NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Le condrodistrofie congenite sono un gruppo eterogeneo di malattie rare caratterizzate da un’anomalia nello sviluppo della cartilagine, il tessuto connettivo che costituisce lo scheletro fetale e che, successivamente, viene in gran parte sostituito da tessuto osseo.
Queste alterazioni portano a disturbi della crescita e dello sviluppo scheletrico, con conseguenti deformità e disabilità di vario grado.
Epidemiologia
L’incidenza complessiva delle condrodistrofie congenite è stimata in circa 1 caso ogni 20.000 nati vivi. Tuttavia, la prevalenza delle singole forme è molto variabile, con alcune estremamente rare.
Classificazione
Le condrodistrofie congenite vengono classificate in base a diversi criteri, tra cui:
- Genetica: la maggior parte delle condrodistrofie sono causate da mutazioni in geni che codificano per proteine coinvolte nella crescita e nello sviluppo della cartilagine.
- Clinica: le manifestazioni cliniche possono variare notevolmente a seconda della specifica forma di condrodistrofia.
- Radiologica: l’aspetto radiologico delle ossa è un elemento fondamentale per la diagnosi e la classificazione.
Alcune delle condrodistrofie congenite più comuni includono:
- Acondroplasia: la forma più comune, caratterizzata da nanismo rizomelico (arti corti), macrocefalia e fronte prominente.
- Displasia spondiloepifisaria congenita: colpisce principalmente la colonna vertebrale e le epifisi delle ossa lunghe, causando bassa statura, deformità della colonna vertebrale e problemi articolari.
- Ipocondroplasia: una forma più lieve di acondroplasia, con caratteristiche cliniche simili ma meno pronunciate.
- Displasia tanatofora: una forma grave, spesso letale, caratterizzata da nanismo micromelico (arti molto corti), torace stretto e insufficienza respiratoria.
Diagnosi
La diagnosi di condrodistrofia congenita si basa su:
- Esame obiettivo: valutazione delle caratteristiche cliniche e delle deformità scheletriche.
- Radiografie: studio delle ossa per identificare le alterazioni caratteristiche.
- Test genetici: per confermare la diagnosi e identificare la specifica mutazione genetica.
Prognosi
La prognosi varia a seconda della specifica forma di condrodistrofia e della gravità delle manifestazioni cliniche. Alcune forme sono compatibili con una vita normale, mentre altre possono portare a gravi disabilità o addirittura alla morte.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Istituto Ortopedico Rizzoli – Sicilia |
Bagheria (PA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Istituto Ortopedico Rizzoli |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “Alessandro Manzoni” |
Lecco (LC) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Polo Ortotraumatologico e Reumatologico (ex G. Pini) |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello |
Pisa (PI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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ASST Lariana – Ospedale Sant’Anna |
San Fermo della Battaglia (CO) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per le condrodistrofie congenite, anche se la ricerca è in continua evoluzione e le opzioni terapeutiche possono variare a seconda della specifica forma di condrodistrofia.
Farmaci
- Vosoritide: È un farmaco relativamente nuovo, approvato per il trattamento dell’acondroplasia, la forma più comune di condrodistrofia. Agisce stimolando la crescita ossea.
- Altri farmaci: Sono in fase di studio altri farmaci per il trattamento di diverse forme di condrodistrofia, con l’obiettivo di migliorare la crescita ossea, ridurre le complicanze e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
Altri trattamenti
- Chirurgia: In alcuni casi, può essere necessario un intervento chirurgico per correggere deformità ossee, stabilizzare la colonna vertebrale o alleviare la compressione del midollo spinale.
- Fisioterapia: La fisioterapia può aiutare a migliorare la forza muscolare, la flessibilità e la mobilità articolare.
- Terapia occupazionale: La terapia occupazionale può aiutare i pazienti ad adattarsi alle loro esigenze quotidiane e a svolgere le attività in modo indipendente.
- Supporto psicologico: Il supporto psicologico può aiutare i pazienti e le loro famiglie a gestire le sfide emotive e sociali associate alla condrodistrofia.