NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
I difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell’eme, comunemente noti come porfirie, sono un gruppo di malattie genetiche rare causate da deficit enzimatici nella via biosintetica dell’eme. L’eme è una molecola fondamentale per la vita, presente in numerose proteine, tra cui l’emoglobina (che trasporta l’ossigeno nel sangue) e i citocromi (coinvolti nella respirazione cellulare).
Questi deficit enzimatici portano all’accumulo di precursori dell’eme, come le porfirine, in vari tessuti del corpo (eritrociti, fegato, pelle), causando una vasta gamma di sintomi.
Epidemiologia
Le porfirie sono malattie rare, con una prevalenza variabile a seconda del tipo specifico. La porfiria cutanea tarda (PCT) è la forma più comune, mentre la porfiria eritropoietica congenita (CEP) è estremamente rara. La prevalenza della porfiria acuta intermittente (AIP) è stimata in circa 1:50.000.
Non ci sono dati precisi sull’incidenza complessiva delle porfirie, ma si stima che in Italia ne siano affette diverse migliaia di persone.
Eziologia e genetica
Le porfirie sono causate da mutazioni in geni che codificano per gli enzimi coinvolti nella biosintesi dell’eme. La maggior parte delle porfirie sono ereditate con modalità autosomica dominante, il che significa che è sufficiente ereditare una copia mutata del gene da uno dei genitori per sviluppare la malattia. Alcune forme, come la CEP, sono invece ereditate con modalità autosomica recessiva, quindi è necessario ereditare due copie mutate del gene (una da ciascun genitore).
Manifestazioni cliniche
Le manifestazioni cliniche delle porfirie sono estremamente variabili e dipendono dal tipo specifico di deficit enzimatico e dall’accumulo di porfirine nei diversi tessuti. Possiamo distinguere tre principali categorie di porfirie:
- Porfirie eritropoietiche: caratterizzate da accumulo di porfirine negli eritrociti e nel midollo osseo, con conseguente anemia emolitica, fotosensibilità cutanea e urine di colore rosso scuro. La CEP è la forma più grave.
- Porfirie epatiche: caratterizzate da accumulo di porfirine nel fegato, con manifestazioni neuroviscerali acute (dolori addominali, nausea, vomito, neuropatia, crisi convulsive, disturbi psichiatrici) e/o cutanee (fotosensibilità, fragilità cutanea, vesciche, ipertricosi). AIP, coproporfiria ereditaria (HCP), porfiria variegata (VP) e PCT rientrano in questa categoria.
- Porfirie miste: presentano caratteristiche di entrambe le forme precedenti.
Diagnosi
La diagnosi di porfiria si basa sull’anamnesi, sull’esame obiettivo e su indagini di laboratorio specifiche, che includono:
- Analisi delle urine: ricerca di porfirine e dei loro precursori.
- Analisi del sangue: dosaggio degli enzimi della via biosintetica dell’eme, emocromo, test di funzionalità epatica.
- Analisi delle feci: ricerca di porfirine.
- Test genetici: identificazione delle mutazioni nei geni responsabili.
Prognosi
La prognosi delle porfirie varia a seconda del tipo e della gravità della malattia. Alcune forme, come la CEP, possono essere molto gravi e portare a complicanze potenzialmente letali. Altre forme, come la PCT, hanno un decorso più benigno.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Ospedale “Santa Caterina Novella” Galatina |
Galatina (LE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Istituto Mediterraneo per i Trapianti e Terapie ad Alta Specializzazione (ISMETT) |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per i difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell’eme, anche se la terapia può variare a seconda del tipo specifico di porfiria.
Ecco alcune opzioni terapeutiche generali:
- Evitare i fattori scatenanti: Molte porfirie sono scatenate da fattori come alcuni farmaci, alcol, stress e diete ipocaloriche. Identificare e evitare questi fattori può aiutare a prevenire gli attacchi.
- Terapia farmacologica:
- Eme arginato: Utilizzato per trattare gli attacchi acuti di porfiria epatica. Fornisce l’eme mancante, riducendo la produzione di precursori tossici.
- Glicina: Può essere utile in alcune forme di porfiria cutanea.
- Afamelanotide: Approvato per la protoporfiria eritropoietica (EPP), riduce la fotosensibilità e migliora la tolleranza all’esposizione solare.
- Altri farmaci: Possono essere utilizzati per alleviare i sintomi specifici, come antidolorifici, antiemetici e farmaci per il controllo della pressione sanguigna.
- Terapia genica: Sono in corso studi per sviluppare terapie geniche per alcune forme di porfiria.
- Trapianto di fegato: Può essere un’opzione per alcune forme di porfiria epatica grave.
- Flebotomia: Rimozione di sangue per ridurre i livelli di ferro nel corpo, utile in alcune porfirie cutanee.
- Fototerapia: Utilizzo di luce ultravioletta per trattare alcune forme di porfiria cutanea.