NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La craniosinostosi primaria è una condizione rara caratterizzata dalla chiusura prematura di una o più suture craniche. Le suture craniche sono articolazioni fibrose che connettono le ossa del cranio, permettendo al cervello di crescere e svilupparsi correttamente durante l’infanzia. La loro fusione prematura può causare una crescita anomala del cranio, con conseguenti deformità craniofacciali e potenziali complicazioni neurologiche.
Epidemiologia
La craniosinostosi primaria colpisce circa 1 bambino su 2000-2500 nati vivi. Si verifica più frequentemente nei maschi rispetto alle femmine.
Eziologia
Nella maggior parte dei casi, la causa della craniosinostosi primaria è sconosciuta. Tuttavia, si ritiene che una combinazione di fattori genetici e ambientali possa giocare un ruolo nello sviluppo della condizione.
- Fattori genetici: Mutazioni in diversi geni sono state associate alla craniosinostosi primaria, tra cui FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1 e MSX2. Queste mutazioni possono essere ereditate dai genitori o verificarsi spontaneamente.
- Fattori ambientali: L’esposizione a determinati farmaci o sostanze chimiche durante la gravidanza può aumentare il rischio di craniosinostosi primaria nel bambino. Anche fattori come l’età materna avanzata e il fumo durante la gravidanza possono essere associati a un rischio maggiore.
Classificazione
La craniosinostosi primaria può essere classificata in base al tipo di sutura coinvolta e al numero di suture chiuse prematuramente.
Tipi di craniosinostosi primaria:
- Scafocefalia: Chiusura prematura della sutura sagittale. È il tipo più comune di craniosinostosi primaria, caratterizzato da un cranio lungo e stretto.
- Plagiocefalia anteriore: Chiusura prematura di una sutura coronale. Provoca un appiattimento della fronte e dell’orbita oculare sul lato interessato.
- Brachicefalia: Chiusura prematura di entrambe le suture coronali. Il cranio appare corto e largo.
- Trigonocefalia: Chiusura prematura della sutura metopica. La fronte assume una forma triangolare.
- Plagiocefalia posteriore: Chiusura prematura di una sutura lambdoidea. Provoca un appiattimento della parte posteriore del cranio sul lato interessato.
Presentazione clinica
La craniosinostosi primaria è spesso evidente alla nascita, con deformità craniche caratteristiche. Oltre alle deformità craniche, la craniosinostosi primaria può causare una serie di altri sintomi, tra cui:
- Aumento della pressione intracranica: La chiusura prematura delle suture craniche può impedire al cervello di crescere normalmente, causando un aumento della pressione all’interno del cranio. Questo può portare a sintomi come mal di testa, vomito, irritabilità, ritardo dello sviluppo e convulsioni.
- Problemi di vista: La deformità delle orbite oculari può causare strabismo, ambliopia (occhio pigro) e altri problemi di vista.
- Problemi respiratori: La deformità delle ossa facciali può ostruire le vie respiratorie, causando difficoltà respiratorie, soprattutto durante il sonno.
- Problemi di udito: La deformità delle ossa dell’orecchio può causare perdita dell’udito.
- Problemi dentali: La deformità delle ossa mascellari può causare malocclusione dentale.
Diagnosi
La diagnosi di craniosinostosi primaria si basa sull’esame fisico del bambino, sulla storia clinica e su indagini strumentali.
- Esame fisico: Il medico valuterà la forma del cranio del bambino, cercando eventuali deformità o asimmetrie.
- Storia clinica: Il medico raccoglierà informazioni sulla storia familiare del bambino, cercando eventuali casi di craniosinostosi o altre anomalie craniofacciali.
- Indagini strumentali:
- Radiografia del cranio: Può mostrare la chiusura prematura delle suture craniche.
- Tomografia computerizzata (TC) del cranio: Fornisce immagini dettagliate del cranio e del cervello, permettendo di valutare l’estensione della craniosinostosi e di identificare eventuali anomalie associate.
- Risonanza magnetica (RM) del cervello: Può essere utile per valutare lo sviluppo del cervello e identificare eventuali complicazioni neurologiche.
Prognosi
La prognosi per i bambini con craniosinostosi primaria è generalmente buona, soprattutto se la condizione viene diagnosticata e trattata precocemente. L’intervento chirurgico può correggere la deformità cranica e prevenire le complicazioni neurologiche. Tuttavia, alcuni bambini possono presentare problemi di sviluppo neurologico o cognitivo, anche dopo l’intervento chirurgico.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Istituto Ortopedico Rizzoli – Sicilia |
Bagheria (PA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Santissima Trinità |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Ente Ospedaliero Ospedali Galliera |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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ASST Lariana – Ospedale Sant’Anna |
San Fermo della Battaglia (CO) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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U.L.S.S. 3 Serenissima – I.R.C.C.S. Fondazione Ospedale San Camillo – Venezia Lido |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per trattare la craniosinostosi primaria. Il trattamento principale è chirurgico, con l’obiettivo di:
- Decomprimere la crescita del cervello: creando più spazio nel cranio per consentire al cervello di crescere normalmente.
- Normalizzare le dismorfie cranio-orbitarie: correggendo la forma della testa e delle orbite per migliorare l’aspetto estetico e prevenire problemi di vista.
- Interrompere i condizionamenti negativi sulla crescita dello scheletro: permettendo un corretto sviluppo delle ossa del viso.
L’intervento chirurgico viene solitamente eseguito entro il primo anno di vita e può comportare diverse tecniche, a seconda della gravità e del tipo di craniosinostosi.
Oltre alla chirurgia, possono essere utilizzati altri trattamenti:
- Terapia cranio-facciale plastica: in alcuni casi, si utilizzano caschi o bendaggi per aiutare a rimodellare la forma della testa.
- Fisioterapia: può essere utile per migliorare la mobilità del collo e della testa.
- Supporto psicologico: per aiutare i bambini e le loro famiglie ad affrontare le sfide emotive e sociali associate alla craniosinostosi.