NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La degenerazione marginale della cornea è una condizione oculare rara che colpisce la porzione periferica della cornea, la struttura trasparente che ricopre l’iride e la pupilla.
Esistono due forme principali di degenerazione marginale:
- Degenerazione marginale pellucida (PMD): caratterizzata da un assottigliamento non infiammatorio della cornea inferiore.
- Degenerazione marginale di Terrien: caratterizzata da un assottigliamento della cornea superiore, spesso accompagnato da infiammazione e vascolarizzazione.
In questo documento, approfondiremo entrambe le forme, fornendo una panoramica completa che include epidemiologia, eziologia, manifestazioni cliniche, diagnosi e prognosi.
Epidemiologia
Entrambe le forme di degenerazione marginale sono rare, con la PMD leggermente più comune della degenerazione di Terrien. La PMD colpisce maggiormente gli uomini e si manifesta in genere tra i 20 e i 40 anni. La degenerazione di Terrien, invece, può insorgere a qualsiasi età, con una leggera prevalenza negli uomini.
Eziologia e Genetica
Le cause esatte di entrambe le forme di degenerazione marginale sono ancora sconosciute. Si ritiene che fattori genetici e ambientali possano giocare un ruolo nello sviluppo della malattia.
- PMD: Studi recenti suggeriscono una possibile predisposizione genetica, con alcuni geni identificati come potenziali fattori di rischio.
- Degenerazione di Terrien: Nonostante non siano stati identificati geni specifici, si ipotizza un’ereditarietà autosomica dominante con penetranza incompleta.
Fattori ambientali come l’esposizione ai raggi UV, traumi oculari e allergie potrebbero contribuire all’insorgenza o alla progressione della malattia.
Manifestazioni Cliniche
PMD:
- Assottigliamento progressivo della cornea inferiore, con formazione di un’ectasia a forma di mezzaluna.
- Astigmatismo irregolare, che causa visione offuscata e distorta.
- In rari casi, perforazione corneale.
Degenerazione di Terrien:
- Assottigliamento e protrusione della cornea superiore, con possibile formazione di un’ectasia.
- Infiammazione e vascolarizzazione della cornea.
- Astigmatismo contro regola, che causa visione offuscata.
- Dolore oculare, fotofobia e lacrimazione.
Diagnosi
La diagnosi di degenerazione marginale si basa su:
- Esame oculistico completo: valutazione dell’acuità visiva, esame con lampada a fessura per osservare la cornea, topografia corneale per misurare la curvatura e lo spessore della cornea.
- Tomografia a coerenza ottica (OCT): per ottenere immagini dettagliate della cornea e valutare l’estensione dell’assottigliamento.
Prognosi
Entrambe le forme di degenerazione marginale sono condizioni progressive, ma la velocità di progressione è variabile e imprevedibile.
- PMD: la progressione è generalmente lenta, e la maggior parte dei pazienti mantiene una buona acuità visiva per molti anni.
- Degenerazione di Terrien: la progressione può essere più rapida, con un rischio maggiore di complicanze come la perforazione corneale.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Presidio Ospedaliero De Gironcoli |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Humanitas San Pio X di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale San Giuseppe di Milano |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Azienda Sanitaria Locale di Potenza (ASP) |
Potenza (PZ) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “Ospedale del Tigullio” – Ospedale Rapallo |
Rapallo (GE) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Presidio Ospedaliero Oftalmico |
Roma (RM) |
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ASL RM 2 – “Ospedale S. Eugenio” e “Ospedale CTO Andrea Alesini” |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici che possano curare o arrestare la progressione di questa malattia.
Tuttavia, esistono diversi trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e le complicanze:
- Lenti a contatto: Possono correggere l’astigmatismo irregolare causato dalla degenerazione e migliorare la vista.
- Colliri lubrificanti: Aiutano a mantenere la cornea umida e a prevenire l’irritazione.
- Farmaci steroidei: Possono essere usati per ridurre l’infiammazione in caso di ulcerazioni corneali.
- Cross-linking corneale: È una procedura che utilizza la riboflavina (vitamina B2) e la luce ultravioletta per rafforzare la cornea e rallentare la progressione della degenerazione. Può essere considerato in alcuni casi di degenerazione marginale pellucida.
- Intervento chirurgico: Nei casi più gravi, con rischio di perforazione corneale o astigmatismo elevato non correggibile con lenti a contatto, può essere necessario un intervento chirurgico. Le opzioni includono:
- Cheratoplastica lamellare: Sostituzione degli strati corneali più esterni.
- Trapianto di cornea: Sostituzione dell’intera cornea.