NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Il deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi (AMACT), anche noto come deficit di beta-chetotiolasi mitocondriale, è una rara malattia genetica ereditaria del metabolismo.
Questa condizione interferisce con la normale degradazione dell’isoleucina (un amminoacido essenziale) e del metabolismo dei corpi chetonici. I corpi chetonici sono sostanze prodotte dal fegato quando il glucosio non è disponibile come fonte di energia, come durante il digiuno.
Epidemiologia
Il deficit di AMACT è una malattia estremamente rara. La prevalenza esatta è sconosciuta, ma si stima che colpisca meno di 1 persona su 1 milione. A causa della sua rarità e della difficoltà nella diagnosi, è probabile che molti casi non vengano riconosciuti.
Eziologia e Genetica
Il deficit di AMACT è causato da mutazioni nel gene ACAT1, che codifica per l’enzima alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi mitocondriale. Questo enzima è essenziale per il metabolismo dell’isoleucina e la produzione di corpi chetonici. Le mutazioni nel gene ACAT1 portano a una carenza dell’enzima o alla produzione di un enzima non funzionale.
La malattia viene ereditata con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia. I genitori di un individuo affetto sono generalmente portatori sani, ovvero hanno una copia del gene mutato e una copia normale. Hanno un rischio del 25% di avere un figlio affetto ad ogni gravidanza.
Manifestazioni Cliniche
I sintomi del deficit di AMACT sono variabili e possono manifestarsi in qualsiasi età, dall’infanzia all’età adulta. Tuttavia, la maggior parte dei casi viene diagnosticata nell’infanzia. I sintomi più comuni includono:
- Crisi chetoacidosiche: episodi di acidosi metabolica con accumulo di corpi chetonici nel sangue, caratterizzati da vomito, disidratazione, letargia, difficoltà respiratorie e, nei casi più gravi, coma.
- Ritardo di crescita e sviluppo.
- Problemi neurologici: ipotonia, convulsioni, ritardo mentale, atassia.
- Epatomegalia: ingrossamento del fegato.
Le crisi chetoacidosiche sono spesso scatenate da periodi di digiuno prolungato, infezioni o stress.
Diagnosi
La diagnosi di deficit di AMACT si basa su:
- Esame delle urine: presenza di corpi chetonici e metaboliti specifici dell’isoleucina nelle urine.
- Analisi del sangue: elevati livelli di corpi chetonici e acidi organici nel sangue.
- Test enzimatici: misurazione dell’attività dell’enzima alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi in cellule del sangue o in colture di fibroblasti cutanei.
- Analisi genetica: identificazione di mutazioni nel gene ACAT1.
Prognosi
La prognosi per i pazienti con deficit di AMACT è variabile e dipende dalla gravità della malattia e dalla tempestività della diagnosi e del trattamento. Le crisi chetoacidosiche possono essere potenzialmente letali se non trattate. Con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato, molti pazienti possono vivere una vita relativamente normale. Tuttavia, alcuni pazienti possono sviluppare complicanze a lungo termine, come ritardo mentale o problemi neurologici.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
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Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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AOU Renato Dulbecco di Catanzaro |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda USL di Forlì – Ospedale G.B. Morgagni – L. Pierantoni |
Forlì (FC) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per il deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi. Questa malattia rara del metabolismo impedisce all’organismo di processare correttamente alcuni aminoacidi e i grassi quando non si mangia per un periodo prolungato o in caso di malattie.
Tuttavia, esistono trattamenti che aiutano a gestire la condizione e prevenire le complicanze. Il trattamento principale si basa sulla dieta, con l’obiettivo di:
- Evitare il digiuno: pasti frequenti e piccoli durante il giorno aiutano a mantenere stabili i livelli di zucchero nel sangue e prevenire la chetosi.
- Limitare l’assunzione di proteine: in particolare, è necessario limitare l’apporto di leucina, un amminoacido che il corpo non riesce a metabolizzare correttamente in questa condizione.
- Assumere carboidrati regolarmente: garantiscono un apporto costante di energia e prevengono il catabolismo.
- Integrare con L-carnitina: può aiutare a migliorare il trasporto degli acidi grassi nelle cellule.