NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Il Complesso di Carney (CNC) è una rara malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata dallo sviluppo di tumori benigni e maligni in diverse parti del corpo, principalmente cuore, pelle e sistema endocrino.
Cause Genetiche:
CNC è causato da mutazioni inattivanti nel gene PRKAR1A, situato sul cromosoma 17q22-24. Questo gene codifica per la subunità regolatoria di tipo 1A della protein chinasi A (PKA), un enzima cruciale nella regolazione della crescita e proliferazione cellulare. Le mutazioni in PRKAR1A portano ad un’aumentata attività della PKA, che a sua volta favorisce la formazione di tumori. In circa il 70% dei casi, CNC è causato da mutazioni ereditate da un genitore affetto. Nel restante 30%, le mutazioni sorgono de novo, cioè per la prima volta nell’individuo affetto.
Manifestazioni Cliniche:
Le manifestazioni cliniche di CNC sono variabili e possono presentarsi a diverse età. Le più comuni includono:
- Mixomi cardiaci: Tumori benigni del cuore, spesso multipli e localizzati negli atri. Possono causare ostruzione del flusso sanguigno, embolia e aritmie.
- Pigmentazione cutanea: Macchie cutanee di colore marrone scuro o nero, chiamate lentiggini, localizzate soprattutto sul viso, sulle labbra e sulle mucose.
- Tumori endocrini:
- Noduli tiroidei: Spesso multipli e iperfunzionanti, possono causare ipertiroidismo.
- Adenomi ipofisari: Possono causare ipersecrezione di ormoni, come l’ormone della crescita (acromegalia) o la prolattina (iperprolattinemia).
- Tumori surrenalici: Possono essere benigni (adenomi) o maligni (carcinomi) e causare ipersecrezione di ormoni corticosteroidi (sindrome di Cushing).
- Schwannomi psammomatosi: Tumori benigni dei nervi periferici, spesso localizzati nella testa e nel collo.
Diagnosi:
La diagnosi di CNC si basa sulla presenza di almeno due delle manifestazioni cliniche caratteristiche. In caso di sospetto clinico, si effettua l’analisi genetica per la ricerca di mutazioni nel gene PRKAR1A.
Prognosi:
La prognosi di CNC dipende dalla gravità delle manifestazioni cliniche e dalla tempestività del trattamento. La presenza di mixomi cardiaci multipli o di tumori maligni può peggiorare la prognosi. È fondamentale un follow-up regolare per monitorare l’eventuale sviluppo di nuove lesioni.
Consulenza Genetica:
È importante che le persone affette da CNC o con familiarità per la malattia si rivolgano ad un genetista medico per una consulenza genetica. La consulenza genetica fornisce informazioni sulla malattia, sulla probabilità di trasmetterla ai figli e sulle opzioni di diagnosi prenatale.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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CRO – Centro di Riferimento Oncologico di Aviano |
Aviano (PN) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Istituto Auxologico Italiano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Istituto Nazionale Tumori IRCCS – Fondazione Pascale |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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I.R.C.C.S. – Istituto Oncologico Veneto |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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IRCCS Istituto Regina Elena – Istituto San Gallicano |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Purtroppo, non esistono farmaci specifici per il Complesso di Carney (CNC). Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e delle complicanze associate alle diverse manifestazioni della malattia.
Ecco alcuni approcci terapeutici comunemente utilizzati:
- Chirurgia: Spesso è necessaria per rimuovere i mixomi cardiaci, che possono causare ostruzione del flusso sanguigno e altre complicazioni cardiache. Anche i tumori endocrini, come quelli surrenalici o tiroidei, possono richiedere l’intervento chirurgico.
- Terapia ormonale: Può essere utilizzata per controllare l’iperattività endocrina, come nel caso della sindrome di Cushing causata da tumori surrenalici.
- Radioterapia: Può essere impiegata in alcuni casi per il trattamento di tumori non operabili.
- Monitoraggio regolare: È fondamentale per individuare precocemente eventuali complicanze e intervenire tempestivamente. I pazienti con CNC necessitano di controlli periodici da parte di diversi specialisti, tra cui cardiologi, endocrinologi, dermatologi e genetisti.