NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Il deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi (LCAT) è una rara malattia genetica che colpisce il metabolismo del colesterolo.
È caratterizzata dall’incapacità del corpo di produrre o utilizzare correttamente l’enzima LCAT, essenziale per l’esterificazione del colesterolo nelle lipoproteine del plasma. Questa disfunzione porta ad un accumulo di colesterolo non esterificato nel sangue e nei tessuti, causando una serie di manifestazioni cliniche che possono variare da lievi a gravi.
Epidemiologia
Il deficit di LCAT è una malattia estremamente rara, con una prevalenza stimata di meno di 1 caso su 1 milione di persone in tutto il mondo. A causa della sua rarità e della variabilità dei sintomi, la diagnosi può essere difficile e spesso ritardata. Non sembra esserci una predisposizione etnica o geografica specifica.
Eziologia e Genetica
La malattia è causata da mutazioni nel gene LCAT, situato sul cromosoma 16q22.1, che codifica per l’enzima LCAT. Queste mutazioni possono portare alla produzione di un enzima non funzionale o alla sua ridotta produzione. Il deficit di LCAT viene ereditato con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche del deficit di LCAT sono variabili e possono includere:
- Opacità corneale: è il segno più comune e caratteristico, presente in quasi tutti i pazienti. Si manifesta come una progressiva opacizzazione della cornea che può portare a disturbi visivi.
- Anemia emolitica: è un’altra manifestazione frequente, causata dalla fragilità dei globuli rossi a causa dell’accumulo di colesterolo non esterificato nella loro membrana.
- Insufficienza renale: può svilupparsi a causa del deposito di colesterolo e lipidi nei reni, portando a proteinuria e progressiva perdita della funzione renale.
- Malattie cardiovascolari: l’accumulo di colesterolo può contribuire allo sviluppo di aterosclerosi e aumentare il rischio di malattie cardiache e ictus.
Esistono due forme principali di deficit di LCAT:
- Deficit familiare di LCAT (FLD): è la forma più grave, caratterizzata da opacità corneale, anemia emolitica e insufficienza renale.
- Malattia degli “occhi da pesce” (FED): è una forma più lieve, caratterizzata principalmente da opacità corneale e, a volte, da aterosclerosi precoce.
Diagnosi
La diagnosi di deficit di LCAT si basa su:
- Esame clinico: valutazione dei sintomi e dei segni clinici, in particolare l’opacità corneale.
- Esami di laboratorio: analisi del sangue per valutare i livelli di colesterolo, lipidi e enzimi epatici, e analisi delle urine per la proteinuria.
- Test genetici: identificazione delle mutazioni nel gene LCAT.
- Biopsia renale: può essere necessaria in caso di sospetta insufficienza renale per valutare il danno ai reni.
Prognosi
La prognosi del deficit di LCAT dipende dalla gravità della malattia e dalle complicanze che si sviluppano. L’insufficienza renale è la principale causa di morbilità e mortalità nei pazienti con FLD. La FED ha generalmente una prognosi migliore, ma può comunque portare a complicanze cardiovascolari.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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ASSL Carbonia – Presidio Ospedaliero Sirai |
Carbonia (SU) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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ASST Nord Milano – Ospedale “Edoardo Bassini” di Cinisello Balsamo |
Cinisello Balsamo (MI) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda USL di Forlì – Ospedale G.B. Morgagni – L. Pierantoni |
Forlì (FC) |
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Presidio di Francavilla Fontana – Ceglie Messapica |
Francavilla Fontana (BR) |
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Ospedale “Sacro Cuore di Gesù” Gallipoli |
Gallipoli (LE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL 1 L’Aquila – Ospedale regionale San Salvatore |
L’Aquila (AQ) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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ASSL Olbia – Ospedale Giovanni Paolo II |
Olbia (SS) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Fondazione CNR Regione Toscana Gabriele Monasterio – Stabilimento di Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Al momento non esistono farmaci specifici per il deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi (LCAT). La ricerca è in corso, ma finora non è stata trovata una terapia farmacologica che possa correggere il difetto enzimatico alla base della malattia.
Tuttavia, esistono diversi trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e le complicanze della malattia:
- Terapia ipolipidemizzante: farmaci come le statine possono aiutare a ridurre i livelli di colesterolo LDL e trigliceridi, che possono essere elevati in alcuni pazienti con deficit di LCAT.
- Trapianto di rene: nei casi di insufficienza renale terminale, il trapianto di rene può essere un’opzione terapeutica.
- Terapia sintomatica: altri trattamenti possono essere utilizzati per gestire i sintomi specifici della malattia, come l’anemia (trasfusioni di sangue o eritropoietina) e le opacità corneali (cheratoplastica).
- Terapia genica: la terapia genica è una strategia terapeutica promettente che mira a correggere il difetto genetico alla base della malattia. Sono in corso studi preclinici per valutare la sicurezza e l’efficacia di questa terapia nel deficit di LCAT.