Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS	Genova (GE)
Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico	Genova (GE)
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino”	Messina (ME)
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano	Milano (MI)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano	Milano (MI)
IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano	Milano (MI)
Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda	Milano (MI)
Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo	Milano (MI)
Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco	Milano (MI)
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena	Modena (MO)
ASST Monza – Ospedale San Gerardo	Monza (MB)
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”	Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”	Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon”	Napoli (NA)
Azienda Ospedale Università di Padova	Padova (PD)
U.L.S.S. 6 – Euganea	Padova (PD)
ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli	Palermo (PA)
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone	Palermo (PA)
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore	Parma (PR)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia	Pavia (PV)
IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia	Pavia (PV)
Azienda Ospedaliera di Perugia	Perugia (PG)
ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo	Pescara (PE)
Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto	Piacenza (PC)
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa	Pisa (PI)
IRCCS Stella Maris Pisa	Pisa (PI)
ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone	Pordenone (PN)
Azienda Sanitaria Locale di Potenza (ASP)	Potenza (PZ)
Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria	Reggio di Calabria (RC)
Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova”	Reggio nell’Emilia (RE)
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I”	Roma (RM)
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore	Roma (RM)
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS	Roma (RM)
Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari	Sassari (SS)
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena	Siena (SI)
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta	Torino (TO)
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento	Trento (TN)
U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso	Treviso (TV)
Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina	Trieste (TS)
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo	Trieste (TS)
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia”	Udine (UD)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona	Verona (VR)

FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA

Purtroppo, non esiste una cura universale per queste malattie, ma ci sono trattamenti specifici per molte di esse, volti a gestire i sintomi e prevenire complicazioni.

Farmaci specifici:

Per alcuni difetti enzimatici: possono essere disponibili farmaci che sostituiscono l’enzima mancante o difettoso, oppure farmaci che aiutano a rimuovere i sottoprodotti tossici che si accumulano nell’organismo.
Per alcuni difetti del trasporto: possono essere utili integratori di specifici aminoacidi o vitamine.

Altri trattamenti:

Dieta: la maggior parte dei pazienti necessita di una dieta speciale, che può includere restrizioni di proteine o l’integrazione di specifici aminoacidi.
Terapia di supporto: può includere la gestione di crisi metaboliche acute, il trattamento di complicanze come ritardo mentale o disabilità fisiche, e il supporto psicologico per il paziente e la sua famiglia.
Trapianto di fegato: in alcuni casi, il trapianto di fegato può essere un’opzione terapeutica, in quanto il fegato è il principale organo coinvolto nel metabolismo degli aminoacidi.
Terapia genica: la terapia genica è un’area di ricerca promettente per il trattamento di queste malattie, ma al momento è ancora in fase sperimentale.