NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare è una malattia neurodegenerativa rara che colpisce principalmente il cervelletto, la parte del cervello responsabile della coordinazione dei movimenti e dell’equilibrio.
Questa condizione porta alla progressiva perdita di cellule nervose (neuroni) nella corteccia cerebellare, lo strato esterno del cervelletto.
Epidemiologia
Data la sua rarità, non sono disponibili dati epidemiologici precisi sulla degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare. Si stima che l’incidenza sia molto bassa, con pochi casi diagnosticati ogni anno. La malattia può colpire individui di qualsiasi età, ma l’esordio è più comune nell’età adulta.
Eziologia e Genetica
L’eziologia della degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare è spesso sconosciuta. In alcuni casi, la malattia può essere associata a:
- Fattori genetici: Mutazioni in specifici geni possono predisporre allo sviluppo della malattia. Tuttavia, la maggior parte dei casi sono sporadici, ovvero non presentano una storia familiare della condizione.
- Fattori ambientali: L’esposizione a tossine ambientali, infezioni o traumi cranici potrebbero contribuire all’insorgenza della malattia in alcuni casi.
- Malattie autoimmuni: In rare occasioni, la degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare può essere associata a malattie autoimmuni, in cui il sistema immunitario attacca erroneamente le cellule del cervelletto.
Manifestazioni Cliniche
I sintomi della degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare sono principalmente legati alla disfunzione cerebellare e includono:
- Atassia: Difficoltà di coordinazione dei movimenti volontari, che si manifesta con andatura instabile, difficoltà nell’esecuzione di movimenti precisi con le mani e difficoltà nell’articolazione delle parole.
- Dismetria: Incapacità di controllare la distanza e la velocità dei movimenti.
- Disdiadococinesia: Difficoltà nell’esecuzione di movimenti rapidi e alternati.
- Tremore intenzionale: Tremore che peggiora durante l’esecuzione di movimenti volontari.
- Nistagmo: Movimenti involontari e ritmici degli occhi.
- Disartria: Difficoltà nell’articolazione delle parole.
Diagnosi
La diagnosi di degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare si basa su:
- Esame neurologico: Valutazione della coordinazione motoria, dell’equilibrio e delle funzioni cognitive.
- Risonanza magnetica (RM) dell’encefalo: Permette di visualizzare eventuali alterazioni strutturali del cervelletto, come l’atrofia corticale.
- Esami genetici: Per identificare eventuali mutazioni genetiche associate alla malattia.
- Esclusione di altre cause: È importante escludere altre condizioni che possono causare sintomi simili, come ictus, tumori cerebrali, sclerosi multipla e carenze vitaminiche.
Prognosi
La degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare è una malattia progressiva e attualmente non esiste una cura. La progressione della malattia è variabile da individuo a individuo. Alcuni pazienti possono sperimentare un declino lento e graduale delle funzioni motorie, mentre altri possono presentare una progressione più rapida. La fisioterapia e la terapia occupazionale possono aiutare a gestire i sintomi e a migliorare la qualità della vita.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Ospedale Civile “Lorenzo Bonomo” – Andria |
Andria (BT) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Ospedale “Monsignor Raffaele Dimiccoli” – Barletta |
Barletta (BT) |
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U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
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AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
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Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “Ospedale del Tigullio” – Polo di Lavagna |
Lavagna (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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ASL 2 – Ospedale Santa Corona |
Pietra Ligure (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – USL 5 Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 3 Pistoia |
Pistoia (PT) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato |
Prato (PO) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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USL UMBRIA 2 |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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U.L.S.S. 3 Serenissima – I.R.C.C.S. Fondazione Ospedale San Camillo – Venezia Lido |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Al momento non esistono farmaci specifici o trattamenti in grado di curare la degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare. Questa malattia rara e progressiva causa la degenerazione del cervelletto, la parte del cervello responsabile della coordinazione dei movimenti.
Tuttavia, esistono diverse opzioni terapeutiche che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti:
- Fisioterapia: esercizi mirati possono aiutare a mantenere la forza muscolare, la flessibilità e l’equilibrio.
- Terapia occupazionale: può aiutare i pazienti ad adattarsi alle limitazioni fisiche e a svolgere le attività quotidiane in modo più autonomo.
- Logopedia: può essere utile per i pazienti che presentano difficoltà di linguaggio o di deglutizione.
- Supporto psicologico: può aiutare i pazienti e le loro famiglie a gestire l’impatto emotivo della malattia.
Inoltre, è importante trattare eventuali condizioni mediche sottostanti che possono contribuire alla degenerazione cerebellare, come l’alcolismo o le carenze vitaminiche.