NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La Cutis Laxa (CL) è una rara malattia del tessuto connettivo caratterizzata da pelle lassa, anelastica e cadente, che forma pieghe e conferisce un aspetto precocemente invecchiato.
Questa condizione è causata da un’anomalia nel metabolismo dell’elastina, una proteina fondamentale per l’elasticità della pelle e di altri tessuti connettivi.
Eziologia e Classificazione:
La CL può essere ereditaria o acquisita.
- Forme ereditarie: Sono causate da mutazioni genetiche che alterano la produzione o la struttura dell’elastina. Si distinguono diverse forme ereditarie, classificate in base al modello di trasmissione genetica (autosomico dominante, autosomico recessivo o legato al cromosoma X) e al gene coinvolto. Le forme autosomiche recessive tendono ad essere più gravi e associate a complicanze sistemiche.
- Forme acquisite: Sono meno comuni e possono essere associate a malattie autoimmuni, infezioni, farmaci o esposizione a sostanze chimiche.
Manifestazioni Cliniche:
La CL si manifesta principalmente con lassità cutanea, che può essere generalizzata o localizzata. La pelle appare rugosa, ridondante e priva di elasticità, formando pieghe e cedimenti, soprattutto sul viso, sul collo, sulle braccia e sull’addome. Oltre alla pelle, la CL può colpire anche altri organi e tessuti, causando:
- Manifestazioni scheletriche: Ipermobilità articolare, scoliosi, deformità toraciche.
- Manifestazioni cardiovascolari: Aneurismi, prolasso della valvola mitrale, insufficienza cardiaca.
- Manifestazioni respiratorie: Enfisema polmonare, bronchiectasie.
- Manifestazioni gastrointestinali: Diverticoli, ernie.
Diagnosi:
La diagnosi di CL si basa sull’esame clinico e sull’anamnesi familiare. Per confermare la diagnosi e identificare la forma specifica di CL, possono essere utili:
- Biopsia cutanea: Per l’analisi istologica e la valutazione dell’elastina.
- Test genetici: Per identificare mutazioni nei geni associati alla CL.
- Ecocardiografia, radiografie del torace e altri esami strumentali: Per valutare il coinvolgimento di altri organi.
Prognosi:
La prognosi della CL varia a seconda della forma e della gravità della malattia. Le forme autosomiche recessive tendono ad avere una prognosi più sfavorevole, con un rischio elevato di complicanze potenzialmente letali. Le forme autosomiche dominanti e acquisite hanno generalmente un decorso più lieve.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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IRCCS – Istituto Dermopatico Dell’Immacolata |
Roma (RM) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Al momento, non esistono farmaci specifici per curare la CMTC. La buona notizia è che nella maggior parte dei casi, le lesioni cutanee tendono a migliorare spontaneamente con il tempo, soprattutto durante i primi due anni di vita.
Tuttavia, a seconda della gravità dei sintomi e della presenza di eventuali complicazioni, possono essere presi in considerazione diversi approcci terapeutici per gestire la CMTC.
Trattamenti per la CMTC:
- Monitoraggio: Nei casi lievi, può essere sufficiente un attento monitoraggio delle lesioni cutanee nel tempo.
- Terapia laser: Il laser a luce pulsata può essere utilizzato per ridurre la visibilità delle teleangectasie e migliorare l’aspetto della pelle.
- Chirurgia: In rari casi, se le lesioni cutanee sono molto estese o causano problemi funzionali, può essere valutata la possibilità di un intervento chirurgico.
- Trattamento delle complicanze: Se la CMTC è associata ad altre anomalie, come ad esempio l’asimmetria degli arti o il glaucoma, sarà necessario un trattamento specifico per queste condizioni.
Farmaci:
- Rapamicina: In alcuni casi, soprattutto in presenza di malformazioni linfatiche associate alla CMTC, può essere prescritta la rapamicina, un farmaco immunosoppressore. La rapamicina può aiutare a ridurre la crescita delle lesioni e migliorare i sintomi. È importante sottolineare che l’uso della rapamicina per la CMTC è considerato “off-label”, ovvero al di fuori delle indicazioni approvate.
- Sirolimus topico: In alcuni casi, può essere utilizzato il sirolimus in forma di crema o soluzione liquida per applicazione topica sulle lesioni cutanee. Questo può aiutare a ridurre l’infiammazione, il prurito e altri sintomi.