Il coloboma congenito oculare è una rara malformazione dell’occhio che si verifica durante lo sviluppo fetale.

È caratterizzato da un’assenza di tessuto in una o più strutture oculari, come l’iride, la retina, il nervo ottico o la coroide. Il coloboma può interessare uno o entrambi gli occhi e può variare in gravità da lievi difetti estetici a gravi deficit visivi.

Cause

Il coloboma è causato dalla mancata chiusura completa della fessura ottica embrionale durante le prime settimane di gestazione. Questa fessura è una struttura temporanea che normalmente si chiude entro la settima settimana di gravidanza, consentendo la formazione completa delle strutture oculari. Le cause esatte di questa mancata chiusura non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che una combinazione di fattori genetici e ambientali possa giocare un ruolo.

Tipi di coloboma

Il coloboma può colpire diverse parti dell’occhio, dando origine a diverse manifestazioni cliniche:

• Coloboma dell’iride: è il tipo più comune e si presenta come una fessura o una tacca nell’iride, conferendo alla pupilla una forma a “buco della serratura”. Spesso non causa problemi visivi significativi.
• Coloboma della retina e/o della coroide: può causare deficit visivi come scotomi (aree cieche nel campo visivo), visione offuscata o diminuzione dell’acuità visiva.
• Coloboma del nervo ottico: può causare una riduzione significativa dell’acuità visiva e del campo visivo.
• Coloboma palpebrale: si presenta come una fessura o un’assenza di tessuto nella palpebra superiore o inferiore.

Coloboma isolato vs. sindromico

Il coloboma può presentarsi come una condizione isolata, oppure può essere associato ad altre anomalie congenite, formando parte di una sindrome.

• Coloboma isolato: si verifica quando il coloboma è l’unica anomalia presente. In questi casi, la causa è spesso genetica, ma può essere difficile identificare il gene specifico responsabile.
• Coloboma sindromico: si verifica quando il coloboma è associato ad altre anomalie congenite, come malformazioni cardiache, renali, scheletriche o del sistema nervoso centrale. Alcune delle sindromi associate al coloboma includono la sindrome CHARGE, la sindrome di Treacher Collins e la sindrome di Goldenhar.

Diagnosi

La diagnosi di coloboma viene generalmente effettuata alla nascita o durante i primi anni di vita tramite un esame oftalmologico completo. L’esame può includere:

• Ispezione visiva: per valutare l’aspetto esterno dell’occhio e delle palpebre.
• Oftalmoscopia: per esaminare il fondo oculare, inclusi la retina, il nervo ottico e la coroide.
• Tomografia a coerenza ottica (OCT): per ottenere immagini dettagliate delle strutture oculari.

Prognosi

La prognosi del coloboma varia a seconda della gravità e della localizzazione della malformazione. In generale, i colobomi isolati e di piccole dimensioni hanno una prognosi migliore rispetto ai colobomi sindromici o che coinvolgono strutture oculari critiche come il nervo ottico. È importante sottolineare che anche in presenza di deficit visivi, molte persone con coloboma possono condurre una vita normale e appagante.

Consulenza genetica

La consulenza genetica è raccomandata per le famiglie con un bambino affetto da coloboma, soprattutto se si sospetta una causa genetica o se si desidera avere ulteriori figli. Il consulente genetico può aiutare a valutare il rischio di ricorrenza del coloboma in futuri gravidanze e fornire informazioni sulle opzioni di diagnosi prenatale.