NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Il Deficit Congenito Isolato di GH (ormone della crescita) è una condizione rara caratterizzata da una produzione insufficiente di ormone della crescita (GH) da parte dell’ipofisi anteriore, una ghiandola situata alla base del cervello.
Questa deficienza si manifesta fin dalla nascita e, in assenza di trattamento, porta a bassa statura e ad altre complicazioni.
Epidemiologia
Il Deficit Congenito Isolato di GH è una condizione rara, con una prevalenza stimata tra 1:4.000 e 1:10.000 nati vivi. Non sembra esserci una differenza significativa nella prevalenza tra maschi e femmine.
Eziologia e Genetica
Le cause del Deficit Congenito Isolato di GH possono essere diverse:
- Difetti genetici: mutazioni in geni che regolano la produzione o l’azione del GH o del GHRH (ormone di rilascio del GH), come GH1, GHRHR, BTK, IGF1, STAT5B. Queste mutazioni possono essere ereditate o verificarsi de novo.
- Anomalie strutturali dell’ipofisi: ipoplasia o aplasia dell’ipofisi anteriore, spesso associate a difetti della linea mediana.
- Cause idiopatiche: in alcuni casi, non è possibile identificare una causa specifica.
Manifestazioni Cliniche
Nei bambini, la manifestazione principale del Deficit Congenito Isolato di GH è la bassa statura, con una velocità di crescita significativamente inferiore alla norma. Possono essere presenti anche altri segni e sintomi, come:
- Proporzioni corporee infantili: testa relativamente grande, arti corti, adiposità addominale.
- Ipoglicemia: bassi livelli di zucchero nel sangue, soprattutto al mattino o dopo un digiuno prolungato.
- Ritardo nella maturazione ossea.
- Difficoltà di apprendimento.
- Riduzione della forza muscolare.
Negli adulti, la deficienza di GH può causare:
- Aumento della massa grassa.
- Riduzione della massa muscolare.
- Osteoporosi.
- Aumento del rischio di malattie cardiovascolari.
- Disturbi del metabolismo lipidico.
- Alterazioni del tono dell’umore.
Diagnosi
La diagnosi di Deficit Congenito Isolato di GH si basa su:
- Valutazione clinica: anamnesi, esame obiettivo, valutazione della crescita.
- Esami di laboratorio: dosaggio dei livelli di GH e IGF-1 (fattore di crescita insulino-simile 1), test di stimolo del GH.
- Imaging: risonanza magnetica dell’ipofisi per valutare la struttura della ghiandola.
- Analisi genetica: per identificare eventuali mutazioni genetiche.
Prognosi
La prognosi per i pazienti con Deficit Congenito Isolato di GH è generalmente buona se la diagnosi è precoce e il trattamento viene iniziato tempestivamente. La terapia sostitutiva con GH ricombinante permette di normalizzare la crescita e prevenire le complicanze a lungo termine.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale e di Alta Specializzazione (ARNAS) Garibaldi – Nesima |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Presidio Ospedaliero “G. Tatarella” – Cerignola |
Cerignola (FG) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Istituto Auxologico Italiano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Olbia – Ospedale Giovanni Paolo II |
Olbia (SS) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Azienda Sanitaria Locale di Potenza (ASP) |
Potenza (PZ) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 2 – “Ospedale S. Eugenio” e “Ospedale CTO Andrea Alesini” |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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ASL 2 – Ospedale San Paolo |
Savona (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Presidio Ospedaliero Centrale “SS. Annunziata” – Taranto |
Taranto (TA) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Il trattamento principale per il deficit congenito isolato di GH (ormone della crescita) è la terapia sostitutiva con ormone della crescita ricombinante.
Questo significa che viene somministrato un ormone della crescita sintetico, identico a quello prodotto naturalmente dall’organismo, per sopperire alla carenza. La somministrazione avviene in genere tramite iniezioni sottocutanee giornaliere.
La terapia con ormone della crescita ricombinante è molto efficace nell’aumentare la velocità di crescita e nel raggiungere una statura finale soddisfacente nei bambini con deficit di GH. È importante iniziare il trattamento il prima possibile per massimizzare i benefici.
Oltre alla terapia con ormone della crescita, in alcuni casi possono essere necessari altri trattamenti, come ad esempio:
- Terapia ormonale sostitutiva degli altri ormoni pituitari, se il deficit di GH è associato ad altre carenze ormonali.
- Trattamento di eventuali altre condizioni mediche, come ad esempio problemi alla tiroide o alle ossa, che possono influire sulla crescita.
- Supporto psicologico, per aiutare il bambino e la sua famiglia a gestire le sfide emotive associate alla bassa statura.