NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Il deficit di acil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) è una malattia genetica rara che impedisce al corpo di metabolizzare correttamente i grassi per produrre energia.
In particolare, il difetto riguarda l’enzima acil-CoA deidrogenasi a catena media, essenziale per la beta-ossidazione degli acidi grassi a catena media (da 6 a 12 atomi di carbonio) nei mitocondri. Quando questo processo è compromesso, il corpo non può utilizzare questi grassi come fonte di energia, specialmente durante periodi di digiuno o aumentato fabbisogno energetico (come in caso di febbre o infezioni).
Epidemiologia
MCAD è uno dei più comuni difetti congeniti dell’ossidazione degli acidi grassi. La prevalenza varia a seconda della popolazione:
- Popolazione caucasica: 1/4.900 – 1/27.000 nati vivi.
- Nord Europa: maggiore prevalenza.
- Prevalenza mondiale: 1/14.600 nati vivi.
Eziologia e genetica
MCAD è una malattia autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene difettoso (una da ciascun genitore) per manifestare la malattia. Il gene responsabile, ACADM, si trova sul cromosoma 1p31 e codifica per l’enzima acil-CoA deidrogenasi a catena media. La mutazione più comune è la sostituzione di una singola base (A>G) nella posizione 985 del gene, che porta alla sostituzione dell’aminoacido lisina con l’acido glutammico nella posizione 329 della proteina (K329E). Questa mutazione è responsabile di circa il 90% dei casi di MCAD in Europa.
Manifestazioni cliniche
I sintomi di MCAD di solito compaiono tra i 3 e i 24 mesi di età, ma possono manifestarsi anche in età neonatale o nell’età adulta. Le manifestazioni cliniche sono spesso scatenate da periodi di digiuno prolungato, infezioni, stress o sforzo fisico intenso. I sintomi più comuni includono:
- Ipoglicemia ipochetotica: bassi livelli di glucosio nel sangue (ipoglicemia) associati a bassi livelli di corpi chetonici (ipochetosi).
- Letargia: sonnolenza e mancanza di energia.
- Vomito.
- Convulsioni.
- Coma.
- Epatomegalia: ingrossamento del fegato.
- Ipotonia: ridotto tono muscolare.
In assenza di un intervento medico tempestivo, le crisi metaboliche possono essere letali. Complicanze a lungo termine possono includere:
- Ritardo dello sviluppo.
- Disabilità intellettiva.
- Problemi comportamentali.
- Cardiomiopatia: malattia del muscolo cardiaco.
- Morte improvvisa.
Diagnosi
La diagnosi di MCAD si basa su:
- Esame degli acidi organici nelle urine: rileva la presenza di acidi dicarbossilici a catena media e di acilglicine.
- Analisi degli acilcarnitine nel sangue: mostra un aumento delle acilcarnitine a catena media.
- Test genetico: conferma la diagnosi e identifica la mutazione specifica nel gene ACADM.
- Screening neonatale: in molti paesi, MCAD è incluso nei programmi di screening neonatale.
Prognosi
La prognosi per i pazienti con MCAD è generalmente buona se la diagnosi viene fatta precocemente e viene instaurato un trattamento adeguato.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
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Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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AOU Renato Dulbecco di Catanzaro |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda USL di Forlì – Ospedale G.B. Morgagni – L. Pierantoni |
Forlì (FC) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare il deficit di acil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD). Tuttavia, la malattia può essere gestita efficacemente evitando il digiuno e seguendo una dieta specifica.
Ecco alcuni punti chiave sul trattamento dell’MCAD:
- Evitare il digiuno: È fondamentale evitare periodi di digiuno prolungati, poiché il corpo, non potendo ricavare energia dagli acidi grassi, inizia a consumare le riserve di glucosio, causando ipoglicemia. I bambini con MCAD devono mangiare frequentemente, soprattutto durante la notte.
- Dieta ricca di carboidrati: La dieta deve essere ricca di carboidrati complessi, che forniscono un rilascio graduale di glucosio nel sangue.
- Supplementazione di carnitina: In alcuni casi, può essere utile la supplementazione di carnitina, una sostanza che aiuta a trasportare gli acidi grassi nei mitocondri per la produzione di energia.
- Monitoraggio regolare: È importante un monitoraggio medico regolare per valutare la crescita e lo sviluppo del bambino e per adattare il trattamento in base alle necessità.
- Terapia di emergenza: In caso di crisi metabolica, è necessario intervenire tempestivamente con la somministrazione di glucosio per via endovenosa.