La deformità di Sprengel, anche nota come scapola alta congenita, è una rara malformazione scheletrica caratterizzata da una posizione anomala della scapola, che si presenta più alta rispetto alla norma e ruotata.

Questa condizione congenita si verifica durante lo sviluppo fetale, quando la scapola non riesce a discendere nella sua posizione corretta nel torace.

Epidemiologia

La deformità di Sprengel si verifica in circa 1 su 15.000 nati vivi. È più comune nelle femmine rispetto ai maschi, con un rapporto di 3:1. Nella maggior parte dei casi, la condizione è unilaterale, colpendo più frequentemente la scapola sinistra.

Eziologia e Genetica

L’eziologia esatta della deformità di Sprengel rimane sconosciuta, ma si ritiene che sia causata da una combinazione di fattori genetici e ambientali.

• Fattori genetici: Sebbene la maggior parte dei casi sia sporadica, sono stati segnalati casi familiari, suggerendo una possibile ereditarietà autosomica dominante con penetranza incompleta. Sono state identificate mutazioni in alcuni geni, come TBX15, che potrebbero essere coinvolte nello sviluppo della deformità.
• Fattori ambientali: Esposizione a teratogeni durante la gravidanza, come alcuni farmaci o infezioni, potrebbe aumentare il rischio di sviluppare la deformità di Sprengel.

Manifestazioni cliniche

La presentazione clinica della deformità di Sprengel può variare notevolmente a seconda della gravità della malformazione. I segni e sintomi più comuni includono:

• Scapola elevata: La scapola si trova in una posizione più alta rispetto al lato opposto, con una limitazione della sua mobilità.
• Osso omovertebrale: In circa il 30-40% dei casi, è presente una connessione ossea, cartilaginea o fibrosa anomala tra la scapola e la colonna cervicale, chiamata osso omovertebrale.
• Ipoplasia della scapola: La scapola può essere più piccola del normale e presentare una forma alterata.
• Limitazione del movimento della spalla: La deformità può limitare l’abduzione e la rotazione del braccio.
• Asimmetria del collo e delle spalle: La deformità può causare un’asimmetria visibile del collo e delle spalle, con una prominenza della scapola interessata.
• Dolore: Alcuni pazienti possono lamentare dolore alla spalla, soprattutto durante l’attività fisica.

Diagnosi

La diagnosi di deformità di Sprengel si basa sull’esame fisico e sulle immagini radiologiche.

• Esame fisico: Il medico valuterà la posizione e la mobilità della scapola, nonché la presenza di eventuali masse o deformità associate.
• Radiografie: Le radiografie della colonna cervicale e del torace consentono di visualizzare la posizione della scapola, l’eventuale presenza di un osso omovertebrale e altre anomalie scheletriche associate.
• TC e RM: In alcuni casi, la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (RM) possono essere utili per ottenere immagini più dettagliate della deformità e delle strutture circostanti.

Prognosi

La prognosi della deformità di Sprengel dipende dalla gravità della malformazione e dalla presenza di eventuali complicanze. Nella maggior parte dei casi, la deformità è un problema estetico e non causa significative limitazioni funzionali. Tuttavia, nei casi più gravi, la limitazione del movimento della spalla può interferire con le attività quotidiane.