NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Il deficit di biotinidasi (BTD) è una malattia genetica rara che impedisce al corpo di riciclare la biotina, una vitamina essenziale (vitamina B7) coinvolta in numerosi processi metabolici cruciali, come la produzione di energia e la sintesi di acidi grassi.
Epidemiologia
Il BTD è una malattia autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene difettoso (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia. L’incidenza varia tra le diverse popolazioni, ma si stima che colpisca circa 1 neonato su 60.000.
Eziologia e genetica
Il BTD è causato da mutazioni nel gene BTD, che codifica per l’enzima biotinidasi. Questo enzima è responsabile del riciclaggio della biotina liberandola dalla biocitina, un prodotto di scarto del metabolismo. In assenza di una sufficiente attività biotinidasica, la biotina non può essere riutilizzata, portando a una carenza funzionale di biotina.
Manifestazioni cliniche
Le manifestazioni cliniche del BTD sono variabili e possono insorgere in qualsiasi momento, dall’infanzia all’età adulta. I sintomi più comuni includono:
- Segni neurologici: convulsioni, ipotonia, atassia, ritardo dello sviluppo, perdita dell’udito, atrofia ottica
- Problemi cutanei: dermatite, alopecia
- Problemi respiratori: apnea, iperventilazione
- Disturbi gastrointestinali: vomito, diarrea
- Acidosi metabolica
In assenza di trattamento, il BTD può portare a coma e morte.
Diagnosi
La diagnosi di BTD si basa su:
- Screening neonatale: in molti paesi, il BTD è incluso nello screening neonatale esteso, che permette di identificare i neonati affetti prima della comparsa dei sintomi.
- Test enzimatico: misura l’attività della biotinidasi nel sangue.
- Analisi genetica: identifica le mutazioni nel gene BTD.
Prognosi
La prognosi per i pazienti con BTD è generalmente buona se la diagnosi viene fatta precocemente e il trattamento viene iniziato tempestivamente. Il trattamento consiste nella somministrazione orale di biotina a vita. Con un trattamento adeguato, la maggior parte dei pazienti può condurre una vita normale e sana. Tuttavia, in alcuni casi, possono persistere complicanze neurologiche, come la perdita dell’udito o il ritardo dello sviluppo, anche con il trattamento.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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AOU Renato Dulbecco di Catanzaro |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Il trattamento principale per il deficit di biotinidasi è la somministrazione orale di biotina.
La biotina è una vitamina del gruppo B che il corpo necessita per diverse funzioni metaboliche. Nel deficit di biotinidasi, l’organismo non riesce a riciclare la biotina in modo efficiente, quindi è necessario assumerne un supplemento.
La dose di biotina varia a seconda della gravità del deficit e viene stabilita dal medico. Con la terapia a base di biotina, la maggior parte dei pazienti affetti da deficit di biotinidasi può vivere una vita normale e senza sintomi.
È importante sottolineare che la diagnosi precoce è fondamentale per prevenire le complicanze del deficit di biotinidasi, che possono includere problemi neurologici, ritardo dello sviluppo e convulsioni. Per questo motivo, in molti paesi il deficit di biotinidasi è incluso nello screening neonatale.
Oltre alla biotina orale, altri trattamenti possono includere:
- Monitoraggio regolare: visite mediche periodiche per valutare la crescita e lo sviluppo del bambino, e per monitorare eventuali effetti collaterali della terapia.