NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD) è una malattia genetica rara che impedisce al corpo di scomporre correttamente alcuni grassi, chiamati acidi grassi a catena molto lunga, per produrre energia.
Questo processo, noto come beta-ossidazione, avviene nei mitocondri, le centrali energetiche delle cellule.
Quando il corpo non può utilizzare questi grassi per produrre energia, specialmente durante periodi di digiuno o stress, si possono verificare gravi problemi di salute, che colpiscono principalmente il cuore, il fegato e i muscoli.
Epidemiologia
Il VLCAD è una malattia rara, con una prevalenza stimata tra 1:30.000 e 1:100.000 nati vivi. Tuttavia, la sua incidenza potrebbe essere sottostimata a causa della variabilità delle manifestazioni cliniche e della difficoltà di diagnosi.
Eziologia e genetica
Il VLCAD è causato da mutazioni nel gene ACADVL, che codifica per l’enzima acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga. Questo enzima è essenziale per la beta-ossidazione degli acidi grassi a catena molto lunga. La malattia viene ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.
Manifestazioni cliniche
Il VLCAD ha un quadro clinico molto variabile, con sintomi che possono manifestarsi in diverse fasi della vita, dall’infanzia all’età adulta. Le manifestazioni cliniche più comuni includono:
- Cardiomiopatia: il cuore è particolarmente vulnerabile alla mancanza di energia derivante dagli acidi grassi. La cardiomiopatia può manifestarsi con insufficienza cardiaca, aritmie e, nei casi più gravi, arresto cardiaco.
- Ipoglicemia ipochetotica: quando il corpo non può utilizzare gli acidi grassi per produrre energia, ricorre al glucosio. Questo può portare a una diminuzione dei livelli di glucosio nel sangue (ipoglicemia) e a una ridotta produzione di corpi chetonici (ipochetosi), che sono una fonte alternativa di energia per il cervello.
- Epatopatia: il fegato può essere interessato da steatosi (accumulo di grasso), epatomegalia (ingrossamento del fegato) e insufficienza epatica.
- Intolleranza all’esercizio fisico: la mancanza di energia derivante dagli acidi grassi può rendere difficile sostenere l’attività fisica, causando affaticamento, debolezza muscolare e dolore.
- Rabdomiolisi: la rottura delle cellule muscolari (rabdomiolisi) può verificarsi in seguito a sforzi fisici intensi o prolungati, infezioni o digiuno.
Diagnosi
La diagnosi di VLCAD si basa su una combinazione di:
- Esami del sangue: possono rivelare ipoglicemia, ipochetosi, aumento degli enzimi epatici e livelli elevati di acilcarnitine a catena molto lunga.
- Analisi delle urine: possono mostrare la presenza di acidi organici anomali.
- Test genetici: l’analisi del gene ACADVL può confermare la diagnosi e identificare le mutazioni specifiche.
- Biopsia muscolare o epatica: in alcuni casi, può essere necessario eseguire una biopsia per analizzare l’attività enzimatica e confermare la diagnosi.
Prognosi
La prognosi del VLCAD dipende dalla gravità della malattia e dalla tempestività della diagnosi e del trattamento. Nei casi più gravi, la malattia può essere fatale nell’infanzia. Tuttavia, con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato, molte persone con VLCAD possono avere una buona qualità di vita e un’aspettativa di vita normale.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
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Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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AOU Renato Dulbecco di Catanzaro |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda USL di Forlì – Ospedale G.B. Morgagni – L. Pierantoni |
Forlì (FC) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare il deficit di acil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD). Tuttavia, ci sono trattamenti che possono aiutare a gestire la condizione e a prevenirne le complicanze.
Trattamenti principali:
- Evitare il digiuno: È fondamentale evitare periodi di digiuno prolungato, poiché il corpo, non potendo utilizzare gli acidi grassi a catena lunga per produrre energia, inizia a utilizzare i depositi di glucosio, portando a ipoglicemia. I pasti devono essere frequenti e ricchi di carboidrati.
- Dieta: La dieta deve essere povera di grassi a catena lunga e ricca di carboidrati complessi. Può essere necessario integrare la dieta con trigliceridi a catena media (MCT), che il corpo può utilizzare per produrre energia.
- Supplementazione di carnitina: La carnitina può essere utile in alcuni casi, ma il suo utilizzo è controverso e deve essere valutato dal medico.
- Monitoraggio: È importante un monitoraggio regolare per valutare la funzionalità cardiaca, epatica e muscolare.
- Trattamento delle complicanze: In caso di complicanze come ipoglicemia, cardiomiopatia o rabdomiolisi, è necessario un trattamento specifico.
Terapie in fase di studio:
- Terapia genica: La terapia genica è una strategia promettente per il trattamento del VLCAD, ma al momento è ancora in fase di studio.
- Farmaci che stimolano l’ossidazione degli acidi grassi: Sono in fase di studio farmaci che potrebbero stimolare l’ossidazione degli acidi grassi, bypassando il deficit enzimatico.