NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Il Deficit Familiare di Lipasi Lipoproteica (LPLD), anche noto come Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS), è una malattia genetica rara caratterizzata dall’incapacità del corpo di scomporre i grassi (trigliceridi) presenti nel sangue.
Ciò porta ad un accumulo di chilomicroni, particelle ricche di trigliceridi, nel plasma sanguigno, causando una condizione chiamata iperchilomicronemia grave.
Epidemiologia
La LPLD è una malattia molto rara, con una prevalenza stimata di 1-2 casi per milione di persone a livello globale. Tuttavia, la sua prevalenza può variare a seconda delle popolazioni. Ad esempio, è più comune in alcune popolazioni canadesi di origine francese, mentre è meno frequente in altre.
Eziologia e Genetica
La LPLD è causata da mutazioni nel gene LPL, che codifica per l’enzima lipoproteina lipasi (LPL). Questo enzima è essenziale per l’idrolisi dei trigliceridi presenti nei chilomicroni e nelle lipoproteine a densità molto bassa (VLDL), rendendoli disponibili come fonte di energia per i tessuti. Le mutazioni nel gene LPL portano alla produzione di un enzima LPL difettoso o assente, impedendo la corretta scomposizione dei trigliceridi. La LPLD è ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche della LPLD possono variare da individuo a individuo e possono manifestarsi a qualsiasi età, anche se spesso i primi sintomi compaiono durante l’infanzia. I sintomi più comuni includono:
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- Dolore addominale ricorrente: causato da pancreatite acuta, un’infiammazione del pancreas.
- Xantomi eruttivi: piccole protuberanze giallastre sulla pelle, contenenti depositi di grasso.
- Epatosplenomegalia: ingrossamento del fegato e della milza.
- Lipemia retinalis: aspetto lattescente dei vasi sanguigni della retina.
- Sintomi neurologici: in rari casi, possono verificarsi convulsioni o deficit neurologici.
Diagnosi
La diagnosi di LPLD si basa su una combinazione di elementi:
- Storia clinica e familiare: presenza di sintomi caratteristici e familiarità per la malattia.
- Esame fisico: osservazione di xantomi eruttivi e altri segni clinici.
- Esami di laboratorio:
- Profilo lipidico a digiuno: mostra livelli estremamente elevati di trigliceridi (spesso superiori a 1000 mg/dL) e livelli bassi di colesterolo HDL.
- Analisi del sangue: può rivelare la presenza di chilomicroni nel plasma dopo un pasto ricco di grassi.
- Test genetici: conferma la diagnosi identificando le mutazioni nel gene LPL.
- Misurazione dell’attività della LPL: può essere eseguita su un campione di sangue o di tessuto.
Prognosi
La LPLD è una malattia cronica che richiede una gestione a lungo termine. Se non trattata, può portare a complicanze gravi come pancreatite ricorrente, malattie cardiovascolari e problemi neurologici. Tuttavia, con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato, è possibile prevenire o ridurre significativamente il rischio di complicanze e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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ASSL Carbonia – Presidio Ospedaliero Sirai |
Carbonia (SU) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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ASST Nord Milano – Ospedale “Edoardo Bassini” di Cinisello Balsamo |
Cinisello Balsamo (MI) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda USL di Forlì – Ospedale G.B. Morgagni – L. Pierantoni |
Forlì (FC) |
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Presidio di Francavilla Fontana – Ceglie Messapica |
Francavilla Fontana (BR) |
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Ospedale “Sacro Cuore di Gesù” Gallipoli |
Gallipoli (LE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL 1 L’Aquila – Ospedale regionale San Salvatore |
L’Aquila (AQ) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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ASSL Olbia – Ospedale Giovanni Paolo II |
Olbia (SS) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Fondazione CNR Regione Toscana Gabriele Monasterio – Stabilimento di Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per il deficit familiare di lipasi lipoproteica (LPLD), anche nota come sindrome da chilomicronemia familiare (FCS).
Farmaci specifici:
- Volanesorsen (Waylivra®): è un oligonucleotide antisenso che riduce la produzione di apolipoproteina C-III, una proteina che interferisce con l’attività della lipasi lipoproteica. Questo farmaco è stato approvato in Europa per il trattamento della FCS e ha dimostrato di ridurre significativamente i livelli di trigliceridi e il rischio di pancreatite acuta.
Altri trattamenti:
- Dieta: la terapia principale per la LPLD è una dieta estremamente povera di grassi (meno di 20 grammi al giorno). Questo perché la LPLD impedisce all’organismo di digerire correttamente i grassi, che si accumulano nel sangue.
- Aferesi: in caso di grave ipertrigliceridemia con rischio di pancreatite, può essere necessaria l’aferesi, una procedura che rimuove i trigliceridi dal sangue.
- Terapia genica: sono in corso studi clinici per valutare l’efficacia della terapia genica per la LPLD. Questa terapia mira a correggere il difetto genetico che causa la malattia.