Il coloboma congenito corioretinico è una rara malformazione oculare che si verifica durante lo sviluppo fetale, caratterizzata da un difetto nella chiusura della fessura ottica.

Questa mancata chiusura provoca un’assenza di tessuto in una o più strutture dell’occhio, in questo caso specifico la coroide e la retina.

Eziologia

Le cause del coloboma corioretinico sono per lo più genetiche, sebbene possano essere coinvolti anche fattori ambientali.

• Fattori genetici: Mutazioni in diversi geni sono state associate al coloboma, inclusi PAX6, SOX2 e CHX10. Queste mutazioni possono essere ereditate dai genitori o verificarsi spontaneamente.
• Fattori ambientali: L’esposizione a determinate sostanze tossiche o infezioni durante la gravidanza può aumentare il rischio di coloboma. Alcuni esempi includono l’uso di alcol o droghe da parte della madre, infezioni come la rosolia e l’esposizione a radiazioni.

Caratteristiche cliniche

Il coloboma corioretinico si manifesta con una lacuna di tessuto a livello della coroide e della retina, tipicamente situata nella parte inferiore dell’occhio. Le dimensioni e la forma del coloboma possono variare considerevolmente.

Sintomi

I sintomi del coloboma corioretinico dipendono dalla dimensione e dalla posizione del difetto. In alcuni casi, il coloboma può essere asintomatico. Tuttavia, quando i sintomi sono presenti, possono includere:

• Difetti del campo visivo: Il coloboma può causare una perdita del campo visivo, corrispondente all’area della retina interessata.
• Riduzione dell’acuità visiva: La vista può essere ridotta, soprattutto se il coloboma coinvolge la macula, la parte centrale della retina responsabile della visione nitida.
• Fotofobia: Sensibilità alla luce.
• Metamorfopsia: Distorsione delle immagini.
• Nistagmo: Movimenti oculari involontari.

Diagnosi

La diagnosi di coloboma corioretinico viene effettuata mediante un esame oculistico completo, che include:

• Oftalmoscopia: Permette di visualizzare il fondo oculare e identificare il coloboma.
• Tomografia a coerenza ottica (OCT): Fornisce immagini dettagliate della retina e della coroide, consentendo di valutare l’estensione del coloboma.
• Elettroretinogramma (ERG): Misura l’attività elettrica della retina e può essere utile per valutare la funzionalità retinica.

Complicanze

Il coloboma corioretinico può essere associato ad altre anomalie oculari, come il coloboma dell’iride, del cristallino o del nervo ottico. Inoltre, può aumentare il rischio di sviluppare alcune complicanze, tra cui:

• Distacco di retina: La retina può distaccarsi dalla coroide a causa della trazione esercitata dal coloboma.
• Glaucoma: Aumento della pressione intraoculare.
• Cataratta: Opacizzazione del cristallino.
• Strabismo: Deviazione degli occhi.

Prognosi

La prognosi del coloboma corioretinico dipende dalla dimensione e dalla posizione del difetto, nonché dalla presenza di altre anomalie oculari. In generale, la maggior parte dei pazienti con coloboma corioretinico ha una buona qualità di vita. Tuttavia, in alcuni casi, la vista può essere compromessa in modo significativo.

Consulenza genetica

È consigliabile una consulenza genetica per i pazienti con coloboma corioretinico e le loro famiglie, per valutare il rischio di trasmissione ereditaria e discutere le opzioni di diagnosi prenatale.