NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La connettivite mista (CM), nota anche come malattia mista del tessuto connettivo, è una malattia reumatica autoimmune sistemica rara.
È caratterizzata dalla presenza di sintomi clinici e segni di laboratorio che si sovrappongono a quelli di diverse malattie del tessuto connettivo, in particolare lupus eritematoso sistemico (LES), sclerosi sistemica (SSc) e polimiosite (PM).
Epidemiologia
La CM è più comune nelle donne che negli uomini, con un rapporto di circa 4:1. L’età di insorgenza è tipicamente tra i 15 e i 40 anni, ma può colpire persone di qualsiasi età. La prevalenza esatta della CM è sconosciuta, ma si stima che sia compresa tra 1 e 10 casi per 100.000 persone.
Eziologia
La causa esatta della CM è sconosciuta, ma si ritiene che sia una malattia multifattoriale, con una combinazione di fattori genetici e ambientali che contribuiscono al suo sviluppo. È stato osservato un aumento del rischio di CM in individui con una storia familiare di malattie autoimmuni.
Patogenesi
La CM è caratterizzata da una risposta autoimmune anomala, in cui il sistema immunitario attacca erroneamente i tessuti sani del corpo. Questo porta a infiammazione e danni a vari organi e sistemi, tra cui la pelle, le articolazioni, i muscoli, i polmoni, il cuore e i reni.
Un segno distintivo della CM è la presenza di anticorpi anti-U1-RNP nel sangue. Questi anticorpi sono diretti contro una proteina coinvolta nella regolazione dell’espressione genica e sono presenti in quasi tutti i pazienti con CM.
Manifestazioni Cliniche
La CM può presentare una vasta gamma di sintomi, che variano da lievi a gravi e potenzialmente letali. I sintomi più comuni includono:
- Manifestazioni articolari: artrite, artralgie, rigidità mattutina
- Manifestazioni cutanee: fenomeno di Raynaud, eritema malare, fotosensibilità, rash cutanei
- Manifestazioni muscolari: debolezza muscolare, mialgia
- Manifestazioni polmonari: dispnea, tosse, dolore toracico
- Manifestazioni cardiache: pericardite, miocardite, disturbi del ritmo cardiaco
- Manifestazioni renali: proteinuria, ematuria, insufficienza renale
- Manifestazioni gastrointestinali: disfagia, reflusso gastroesofageo, dolore addominale
- Manifestazioni neurologiche: cefalea, neuropatia periferica, convulsioni
Diagnosi
La diagnosi di CM si basa sulla combinazione di criteri clinici e di laboratorio. Non esiste un singolo test diagnostico definitivo, ma la presenza di anticorpi anti-U1-RNP ad alto titolo, in combinazione con sintomi clinici compatibili con la CM, è fortemente suggestiva della diagnosi.
Criteri diagnostici proposti per la CM:
- Presenza di anticorpi anti-U1-RNP ad alto titolo
- Almeno tre dei seguenti sintomi:
- Fenomeno di Raynaud
- Artrite
- Gonfiore delle mani
- Miosite
- Sierosite (infiammazione delle membrane sierose, come la pleura o il pericardio)
Diagnosi differenziale
La CM può essere difficile da distinguere da altre malattie del tessuto connettivo, in particolare LES, SSc e PM. La diagnosi differenziale si basa sulla valutazione attenta dei sintomi clinici, dei risultati di laboratorio e dell’imaging.
Prognosi
La prognosi della CM è variabile, a seconda della gravità della malattia e della risposta al trattamento. La maggior parte dei pazienti ha una buona qualità di vita con il trattamento appropriato. Tuttavia, la CM può essere associata a complicanze significative, come l’insufficienza renale, l’ipertensione polmonare e le malattie cardiovascolari.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Ospedale Civile “Lorenzo Bonomo” – Andria |
Andria (BT) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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ASL 3 – Ospedale La Colletta |
Arenzano (GE) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale e di Alta Specializzazione (ARNAS) Garibaldi – Centro |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda USL di Cesena – “Ospedale M. Bufalini” |
Cesena (FC) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
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ASL 1 – Ospedale di Imperia |
Imperia (IM) |
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ASL 1 L’Aquila – Ospedale regionale San Salvatore |
L’Aquila (AQ) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “Ospedale del Tigullio” – Polo di Lavagna |
Lavagna (GE) |
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Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce |
Lecce (LE) |
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ASST Ovest Milanese – Ospedale di Legnano |
Legnano (MI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – USL 1 Massa e Carrara |
Massa (MS) |
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ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “San Leopoldo Mandic” di Merate |
Merate (LC) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale San Giuseppe di Milano |
Milano (MI) |
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Polo Ortotraumatologico e Reumatologico (ex G. Pini) |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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ASL Napoli 1 |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Olbia – Ospedale Giovanni Paolo II |
Olbia (SS) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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Fondazione CNR Regione Toscana Gabriele Monasterio – Stabilimento di Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato |
Prato (PO) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “Ospedale del Tigullio” – Ospedale Rapallo |
Rapallo (GE) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda USL di Rimini – Ospedale Infermi |
Rimini (RN) |
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ASL RM 2 – “Ospedale S. Eugenio” e “Ospedale CTO Andrea Alesini” |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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IRCCS Istituto Regina Elena – Istituto San Gallicano |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
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IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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ASL 1 – Ospedale di Sanremo |
Sanremo (IM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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ASL 2 – Ospedale San Paolo |
Savona (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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USL UMBRIA 2 |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
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ASST Vimercate – Ospedale di Vimercate |
Vimercate (MB) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esiste una cura specifica per la connettivite mista, ma i trattamenti disponibili possono aiutare a gestire i sintomi e prevenire danni agli organi. Il trattamento varia a seconda della gravità della malattia e degli organi coinvolti.
Farmaci:
- Farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS): come l’ibuprofene o il naprossene, possono aiutare ad alleviare il dolore e l’infiammazione.
- Antimalarici: come l’idrossiclorochina o la clorochina, possono essere utili per controllare i sintomi cutanei e articolari.
- Corticosteroidi: come il prednisone, possono essere usati per sopprimere l’infiammazione in caso di malattia moderata o grave.
- Immunosoppressori: come il metotrexato, l’azatioprina o il micofenolato mofetile, possono essere usati per sopprimere il sistema immunitario e rallentare la progressione della malattia.
- Farmaci biologici: come il rituximab o il tocilizumab, sono una nuova classe di farmaci che possono essere usati in caso di malattia grave o resistente ad altri trattamenti.
Altri trattamenti:
- Fisioterapia: può aiutare a mantenere la forza muscolare e la flessibilità articolare.
- Terapia occupazionale: può aiutare a svolgere le attività quotidiane in modo più facile.
- Supporto psicologico: può aiutare a gestire l’impatto emotivo della malattia.