NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Il Complesso OEIS è una condizione estremamente rara caratterizzata da una combinazione di gravi difetti alla nascita.
L’acronimo OEIS sta per:
- Onfalocele: una malformazione della parete addominale in cui gli intestini e altri organi addominali protrudono dal corpo attraverso l’ombelico, contenuti in un sacco membranoso.
- Estrofia della cloaca: un difetto congenito in cui la vescica e l’intestino crasso sono esposti all’esterno del corpo.
- Imperforazione anale: l’ano non si forma correttamente, impedendo il passaggio delle feci.
- Spine bifida: un difetto del tubo neurale in cui la colonna vertebrale non si chiude completamente, causando danni ai nervi e disabilità fisiche.
Cause e fattori di rischio
Le cause esatte del Complesso OEIS sono sconosciute, ma si ritiene che una combinazione di fattori genetici e ambientali giochi un ruolo. Alcuni studi suggeriscono che l’esposizione a determinate sostanze chimiche o farmaci durante la gravidanza potrebbe aumentare il rischio. La diagnosi prenatale è possibile tramite ecografia e amniocentesi.
Sintomi e Complicanze
I sintomi del Complesso OEIS sono evidenti alla nascita e includono:
- Massa addominale contenente organi interni (onfalocele)
- Apertura anomala nella parete addominale inferiore con esposizione di vescica e intestino (estrofia della cloaca)
- Assenza di un’apertura anale
- Difetti spinali visibili, come una massa o una protuberanza sulla schiena
Le complicanze associate al Complesso OEIS possono essere gravi e includono:
- Infezioni
- Disfunzione renale
- Problemi intestinali
- Disfunzione sessuale
- Difficoltà respiratorie
- Idrocefalo
- Disabilità fisiche e cognitive
Aspetti psicosociali
La gestione del Complesso OEIS ha un impatto significativo sulla vita dei pazienti e delle loro famiglie. È fondamentale fornire supporto psicologico e sociale per affrontare le sfide emotive e pratiche associate a questa condizione.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda USL di Rimini – Ospedale Infermi |
Rimini (RN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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ASST Sette Laghi – Ospedale “Filippo Del Ponte” di Varese |
Varese (VA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esiste un farmaco specifico per il Complesso OEIS, ma il trattamento si concentra sulla correzione chirurgica delle malformazioni e sulla gestione delle complicanze.
Trattamento chirurgico:
- Correzione dell’onfalocele: riposizionamento degli organi addominali nella cavità e chiusura del difetto della parete addominale.
- Correzione dell’estrofia della cloaca: ricostruzione della vescica, dell’uretra, del retto e dell’ano. Spesso è necessaria la creazione di una stomia temporanea per deviare le feci.
- Correzione delle anomalie spinali: può includere la chiusura di difetti del tubo neurale (come la spina bifida) e la stabilizzazione della colonna vertebrale.
Gestione delle complicanze:
- Infezioni: possono verificarsi a causa dell’esposizione degli organi interni. La terapia antibiotica è fondamentale.
- Problemi intestinali: possono includere ostruzione intestinale, incontinenza fecale e malassorbimento. Possono essere necessari interventi chirurgici aggiuntivi, farmaci e terapie di supporto.
- Problemi urinari: possono includere infezioni del tratto urinario, incontinenza urinaria e reflusso vescico-ureterale. Possono essere necessari interventi chirurgici, farmaci e cateterismo intermittente.
- Problemi ortopedici: possono includere deformità degli arti inferiori e displasia dell’anca. Possono essere necessari interventi chirurgici, tutori e fisioterapia.
Altri trattamenti:
- Terapia di supporto: può includere nutrizione parenterale, ossigenoterapia e ventilazione meccanica.
- Fisioterapia: per migliorare la mobilità e la funzione degli arti.
- Psicoterapia: per aiutare i pazienti e le loro famiglie a gestire l’impatto emotivo della condizione.