La Cutis Marmorata Telangiectasica Congenita (CMTC), anche conosciuta come sindrome di Van Lohuizen, è una rara malattia della pelle caratterizzata da una rete di vasi sanguigni dilatati visibili attraverso la cute, con un aspetto “marmorizzato” di colore bluastro o violaceo.

Eziologia e Patogenesi:

La causa esatta della CMTC è sconosciuta. Si ritiene che sia una condizione congenita, ovvero presente alla nascita, probabilmente dovuta a un’anomalia nello sviluppo dei vasi sanguigni durante la vita fetale. Non sembra esserci una predisposizione genetica o familiare.

Caratteristiche Cliniche:

• Lesioni cutanee: La caratteristica principale della CMTC è la presenza di una rete di vasi sanguigni dilatati (teleangectasie) che conferiscono alla pelle un aspetto marmorizzato, simile a quello del marmo. Le lesioni sono solitamente di colore bluastro o violaceo e possono essere piatte o leggermente rilevate. Sono più frequenti sugli arti, ma possono interessare qualsiasi parte del corpo.
• Asimmetria: Le lesioni cutanee sono spesso asimmetriche, interessando solo un lato del corpo o un arto.
• Ulcere: In alcuni casi, possono essere presenti ulcere cutanee, soprattutto nelle zone in cui la pelle è più sottile.
• Ipotrofia: A volte, la CMTC può essere associata a ipotrofia (diminuzione del volume) dell’arto interessato.
• Altre anomalie: In rari casi, la CMTC può essere associata ad altre anomalie, come malformazioni degli arti, glaucoma, difetti cardiaci o anomalie del sistema nervoso centrale.

Diagnosi:

La diagnosi di CMTC è principalmente clinica, basata sull’osservazione delle lesioni cutanee caratteristiche. Non esistono esami di laboratorio specifici per la diagnosi. In alcuni casi, possono essere eseguiti esami di imaging, come l’ecografia o la risonanza magnetica, per valutare l’estensione delle lesioni e escludere altre anomalie.

Diagnosi Differenziale:

La CMTC deve essere distinta da altre condizioni che possono presentare lesioni cutanee simili, come:

• Cutis marmorata fisiologica: è un’alterazione benigna della pelle che si manifesta con un aspetto marmorizzato in risposta al freddo. Si risolve spontaneamente con il riscaldamento.
• Sindrome di Klippel-Trénaunay: è una malattia rara caratterizzata da malformazioni vascolari, ipertrofia di un arto e macchie di vino Porto.
• Sindrome di Sturge-Weber: è una malattia rara caratterizzata da macchie di vino Porto sul viso, glaucoma e anomalie del sistema nervoso centrale.

Prognosi:

La prognosi della CMTC è generalmente buona. Le lesioni cutanee tendono a migliorare spontaneamente con l’età, anche se in alcuni casi possono persistere. Le ulcere cutanee possono essere difficili da trattare e possono lasciare cicatrici. Le complicanze associate alla CMTC, come le malformazioni degli arti o le anomalie del sistema nervoso centrale, possono richiedere un trattamento specifico.