La Deficienza Congenita di Zinco, nota anche come Acrodermatite Enteropatica (AE), è una malattia genetica rara caratterizzata dall’incapacità dell’organismo di assorbire correttamente lo zinco dalla dieta.

Lo zinco è un minerale essenziale per numerose funzioni biologiche, tra cui la crescita cellulare, la funzione immunitaria, la sintesi del DNA e la cicatrizzazione delle ferite. La sua carenza provoca una serie di manifestazioni cliniche che coinvolgono principalmente la pelle, l’apparato digerente e il sistema immunitario.

Epidemiologia

L’AE è una malattia rara con un’incidenza stimata di circa 1 caso ogni 500.000 nati vivi. Non sembra esserci una predisposizione etnica o geografica particolare. La malattia si manifesta tipicamente nei primi mesi di vita, spesso dopo l’interruzione dell’allattamento al seno.

Eziologia e Genetica

L’AE è causata da mutazioni nel gene SLC39A4, che codifica per una proteina di trasporto dello zinco chiamata ZIP4. Questa proteina è responsabile dell’assorbimento dello zinco a livello dell’intestino tenue. Le mutazioni in SLC39A4 determinano un malfunzionamento di ZIP4, con conseguente riduzione dell’assorbimento di zinco e sua carenza a livello sistemico. L’AE si trasmette con modalità autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori di una copia mutata del gene affinché il figlio manifesti la malattia.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche dell’AE sono variabili e possono includere:

• Manifestazioni cutanee:
  • Dermatite eritematosa e desquamativa, localizzata principalmente intorno alla bocca, al naso, alle aree genitali e perianali, alle mani e ai piedi.
  • Alopecia (perdita di capelli).
  • Onicodistrofia (alterazioni delle unghie).
• Manifestazioni gastrointestinali:
  • Diarrea cronica, spesso grave e intrattabile.
  • Malassorbimento intestinale, con conseguente ritardo di crescita e malnutrizione.
  • Nausea e vomito.
  • Anoressia.
• Manifestazioni a carico del sistema immunitario:
  • Aumentata suscettibilità alle infezioni, in particolare infezioni batteriche e fungine.
• Manifestazioni neurologiche:
  • Irritabilità.
  • Letargia.
  • Depressione.
• Altre manifestazioni:
  • Ritardo nello sviluppo psicomotorio.
  • Difetti nella guarigione delle ferite.
  • Alterazioni del gusto e dell’olfatto.

Diagnosi

La diagnosi di AE si basa sulla combinazione di:

• Quadro clinico: presenza delle caratteristiche manifestazioni cutanee, gastrointestinali e sistemiche.
• Bassi livelli di zinco nel sangue e nelle urine.
• Test genetici: identificazione di mutazioni nel gene SLC39A4.

Prognosi

La prognosi dell’AE è generalmente buona se la diagnosi è tempestiva e si instaura un trattamento adeguato con supplementazione di zinco. La terapia con zinco per via orale è in grado di correggere la carenza di zinco e di risolvere le manifestazioni cliniche. La terapia deve essere continuata per tutta la vita per prevenire la ricomparsa dei sintomi. In assenza di trattamento, l’AE può portare a complicanze gravi, come ritardo di crescita, malnutrizione, infezioni ricorrenti e persino la morte.

Informazioni aggiuntive:

• L’allattamento al seno può ritardare la comparsa dei sintomi di AE, in quanto il latte materno contiene zinco in una forma più facilmente assorbibile.
• La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo sono fondamentali per prevenire complicanze e garantire una buona qualità di vita ai pazienti affetti da AE.
• È importante che i pazienti affetti da AE siano seguiti da un medico specialista in malattie genetiche o gastroenterologia pediatrica.