NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Il deficit congenito di lattasi è una rara malattia genetica che impedisce la digestione del lattosio, lo zucchero principale presente nel latte.
Questa condizione, a differenza dell’intolleranza al lattosio acquisita più comune, si manifesta fin dalla nascita e causa grave diarrea acquosa nei neonati allattati al seno o con latte artificiale contenente lattosio.
Epidemiologia
Questa malattia è estremamente rara. La prevalenza esatta è sconosciuta, ma la maggior parte dei casi segnalati proviene dalla Finlandia, dove si stima che ne sia affetto 1 neonato su 60.000. Al di fuori della Finlandia, la condizione è ancora più rara.
Eziologia e Genetica
Il deficit congenito di lattasi è causato da mutazioni nel gene LCT, che codifica per l’enzima lattasi. Questo enzima, prodotto dalle cellule dell’intestino tenue, è responsabile della scissione del lattosio in glucosio e galattosio, zuccheri semplici che possono essere assorbiti dall’organismo. Nel deficit congenito di lattasi, le mutazioni del gene LCT comportano la produzione di un enzima lattasi non funzionale o la sua completa assenza.
La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che un bambino deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia. I genitori di un bambino affetto sono portatori sani, ovvero hanno una copia del gene mutato e una copia del gene normale.
Manifestazioni Cliniche
I sintomi del deficit congenito di lattasi compaiono tipicamente subito dopo la nascita, non appena il neonato inizia ad assumere latte materno o artificiale contenente lattosio. Il sintomo principale è una grave diarrea acquosa, che può portare a disidratazione, perdita di peso e acidosi metabolica. Se non trattata tempestivamente, la condizione può mettere a rischio la vita del neonato.
Diagnosi
La diagnosi di deficit congenito di lattasi si basa sulla combinazione di:
- Quadro clinico: presenza di diarrea acquosa grave in un neonato allattato al seno o con latte artificiale contenente lattosio.
- Esami di laboratorio:
- Analisi delle feci: presenza di zuccheri riducenti e pH acido.
- Test del respiro all’idrogeno: può essere utile per escludere altre cause di diarrea.
- Test genetici: identificazione delle mutazioni nel gene LCT.
- Biopsia intestinale: in alcuni casi, può essere necessaria per misurare l’attività enzimatica della lattasi nell’intestino tenue.
Prognosi
La prognosi per i bambini con deficit congenito di lattasi è generalmente buona se la diagnosi viene fatta tempestivamente e viene instaurato un trattamento adeguato. La terapia consiste nell’eliminazione completa del lattosio dalla dieta. I neonati possono essere alimentati con formule a base di soia o altre formule prive di lattosio. Con una dieta adeguata, i bambini affetti da deficit congenito di lattasi possono crescere e svilupparsi normalmente.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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AOU Renato Dulbecco di Catanzaro |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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ASL Viterbo – Ospedale di Belcolle |
Viterbo (VT) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici che possano curare questa condizione.
Tuttavia, il trattamento principale e più efficace consiste nell’eliminazione completa del lattosio dalla dieta. Questo significa evitare latte e latticini, ma anche prestare attenzione a cibi e bevande che possono contenere lattosio nascosto, come pane, prodotti da forno, insaccati e alcuni medicinali.
Esistono in commercio integratori di lattasi, che possono essere assunti prima di consumare alimenti contenenti lattosio. Questi integratori possono aiutare a ridurre i sintomi in alcune persone, ma non sono efficaci in caso di deficit congenito di lattasi, dove l’enzima è completamente assente.