DEFICIT DI FRUTTOSIO 1,6-BIFOSFATASI

MALATTIE DEL METABOLISMO

NOTE INFORMATIVE

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NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA

Il deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi (FBPasi) è una rara malattia metabolica ereditaria che colpisce la gluconeogenesi, il processo attraverso il quale il corpo produce glucosio da fonti non carboidratiche.

Questa condizione porta a episodi di ipoglicemia (basso livello di zucchero nel sangue) e acidosi lattica, soprattutto durante periodi di digiuno o stress metabolico.

Epidemiologia

Il deficit di FBPasi è una condizione molto rara, con una prevalenza stimata di circa 1 caso ogni 147.575 nati in Italia. Tuttavia, è probabile che la sua incidenza sia sottostimata a causa della difficoltà di diagnosi e della variabilità dei sintomi.

Eziologia e Genetica

La FBPasi è un enzima chiave nella gluconeogenesi, catalizzando la conversione del fruttosio 1,6-bifosfato in fruttosio 6-fosfato. Il deficit di FBPasi è causato da mutazioni nel gene FBP1, situato sul cromosoma 9q22.31, che codifica per la subunità della FBPasi. La maggior parte dei casi sono ereditati in modo autosomico recessivo, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia. Sono state identificate diverse mutazioni nel gene FBP1, con vari gradi di impatto sull’attività enzimatica.

Manifestazioni Cliniche

I sintomi del deficit di FBPasi possono variare notevolmente da persona a persona, sia in termini di gravità che di età di insorgenza. I sintomi più comuni includono:

Ipoglicemia: può manifestarsi con tremori, sudorazione, debolezza, confusione, convulsioni e coma.
Acidosi lattica: accumulo di acido lattico nel sangue, che può causare nausea, vomito, dolore addominale, respirazione rapida e affaticamento.
Epatomegalia: ingrossamento del fegato.
Ritardo di crescita.
Ipotonia: ridotto tono muscolare.

Gli episodi di ipoglicemia e acidosi lattica possono essere scatenati da diversi fattori, tra cui:

Digiuno prolungato
Infezioni
Stress
Esercizio fisico intenso
Ingestione di fruttosio, saccarosio o sorbitolo

Diagnosi

La diagnosi di deficit di FBPasi si basa su una combinazione di:

Storia clinica e esame fisico: valutazione dei sintomi e dei fattori scatenanti.
Esami di laboratorio:
- Glicemia a digiuno
- Lattato nel sangue
- Test di carico con fruttosio o alanina (da eseguire con cautela)
- Analisi delle mutazioni del gene FBP1
Biopsia epatica: in alcuni casi, può essere necessaria per misurare l’attività enzimatica della FBPasi.

Diagnosi differenziale

È importante distinguere il deficit di FBPasi da altre condizioni che possono causare ipoglicemia e acidosi lattica, come:

Deficit di glucosio-6-fosfatasi (malattia di von Gierke)
Deficit di fruttosio-1,6-bisfosfato aldolasi (intolleranza ereditaria al fruttosio)
Deficit di piruvato carbossilasi
Glicogenosi

Prognosi

La prognosi per i pazienti con deficit di FBPasi è generalmente buona se la condizione viene diagnosticata precocemente e gestita correttamente.

CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA

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NOME PRESIDIO	CITTÁ
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta	Aosta (AO)
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari	Bari (BA)
ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII	Bergamo (BG)
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna	Bologna (BO)
Ospedale Centrale di Bolzano	Bolzano (BZ)
Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia	Brescia (BS)
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia	Brescia (BS)
I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi	Brindisi (BR)
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco”	Catania (CT)
AOU Renato Dulbecco di Catanzaro	Catanzaro (CZ)
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto	Catanzaro (CZ)
ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata	Chieti (CH)
Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA”	Cosenza (CS)
Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna”	Ferrara (FE)
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer	Firenze (FI)
Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS	Genova (GE)
Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico	Genova (GE)
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino”	Messina (ME)
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano	Milano (MI)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano	Milano (MI)
IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano	Milano (MI)
Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo	Milano (MI)
Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco	Milano (MI)
AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara	Modena (MO)
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena	Modena (MO)
ASST Monza – Ospedale San Gerardo	Monza (MB)
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”	Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon”	Napoli (NA)
Azienda Ospedale Università di Padova	Padova (PD)
U.L.S.S. 6 – Euganea	Padova (PD)
ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli	Palermo (PA)
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone	Palermo (PA)
IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia	Pavia (PV)
Azienda Ospedaliera di Perugia	Perugia (PG)
Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto	Piacenza (PC)
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa	Pisa (PI)
ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone	Pordenone (PN)
ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea	Roma (RM)
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I”	Roma (RM)
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore	Roma (RM)
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS	Roma (RM)
Policlinico Tor Vergata	Roma (RM)
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena	Siena (SI)
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta	Torino (TO)
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento	Trento (TN)
U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso	Treviso (TV)
Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina	Trieste (TS)
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo	Trieste (TS)
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia”	Udine (UD)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona	Verona (VR)
ASL Viterbo – Ospedale di Belcolle	Viterbo (VT)

FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA

Non esistono farmaci specifici per il deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi. Il trattamento principale si basa sulla gestione dietetica e sullo stile di vita.

Ecco alcune informazioni chiave sul trattamento:

Evitare digiuni prolungati: È fondamentale evitare periodi di digiuno prolungati, in quanto possono scatenare episodi di ipoglicemia (basso livello di zucchero nel sangue) e acidosi lattica (accumulo di acido lattico nel sangue). Si consiglia di fare pasti frequenti e regolari, con un buon apporto di carboidrati complessi.
Dieta ricca di carboidrati: La dieta dovrebbe essere ricca di carboidrati a lento assorbimento, come pane integrale, pasta, riso, patate, legumi e frutta (con moderazione, evitando quella ricca di fruttosio). Questi alimenti aiutano a mantenere stabili i livelli di glucosio nel sangue e a prevenire l’ipoglicemia.
Evitare fruttosio, saccarosio e sorbitolo: È importante limitare o evitare cibi e bevande contenenti fruttosio, saccarosio (zucchero da tavola) e sorbitolo, in quanto il corpo non riesce a metabolizzarli correttamente. Questi zuccheri si trovano in molti alimenti, tra cui frutta, miele, sciroppo di mais ad alto contenuto di fruttosio, dolci, bevande zuccherate e alcuni tipi di verdura.
Monitoraggio degli episodi infettivi: Le infezioni possono scatenare episodi di scompenso metabolico, quindi è importante monitorarle attentamente e trattarle tempestivamente.
Trattamento degli episodi acuti: In caso di episodi acuti di ipoglicemia o acidosi lattica, è necessario intervenire tempestivamente con la somministrazione di glucosio per via endovenosa.