NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La cornea guttata è una patologia oculare che colpisce l’endotelio corneale, lo strato più interno della cornea responsabile della sua trasparenza.
Questa condizione è caratterizzata dalla formazione di piccole escrescenze a forma di goccia (guttae) sulla membrana di Descemet, la membrana basale dell’endotelio corneale. Queste guttae sono in realtà depositi di materiale collagene anomalo che si accumulano progressivamente con l’età, compromettendo la funzionalità delle cellule endoteliali e la capacità della cornea di mantenere il suo normale stato di idratazione.
Cause e fattori di rischio:
La cornea guttata è spesso associata alla distrofia di Fuchs, una malattia degenerativa ereditaria della cornea. Tuttavia, può anche manifestarsi come condizione isolata, senza una chiara causa genetica. Altri fattori di rischio includono:
- Età: la cornea guttata è più comune nelle persone anziane, generalmente sopra i 40 anni.
- Sesso: le donne sembrano essere leggermente più colpite degli uomini.
- Familiarità: la presenza di casi di cornea guttata o distrofia di Fuchs in famiglia aumenta il rischio di sviluppare la malattia.
- Traumi oculari: lesioni alla cornea possono predisporre allo sviluppo di cornea guttata.
- Interventi chirurgici oculari: alcune procedure chirurgiche, come la cataratta, possono aumentare il rischio di cornea guttata.
Sintomi:
Nelle fasi iniziali, la cornea guttata può essere asintomatica. Con il progredire della malattia, i sintomi più comuni includono:
- Visione offuscata: la perdita di trasparenza della cornea causa una visione annebbiata o distorta, soprattutto al mattino.
- Aloni intorno alle luci: la luce viene diffratta dalle guttae, creando aloni o bagliori attorno alle fonti luminose.
- Fotofobia: sensibilità alla luce.
- Sensazione di corpo estraneo: la superficie irregolare della cornea può causare una sensazione di fastidio o di avere qualcosa nell’occhio.
Diagnosi:
La diagnosi di cornea guttata viene effettuata attraverso un esame oculistico completo, che include:
- Lampada a fessura: permette di visualizzare le guttae sulla membrana di Descemet.
- Microscopia speculare: consente di valutare la densità e la morfologia delle cellule endoteliali.
- Pachimetria corneale: misura lo spessore della cornea, che può essere aumentato in caso di edema corneale.
Prognosi:
La cornea guttata è una malattia cronica e progressiva. La velocità di progressione è variabile da individuo a individuo. In alcuni casi, la malattia può rimanere stabile per molti anni, mentre in altri può progredire rapidamente fino a causare una significativa perdita della vista. Il trapianto di cornea offre generalmente buoni risultati visivi a lungo termine.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Ospedale “Di Venere” – Carbonara di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Presidio Ospedaliero De Gironcoli |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Humanitas San Pio X di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale San Giuseppe di Milano |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “Ospedale del Tigullio” – Ospedale Rapallo |
Rapallo (GE) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Presidio Ospedaliero Oftalmico |
Roma (RM) |
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ASL RM 2 – “Ospedale S. Eugenio” e “Ospedale CTO Andrea Alesini” |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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USL UMBRIA 2 |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Purtroppo, non esistono farmaci specifici in grado di curare la cornea guttata o di arrestarne la progressione.
Tuttavia, alcuni trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi, soprattutto nelle fasi iniziali:
- Colliri o pomate ipertoniche: aiutano a ridurre l’edema corneale, ovvero il gonfiore causato dall’accumulo di liquidi, migliorando temporaneamente la vista.
- Farmaci anti-VEGF: in alcuni casi, possono essere utilizzati per ridurre la formazione di nuovi vasi sanguigni anomali (neovascolarizzazione) che possono comparire nelle fasi avanzate della malattia.
Nei casi più avanzati, quando la visione è significativamente compromessa, può essere necessario ricorrere al trapianto di cornea. Le tecniche chirurgiche più utilizzate sono:
- Cheratoplastica endoteliale lamellare (DSEK/DSAEK): prevede la sostituzione solo dello strato endoteliale della cornea.
- Cheratoplastica endoteliale con stripping di Descemet (DMEK): è una tecnica più recente e sofisticata che prevede il trapianto di un sottile strato di endotelio corneale.