La congiuntivite lignea è una rara malattia oculare cronica che colpisce la congiuntiva, la membrana mucosa che riveste la superficie interna delle palpebre e la parte bianca dell’occhio (sclera).

Questa patologia si caratterizza per la formazione di depositi fibrotici spessi e duri, simili al legno, sulla congiuntiva palpebrale.

Eziologia e Patogenesi

La congiuntivite lignea è strettamente associata ad una deficienza di plasminogeno, una proteina fondamentale coinvolta nel processo di fibrinolisi, ovvero la degradazione della fibrina. La fibrina è una proteina insolubile che svolge un ruolo cruciale nella coagulazione del sangue e nella riparazione dei tessuti. In caso di deficit di plasminogeno, la fibrina si accumula nei tessuti, causando la formazione di depositi fibrotici.

La maggior parte dei casi di congiuntivite lignea è causata da mutazioni nel gene PLG, che codifica per il plasminogeno. Queste mutazioni vengono ereditate con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.

Manifestazioni Cliniche

La congiuntivite lignea si manifesta in genere nella prima decade di vita, con sintomi aspecifici come:

• Arrossamento della congiuntiva (iperemia)
• Lacrimazione persistente (epifora)
• Sensazione di corpo estraneo nell’occhio
• Fotofobia
• Secrezioni oculari

Con il progredire della malattia, si formano sulla congiuntiva palpebrale delle placche biancastre o giallastre, di consistenza dura e legnosa. Queste placche, dette pseudomembrane, possono causare dolore, irritazione e difficoltà a chiudere le palpebre. In alcuni casi, le pseudomembrane possono estendersi alla cornea, compromettendo la vista.

Diagnosi

La diagnosi di congiuntivite lignea si basa sull’esame clinico e su indagini di laboratorio. L’esame obiettivo evidenzia la presenza di placche caratteristiche sulla congiuntiva. Le indagini di laboratorio includono:

• Misurazione dei livelli di plasminogeno nel sangue: in caso di congiuntivite lignea, i livelli di plasminogeno sono ridotti o assenti.
• Analisi genetica: per identificare le mutazioni nel gene PLG.
• Biopsia della congiuntiva: per confermare la diagnosi ed escludere altre patologie.

Trattamento

Non esiste una cura definitiva per la congiuntivite lignea. Il trattamento mira a controllare i sintomi e a prevenire le complicanze. Le opzioni terapeutiche includono:

• Lacrime artificiali: per alleviare la secchezza oculare e l’irritazione.
• Corticosteroidi topici: per ridurre l’infiammazione.
• Lubrificanti oculari: per facilitare la rimozione delle pseudomembrane.
• Chirurgia: per rimuovere le pseudomembrane in caso di grave compromissione visiva.
• Terapia sostitutiva con plasminogeno: in alcuni casi, può essere utile la somministrazione di plasminogeno per via endovenosa o topica.

Prognosi

La congiuntivite lignea è una malattia cronica che può causare gravi complicanze, come la formazione di cicatrici sulla congiuntiva e la perdita della vista. La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla risposta al trattamento.