NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Il Deficit Congenito di Saccarasi-Isomaltasi (CSID) è una malattia rara a trasmissione autosomica recessiva che colpisce l’intestino tenue.
È caratterizzata da un deficit dell’enzima saccarasi-isomaltasi, responsabile della digestione di zuccheri complessi come il saccarosio (lo zucchero da tavola) e alcuni amidi. L’incapacità di digerire questi zuccheri porta al loro accumulo nell’intestino, causando una serie di sintomi gastrointestinali.
Epidemiologia
La CSID è considerata una malattia rara, con una prevalenza stimata tra lo 0,02% e lo 0,2% nella popolazione generale. Tuttavia, la sua prevalenza può variare significativamente in base all’etnia e alla regione geografica. Ad esempio, è più comune nelle popolazioni Inuit della Groenlandia e del Canada settentrionale, con una prevalenza che raggiunge il 10%.
Eziologia e Genetica
La CSID è causata da mutazioni nel gene SI, che codifica per l’enzima saccarasi-isomaltasi. Questo gene si trova sul cromosoma 3. Poiché la malattia è autosomica recessiva, un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la CSID. Sono state identificate numerose mutazioni nel gene SI, e la gravità della malattia può variare a seconda della specifica mutazione presente.
Manifestazioni Cliniche
I sintomi della CSID si manifestano in genere durante l’infanzia, quando il bambino inizia ad assumere alimenti contenenti saccarosio e amidi. La sintomatologia può variare da lieve a grave e include:
- Diarrea cronica, spesso acquosa ed esplosiva
- Gonfiore addominale
- Crampi addominali
- Flatulenza
- Nausea e vomito
- Perdita di peso o difficoltà ad aumentare di peso
- Irritabilità e pianto nel bambino
- Dermatite da pannolino
Nei casi più gravi, la CSID può portare a malnutrizione, disidratazione e ritardo nella crescita.
Diagnosi
La diagnosi di CSID si basa su una combinazione di elementi:
- Anamnesi: raccolta dettagliata dei sintomi e della storia familiare del paziente.
- Esame obiettivo: valutazione dello stato nutrizionale e della crescita del bambino.
- Esami di laboratorio:
- Test del respiro all’idrogeno: misura la quantità di idrogeno nell’aria espirata dopo l’ingestione di una soluzione di saccarosio. Un aumento dei livelli di idrogeno indica un malassorbimento di saccarosio.
- Biopsia intestinale: prelievo di un piccolo campione di tessuto intestinale per l’analisi dell’attività enzimatica della saccarasi-isomaltasi. Questo è il test diagnostico più accurato.
- Test genetici: analisi del DNA per identificare mutazioni nel gene SI.
Prognosi
La CSID è una malattia cronica che richiede una gestione a lungo termine. Tuttavia, con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato, la maggior parte dei pazienti può condurre una vita normale e sana. La prognosi è generalmente buona, e le complicanze gravi sono rare.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
| Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta | Aosta (AO) |
| Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari | Bari (BA) |
| ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII | Bergamo (BG) |
| Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna | Bologna (BO) |
| Ospedale Centrale di Bolzano | Bolzano (BZ) |
| Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia | Brescia (BS) |
| Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia | Brescia (BS) |
| I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi | Brindisi (BR) |
| Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” | Catania (CT) |
| AOU Renato Dulbecco di Catanzaro | Catanzaro (CZ) |
| Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto | Catanzaro (CZ) |
| ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata | Chieti (CH) |
| Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” | Cosenza (CS) |
| Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” | Ferrara (FE) |
| Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer | Firenze (FI) |
| Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS | Genova (GE) |
| Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico | Genova (GE) |
| Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” | Messina (ME) |
| Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano | Milano (MI) |
| Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano | Milano (MI) |
| IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano | Milano (MI) |
| Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo | Milano (MI) |
| Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco | Milano (MI) |
| AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara | Modena (MO) |
| Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena | Modena (MO) |
| ASST Monza – Ospedale San Gerardo | Monza (MB) |
| AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” | Napoli (NA) |
| Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” | Napoli (NA) |
| Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” | Napoli (NA) |
| Azienda Ospedale Università di Padova | Padova (PD) |
| U.L.S.S. 6 – Euganea | Padova (PD) |
| ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli | Palermo (PA) |
| Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone | Palermo (PA) |
| IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia | Pavia (PV) |
| Azienda Ospedaliera di Perugia | Perugia (PG) |
| Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto | Piacenza (PC) |
| Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa | Pisa (PI) |
| ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone | Pordenone (PN) |
| ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea | Roma (RM) |
| Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” | Roma (RM) |
| Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore | Roma (RM) |
| Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS | Roma (RM) |
| Policlinico Tor Vergata | Roma (RM) |
| Azienda Ospedaliera Universitaria Siena | Siena (SI) |
| Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta | Torino (TO) |
| Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento | Trento (TN) |
| U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso | Treviso (TV) |
| Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina | Trieste (TS) |
| IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo | Trieste (TS) |
| Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” | Udine (UD) |
| Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona | Verona (VR) |
| ASL Viterbo – Ospedale di Belcolle | Viterbo (VT) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Al momento, non esistono farmaci specifici per il deficit congenito di saccarasi-isomaltasi (CSID). Il trattamento principale si basa sulla gestione dietetica, ovvero l’eliminazione o la forte riduzione del saccarosio (zucchero da tavola) e, in alcuni casi, dell’amido dalla dieta.
Tuttavia, ci sono alcune opzioni terapeutiche che possono essere utili:
- Enzimi digestivi: in alcuni casi, può essere prescritto un integratore di saccarasi-isomaltasi per aiutare a digerire lo zucchero. Questi enzimi sono disponibili in diverse forme, come compresse, capsule o polvere. L’efficacia di questi integratori varia da persona a persona e dipende dalla gravità del deficit enzimatico.
- Probiotici: alcuni studi suggeriscono che i probiotici potrebbero essere utili per migliorare la digestione e ridurre i sintomi del CSID. Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche per confermare l’efficacia dei probiotici in questa condizione.
- Terapia nutrizionale: un dietologo specializzato in malattie rare può aiutare a creare un piano alimentare personalizzato che soddisfi le esigenze nutrizionali del paziente, evitando al contempo gli zuccheri che causano i sintomi.