NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Il coloboma dell’iride è una rara malattia congenita dell’occhio, caratterizzata da una fessura o lacuna nell’iride, la parte colorata dell’occhio che circonda la pupilla.
Questa anomalia si verifica durante lo sviluppo fetale, quando una struttura chiamata fessura ottica non si chiude completamente. Il coloboma può interessare solo l’iride o estendersi ad altre strutture oculari come la coroide, la retina, il nervo ottico e la palpebra.
Caratteristiche cliniche:
- Aspetto: Il coloboma dell’iride appare come una pupilla deformata, spesso a forma di “buco della serratura” o di goccia. La dimensione e la posizione della fessura possono variare notevolmente.
- Sintomi: In molti casi, il coloboma dell’iride è asintomatico e rappresenta solo un problema estetico. Tuttavia, a seconda della dimensione e della posizione, può causare:
- Fotofobia: Sensibilità alla luce intensa.
- Abbagliamento: Difficoltà a vedere in presenza di luce intensa o di fonti luminose dirette.
- Disturbi visivi: Riduzione dell’acuità visiva, visione offuscata o diplopia (visione doppia), specialmente se il coloboma interessa anche altre strutture oculari come la retina.
- Nistagmo: Movimenti involontari e rapidi degli occhi.
Cause:
La causa principale del coloboma dell’iride è la chiusura incompleta della fessura ottica durante lo sviluppo fetale, intorno alla 5a-7a settimana di gestazione. Questo processo può essere influenzato da diversi fattori, tra cui:
- Fattori genetici: Mutazioni in geni coinvolti nello sviluppo oculare, come PAX6, SOX2 e CHX10.
- Fattori ambientali: Esposizione a sostanze teratogene (ad es. alcol, farmaci) durante la gravidanza.
- Malattie materne: Infezioni durante la gravidanza (ad es. rosolia, toxoplasmosi).
Diagnosi:
La diagnosi di coloboma dell’iride viene effettuata mediante un esame oftalmologico completo, che include:
- Ispezione visiva: Osservazione diretta dell’iride per individuare la presenza della fessura.
- Oftalmoscopia: Esame del fondo oculare per valutare l’eventuale coinvolgimento di altre strutture oculari.
- Tomografia a coerenza ottica (OCT): Tecnica di imaging non invasiva che fornisce immagini dettagliate delle strutture oculari.
Prognosi:
La prognosi del coloboma dell’iride dipende dalla gravità del difetto e dall’eventuale coinvolgimento di altre strutture oculari. Nella maggior parte dei casi, il coloboma isolato dell’iride non causa gravi problemi visivi e la qualità della vita non è significativamente compromessa. Tuttavia, se il coloboma è associato ad altre anomalie oculari, la prognosi può essere più riservata.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda USL di Romagna – Ospedale di Ravenna |
Ravenna (RA) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Presidio Ospedaliero Oftalmico |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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USL UMBRIA 2 |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per il coloboma dell’iride.
Il trattamento per il coloboma dell’iride dipende dalla gravità della condizione e dalla presenza di altri problemi oculari.
- Per i colobomi di piccole dimensioni che non causano problemi di vista, potrebbe non essere necessario alcun trattamento.
- Per i colobomi più grandi che influenzano la vista o causano abbagliamento, possono essere utili lenti a contatto colorate o occhiali da sole.
- In alcuni casi, può essere presa in considerazione la chirurgia per migliorare l’aspetto estetico dell’iride o per correggere altri problemi oculari associati al coloboma, come la cataratta o il glaucoma.