NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Il deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga (LCHADD) è una rara malattia genetica che impedisce al corpo di metabolizzare correttamente i grassi a catena lunga per produrre energia. Questo difetto metabolico fa sì che gli acidi grassi si accumulino nei tessuti e nel sangue, causando una serie di problemi di salute, in particolare durante periodi di digiuno o stress metabolico.
Epidemiologia
LCHADD è una malattia autosomica recessiva, il che significa che un bambino deve ereditare due copie del gene difettoso (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia. La prevalenza è stimata in circa 1 caso ogni 350.000 nati vivi, ma può variare a seconda della popolazione.
Eziologia e Genetica
LCHADD è causata da mutazioni nel gene HADHA, che codifica per l’enzima 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga. Questo enzima è essenziale per la beta-ossidazione mitocondriale, il processo che scompone gli acidi grassi a catena lunga in energia. Le mutazioni nel gene HADHA portano a una carenza o a un malfunzionamento dell’enzima, compromettendo la capacità del corpo di utilizzare i grassi come fonte di energia.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche di LCHADD possono variare notevolmente da individuo a individuo, ma spesso includono:
- Ipoglicemia ipochetotica: bassi livelli di zucchero nel sangue (ipoglicemia) accompagnati da bassi livelli di corpi chetonici (ipochetosi), che sono una fonte alternativa di energia per il cervello durante il digiuno.
- Acidosi metabolica: accumulo di acidi nel sangue, che può portare a nausea, vomito, letargia e difficoltà respiratorie.
- Epatomegalia: ingrossamento del fegato.
- Cardiomiopatia: indebolimento del muscolo cardiaco, che può portare a insufficienza cardiaca.
- Rabdomiolisi: rottura delle fibre muscolari, che può causare dolore muscolare, debolezza e danni renali.
- Ritardo dello sviluppo: nei casi più gravi, LCHADD può portare a ritardo dello sviluppo psicomotorio.
I sintomi possono manifestarsi in qualsiasi momento, dall’età neonatale all’età adulta, ma spesso compaiono durante l’infanzia, in particolare durante periodi di digiuno, malattia o stress.
Diagnosi
La diagnosi di LCHADD si basa su una combinazione di:
- Esame obiettivo e anamnesi: valutazione dei sintomi e della storia familiare del paziente.
- Analisi del sangue e delle urine: misurazione dei livelli di glucosio, corpi chetonici, acidi organici e altri metaboliti.
- Analisi enzimatica: misurazione dell’attività dell’enzima 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga in cellule del sangue o in biopsie tissutali.
- Test genetici: analisi del DNA per identificare mutazioni nel gene HADHA.
Prognosi
La prognosi per i pazienti con LCHADD dipende dalla gravità della malattia e dalla tempestività della diagnosi e del trattamento. Se non trattata, LCHADD può portare a gravi complicazioni, tra cui coma, danni cerebrali e morte. Con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato, tuttavia, molti pazienti possono condurre una vita relativamente normale.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
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Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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AOU Renato Dulbecco di Catanzaro |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda USL di Forlì – Ospedale G.B. Morgagni – L. Pierantoni |
Forlì (FC) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per il deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga (LCHADD). Tuttavia, ci sono trattamenti che possono aiutare a gestire la malattia e a prevenirne le complicanze.
Trattamenti principali:
- Evitare il digiuno: Questo è l’aspetto più importante della gestione dell’LCHADD. I pazienti devono consumare pasti frequenti e piccoli durante il giorno e la notte per evitare che il corpo inizi a bruciare i grassi per produrre energia.
- Dieta a basso contenuto di grassi e ricca di carboidrati: La dieta dovrebbe essere povera di grassi, in particolare di grassi a catena lunga, e ricca di carboidrati complessi.
- Integrazione con amido di mais: L’amido di mais è una fonte di glucosio a lento rilascio che può aiutare a prevenire l’ipoglicemia durante la notte.
- Supplementazione di carnitina: La carnitina può aiutare a rimuovere gli acidi grassi tossici dal corpo.
- Trattamento delle complicanze: Le complicanze come l’ipoglicemia, l’acidosi metabolica e l’insufficienza epatica devono essere trattate tempestivamente.
Altri trattamenti:
- Terapia genica: La terapia genica è in fase di studio e potrebbe offrire una cura per l’LCHADD in futuro.
- Trapianto di fegato: Il trapianto di fegato può essere un’opzione per i pazienti con grave insufficienza epatica.