NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La dermatomiosite è una malattia rara che causa infiammazione dei muscoli e della pelle.
Appartiene al gruppo delle miositi infiammatorie idiopatiche (IIM), caratterizzate da debolezza muscolare e da manifestazioni cutanee tipiche.
Epidemiologia
La dermatomiosite è una malattia rara, con un’incidenza stimata di circa 4-10 casi per milione di persone all’anno. Colpisce più frequentemente le donne rispetto agli uomini (rapporto 2:1) e può manifestarsi a qualsiasi età, anche se l’esordio è più comune tra i 40 e i 60 anni negli adulti e tra i 5 e i 15 anni nei bambini.
Eziologia e genetica
La causa esatta della dermatomiosite è sconosciuta, ma si ritiene che sia una malattia autoimmune, in cui il sistema immunitario attacca erroneamente i tessuti sani del corpo, in particolare i piccoli vasi sanguigni dei muscoli e della pelle.
Diversi fattori genetici sono stati associati ad un aumentato rischio di sviluppare la dermatomiosite, tra cui alcuni geni del complesso maggiore di istocompatibilità (MHC), in particolare HLA-B8 e HLA-DR3. Tuttavia, la predisposizione genetica da sola non è sufficiente a causare la malattia, e si ritiene che fattori ambientali, come infezioni virali o l’esposizione a determinati farmaci o tossine, possano scatenare la risposta autoimmune in individui geneticamente predisposti.
Manifestazioni cliniche
Le manifestazioni cliniche della dermatomiosite sono variabili e possono includere:
Manifestazioni cutanee:
- Eritema eliotropo: una caratteristica eruzione cutanea di colore rosso-violaceo che si manifesta sulle palpebre superiori, spesso accompagnata da edema.
- Papule di Gottron: papule eritematose o violacee che compaiono sulle articolazioni delle dita, sui gomiti e sulle ginocchia.
- Eritema a scialle: un’eruzione cutanea eritematosa che si estende sul viso, sul collo e sulla parte superiore del torace.
- Calcinosi cutanea: depositi di calcio sotto la pelle, più comuni nei bambini.
- Fenomeno di Raynaud: cambiamento di colore delle dita delle mani e dei piedi in risposta al freddo o allo stress.
- Ulcere cutanee: lesioni ulcerative che possono svilupparsi sulle dita, sui gomiti o sulle ginocchia.
Manifestazioni muscolari:
- Debolezza muscolare: progressiva e simmetrica, che colpisce principalmente i muscoli prossimali degli arti (spalle e cosce), rendendo difficile alzarsi da una sedia, salire le scale o sollevare oggetti.
- Dolore muscolare: presente in alcuni casi, ma generalmente meno intenso rispetto alla debolezza.
- Affaticamento: sensazione di stanchezza generalizzata.
Altre manifestazioni:
- Coinvolgimento articolare: artrite con dolore e gonfiore alle articolazioni.
- Manifestazioni polmonari: difficoltà respiratorie, tosse, fibrosi polmonare.
- Manifestazioni cardiache: miocardite, aritmie.
- Manifestazioni gastrointestinali: disfagia (difficoltà a deglutire), dolore addominale, diarrea.
Diagnosi
La diagnosi di dermatomiosite si basa sulla combinazione di:
- Anamnesi e esame obiettivo: valutazione dei sintomi e dei segni clinici.
- Esami del sangue: aumento degli enzimi muscolari (creatinchinasi, aldolasi, lattico deidrogenasi), presenza di autoanticorpi specifici (anti-Jo-1, anti-Mi-2, anti-SRP).
- Elettromiografia (EMG): studio dell’attività elettrica muscolare per rilevare anomalie.
- Biopsia muscolare: esame microscopico di un campione di tessuto muscolare per confermare la presenza di infiammazione e danno muscolare.
- Risonanza magnetica (RM): può essere utile per valutare l’estensione del coinvolgimento muscolare.
Prognosi
La prognosi della dermatomiosite è variabile e dipende dalla gravità della malattia, dalla presenza di complicanze e dalla risposta al trattamento. Con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato, la maggior parte dei pazienti può ottenere un buon controllo dei sintomi e una buona qualità di vita. Tuttavia, la malattia può essere cronica e richiedere un trattamento a lungo termine.
Le complicanze più gravi della dermatomiosite includono:
- Disabilità: la debolezza muscolare può portare a difficoltà nello svolgimento delle attività quotidiane e alla perdita di autonomia.
- Coinvolgimento polmonare: la fibrosi polmonare può progredire fino all’insufficienza respiratoria.
- Coinvolgimento cardiaco: la miocardite può causare insufficienza cardiaca.
- Calcinosi: i depositi di calcio possono causare dolore, limitazione del movimento e infezioni.
- Tumori: la dermatomiosite può essere associata ad un aumentato rischio di sviluppare tumori, in particolare negli adulti.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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ASL 3 – Ospedale La Colletta |
Arenzano (GE) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale e di Alta Specializzazione (ARNAS) Garibaldi – Centro |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda USL di Cesena – “Ospedale M. Bufalini” |
Cesena (FC) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL 1 – Ospedale di Imperia |
Imperia (IM) |
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ASL 1 L’Aquila – Ospedale regionale San Salvatore |
L’Aquila (AQ) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “Ospedale del Tigullio” – Polo di Lavagna |
Lavagna (GE) |
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Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce |
Lecce (LE) |
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ASST Ovest Milanese – Ospedale di Legnano |
Legnano (MI) |
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ASST Ovest Milanese – Ospedale di Magenta |
Magenta (MI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – USL 1 Massa e Carrara |
Massa (MS) |
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ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “San Leopoldo Mandic” di Merate |
Merate (LC) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale Galeazzi – Sant’Ambrogio |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale San Giuseppe di Milano |
Milano (MI) |
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Polo Ortotraumatologico e Reumatologico (ex G. Pini) |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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ASL Napoli 1 |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato |
Prato (PO) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “Ospedale del Tigullio” – Ospedale Rapallo |
Rapallo (GE) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda USL di Rimini – Ospedale Infermi |
Rimini (RN) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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ASL RM 2 – “Ospedale S. Eugenio” e “Ospedale CTO Andrea Alesini” |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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IRCCS Istituto Regina Elena – Istituto San Gallicano |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
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IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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ASL 2 – Ospedale San Paolo |
Savona (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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ASST Valtellina e Alto Lario – Ospedale di Sondrio |
Sondrio (SO) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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USL UMBRIA 2 |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per la dermatomiosite.
Farmaci:
- Corticosteroidi: Sono spesso il primo trattamento utilizzato per la dermatomiosite e aiutano a ridurre l’infiammazione. Possono essere somministrati per via orale o endovenosa.
- Immunosoppressori: Questi farmaci aiutano a sopprimere il sistema immunitario e possono essere utilizzati in combinazione con i corticosteroidi o quando i corticosteroidi da soli non sono efficaci. Esempi includono azatioprina, metotrexato, micofenolato mofetile e tacrolimus.
- Antimalarici: Questi farmaci possono essere utili per le eruzioni cutanee associate alla dermatomiosite.
- Immunoglobuline per via endovenosa (IVIG): Le IVIG sono anticorpi che possono aiutare a ridurre l’infiammazione.
- Biologici: Questi farmaci più recenti prendono di mira specifiche parti del sistema immunitario e possono essere utili per le persone che non rispondono ad altri trattamenti. Esempi includono rituximab e tofacitinib.
Altri trattamenti:
- Fisioterapia: La fisioterapia può aiutare a migliorare la forza muscolare e la flessibilità.
- Logopedia: La logopedia può essere utile per le persone che hanno difficoltà a deglutire a causa della debolezza muscolare.
- Dieta e nutrizione: Una dieta sana ed equilibrata è importante per le persone con dermatomiosite. In alcuni casi, potrebbe essere necessario un supporto nutrizionale aggiuntivo.
- Protezione solare: Le persone con dermatomiosite sono spesso più sensibili al sole e dovrebbero prendere precauzioni per proteggere la loro pelle.