NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Il Deficit Congenito di Cobalamina C (cblC) è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo della vitamina B12 (cobalamina).
Questa vitamina è essenziale per diverse funzioni corporee, tra cui la sintesi del DNA, la produzione di energia e il funzionamento del sistema nervoso. Nel cblC, un difetto genetico impedisce alle cellule di utilizzare correttamente la cobalamina, con conseguente accumulo di sostanze tossiche e carenza di composti essenziali.
Epidemiologia
Il cblC è una malattia rara, con una prevalenza stimata di circa 1 caso ogni 100.000 nati vivi. Tuttavia, la sua incidenza potrebbe essere sottostimata a causa della difficoltà di diagnosi e della variabilità delle manifestazioni cliniche.
Eziologia e Genetica
Il cblC è causato da mutazioni nel gene MMACHC, situato sul cromosoma 1. Questo gene codifica per una proteina coinvolta nel trasporto e nel metabolismo intracellulare della cobalamina. Le mutazioni nel gene MMACHC compromettono la funzione di questa proteina, con conseguente deficit di cobalamina a livello cellulare. Il cblC viene ereditato con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche del cblC sono molto variabili e possono manifestarsi in diverse fasi della vita, dall’età neonatale all’età adulta. I sintomi più comuni includono:
- Sintomi neurologici: ritardo dello sviluppo, ipotonia, convulsioni, microcefalia, atrofia cerebrale, deterioramento cognitivo, problemi di vista.
- Sintomi ematologici: anemia megaloblastica (causata dalla ridotta produzione di globuli rossi), neutropenia (diminuzione dei globuli bianchi), trombocitopenia (diminuzione delle piastrine).
- Altri sintomi: ritardo della crescita, insufficienza renale, cardiomiopatia, ipertensione polmonare.
La gravità e la combinazione dei sintomi possono variare notevolmente da un individuo all’altro, anche all’interno della stessa famiglia.
Diagnosi
La diagnosi di cblC si basa sull’individuazione di specifici marcatori biochimici nel sangue e nelle urine, come l’aumento dei livelli di omocisteina e acido metilmalonico. La conferma diagnostica viene ottenuta mediante l’analisi genetica del gene MMACHC.
Prognosi
La prognosi del cblC dipende dalla gravità dei sintomi e dalla tempestività della diagnosi e del trattamento. La diagnosi precoce e l’inizio tempestivo del trattamento sono fondamentali per migliorare la prognosi e prevenire complicanze gravi. Il trattamento principale del cblC consiste nella somministrazione di idrossicobalamina (una forma di vitamina B12) per via intramuscolare o sottocutanea, spesso in combinazione con acido folinico e betaine. In alcuni casi, può essere necessario ricorrere a trasfusioni di sangue o a trapianto di rene.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
| Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta | Aosta (AO) |
| Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari | Bari (BA) |
| Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna | Bologna (BO) |
| Ospedale Centrale di Bolzano | Bolzano (BZ) |
| Azienda Ospedaliera G. Brotzu | Cagliari (CA) |
| A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” | Campobasso (CB) |
| Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” | Catania (CT) |
| AOU Renato Dulbecco di Catanzaro | Catanzaro (CZ) |
| Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto | Catanzaro (CZ) |
| ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata | Chieti (CH) |
| Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS | Genova (GE) |
| Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano | Milano (MI) |
| Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo | Milano (MI) |
| ASST Monza – Ospedale San Gerardo | Monza (MB) |
| AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” | Napoli (NA) |
| Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” | Napoli (NA) |
| Azienda Ospedale Università di Padova | Padova (PD) |
| Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone | Palermo (PA) |
| ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo | Pescara (PE) |
| Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto | Piacenza (PC) |
| ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone | Pordenone (PN) |
| Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” | Roma (RM) |
| Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore | Roma (RM) |
| Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS | Roma (RM) |
| Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari | Sassari (SS) |
| Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta | Torino (TO) |
| Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento | Trento (TN) |
| Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina | Trieste (TS) |
| IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo | Trieste (TS) |
| Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” | Udine (UD) |
| Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona | Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Al momento, non esiste una cura per il deficit congenito di cobalamina C, ma ci sono trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia.
Ecco alcuni dei trattamenti attualmente disponibili:
- Supplementazione di vitamina B12: Poiché la malattia interferisce con il metabolismo della vitamina B12, la somministrazione di alte dosi di idrossicobalamina (una forma di vitamina B12) è spesso il primo approccio terapeutico. La vitamina B12 può essere somministrata per via intramuscolare o endovenosa.
- Supplementazione di betaina: La betaina aiuta a ridurre i livelli di omocisteina, un amminoacido che si accumula nel sangue a causa del deficit di cobalamina C.
- Dieta a basso contenuto di proteine: Limitare l’apporto di proteine può aiutare a ridurre l’accumulo di acido metilmalonico, un’altra sostanza che si accumula nel sangue a causa della malattia.
- Terapia con carnitina: La carnitina può aiutare a migliorare la funzione mitocondriale, che è compromessa nel deficit di cobalamina C.
- Terapia genica: La terapia genica è un’area di ricerca promettente per il deficit di cobalamina C. Al momento, sono in corso studi clinici per valutare la sicurezza e l’efficacia di questa terapia.