NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La Degenerazione Spinocerebellare di Holmes (o Atrofia Corticocerebellare Tardiva di Marie, Foix e Alajouanine) è una malattia neurodegenerativa rara caratterizzata da una progressiva atrofia del cervelletto e del midollo spinale.
Questa condizione porta a una serie di disturbi motori, principalmente atassia (mancanza di coordinazione dei movimenti volontari).
Epidemiologia
La Degenerazione Spinocerebellare di Holmes è una malattia molto rara, con una prevalenza stimata inferiore a 1 caso su 100.000 persone. Si manifesta in genere in età adulta, tra i 40 e i 60 anni, sebbene siano stati descritti casi con esordio più precoce o tardivo. Non sembra esserci una predilezione di genere.
Eziologia e Genetica
L’eziologia della Degenerazione Spinocerebellare di Holmes non è ancora completamente compresa. Nella maggior parte dei casi, la malattia si presenta in forma sporadica, ovvero senza una chiara storia familiare. Tuttavia, sono state descritte anche forme familiari, a trasmissione autosomica dominante.
Le cause genetiche della Degenerazione Spinocerebellare di Holmes sono eterogenee e complesse. Mutazioni in diversi geni sono state associate alla malattia, tra cui:
- Gene TGM6: codifica per la transglutaminasi 6, un enzima coinvolto nella modificazione delle proteine.
- Gene CACNA1A: codifica per una subunità dei canali del calcio voltaggio-dipendenti, importanti per la trasmissione sinaptica.
- Gene SPTBN2: codifica per la spectrina beta II, una proteina del citoscheletro neuronale.
È importante sottolineare che non tutti gli individui con mutazioni in questi geni sviluppano la malattia, suggerendo che altri fattori genetici e ambientali possono contribuire allo sviluppo della Degenerazione Spinocerebellare di Holmes.
Manifestazioni Cliniche
La Degenerazione Spinocerebellare di Holmes si caratterizza per un’ampia gamma di sintomi neurologici, principalmente legati all’atassia cerebellare. I sintomi più comuni includono:
- Atassia della deambulazione: difficoltà a camminare, con andatura instabile e barcollante.
- Atassia degli arti: difficoltà a coordinare i movimenti delle mani e delle braccia, con tremori e impaccio.
- Disartria: difficoltà nell’articolazione delle parole, con linguaggio lento e scandito.
- Nistagmo: movimenti involontari e ritmici degli occhi.
- Disturbi dell’equilibrio: difficoltà a mantenere l’equilibrio, con tendenza alle cadute.
- Sintomi extrapiramidali: rigidità muscolare, bradicinesia (lentezza dei movimenti) e distonia (contrazioni muscolari involontarie).
- Disturbi cognitivi: declino delle funzioni cognitive, come memoria, attenzione e capacità di giudizio.
La progressione della malattia è in genere lenta e graduale, con un peggioramento dei sintomi nel corso di anni o decenni.
Diagnosi
La diagnosi di Degenerazione Spinocerebellare di Holmes si basa su una combinazione di:
- Esame clinico neurologico: valutazione dei sintomi e dei segni neurologici.
- Esami di neuroimaging: risonanza magnetica (RM) dell’encefalo e del midollo spinale, per evidenziare l’atrofia del cervelletto e del midollo spinale.
- Test genetici: per identificare eventuali mutazioni in geni associati alla malattia.
- Esclusione di altre cause di atassia: attraverso esami del sangue, analisi del liquido cerebrospinale e altri test diagnostici.
Prognosi
La Degenerazione Spinocerebellare di Holmes è una malattia progressiva e attualmente non esiste una cura. La prognosi varia da individuo a individuo, a seconda della gravità dei sintomi e della velocità di progressione della malattia. In generale, la malattia ha un impatto significativo sulla qualità della vita, con una progressiva perdita di autonomia e la necessità di assistenza.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
Per trovare i collegamenti con la Struttura Ospedaliera di tuo interesse, cercala nella sezione “STRUTTURE OSPEDALIERE” (<< cliccando)
|
NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
|
Ospedale Civile “Lorenzo Bonomo” – Andria |
Andria (BT) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
|
Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
|
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
|
Ospedale “Monsignor Raffaele Dimiccoli” – Barletta |
Barletta (BT) |
|
U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
|
AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
|
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
|
ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
|
Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
|
Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
|
IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
|
Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
|
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
|
I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
|
ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
|
Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
|
Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
|
ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
|
Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
|
Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
|
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
|
Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
|
Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
|
Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
|
ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
|
ASL Latina |
Latina (LT) |
|
ASL 4 – Presidio Ospedaliero “Ospedale del Tigullio” – Polo di Lavagna |
Lavagna (GE) |
|
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
|
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
|
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
|
IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
|
Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
|
Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
|
AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
|
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
|
ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
|
Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
|
U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
|
IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
|
Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
|
USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
|
ASL 2 – Ospedale Santa Corona |
Pietra Ligure (SV) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
|
Azienda Usl Toscana nord ovest – USL 5 Pisa |
Pisa (PI) |
|
Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
|
IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
|
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 3 Pistoia |
Pistoia (PT) |
|
ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
|
IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
|
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato |
Prato (PO) |
|
Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
|
ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
|
ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri |
Roma (RM) |
|
Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
|
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
|
Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico |
Roma (RM) |
|
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
|
I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
|
ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
|
Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
|
USL UMBRIA 2 |
Terni (TR) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
|
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
|
U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
|
Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
|
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
|
Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
|
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
|
U.L.S.S. 3 Serenissima – I.R.C.C.S. Fondazione Ospedale San Camillo – Venezia Lido |
Venezia (VE) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
|
U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
|
U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare la degenerazione spinocerebellare di Holmes.
Tuttavia, esistono diversi trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti:
Farmaci:
- Per i sintomi specifici: possono essere prescritti farmaci per alleviare sintomi come tremori, rigidità muscolare, spasticità, depressione e ansia.
- Per rallentare la progressione: alcuni studi suggeriscono che farmaci antiossidanti potrebbero avere un ruolo nel rallentare la progressione della malattia, ma sono necessarie ulteriori ricerche.
Terapie non farmacologiche:
- Fisioterapia: esercizi mirati possono aiutare a mantenere la forza muscolare, la flessibilità e l’equilibrio.
- Logopedia: può essere utile per migliorare i problemi di linguaggio e di deglutizione.
- Terapia occupazionale: aiuta i pazienti ad adattarsi alle limitazioni fisiche e a mantenere l’indipendenza nelle attività quotidiane.
- Supporto psicologico: è importante per affrontare l’impatto emotivo della malattia.