NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Le Colestasi Intraepatiche Progressive Familiari (PFIC) rappresentano un gruppo di rare malattie genetiche autosomiche recessive che colpiscono il fegato.
Queste patologie sono caratterizzate da un difetto nella produzione e nel trasporto della bile, un fluido essenziale per la digestione dei grassi e l’eliminazione di sostanze di scarto. L’accumulo di bile nel fegato causa infiammazione, danni progressivi e, in molti casi, insufficienza epatica.
Epidemiologia:
La PFIC è una malattia rara con una prevalenza stimata di circa 1 caso ogni 50.000-100.000 nati.
Genetica e Classificazione:
Le PFIC sono causate da mutazioni in geni che codificano per proteine coinvolte nel trasporto della bile. Ad oggi, sono state identificate diverse forme di PFIC, classificate in base al gene difettoso e alle caratteristiche cliniche:
- PFIC1: causata da mutazioni nel gene ATP8B1, che codifica per una proteina chiamata FIC1, coinvolta nel trasporto dei fosfolipidi.
- PFIC2: causata da mutazioni nel gene ABCB11, che codifica per una proteina chiamata BSEP, responsabile del trasporto degli acidi biliari.
- PFIC3: causata da mutazioni nel gene ABCB4, che codifica per una proteina chiamata MDR3, coinvolta nel trasporto della fosfatidilcolina.
- Altre forme di PFIC: sono state identificate altre forme di PFIC, meno comuni, causate da mutazioni in altri geni coinvolti nel metabolismo degli acidi biliari o nella struttura delle vie biliari.
Sintomi:
I sintomi della PFIC si manifestano solitamente nell’infanzia, ma possono comparire anche in età adulta. I sintomi più comuni includono:
- Ittero: colorazione giallastra della pelle e delle sclere degli occhi.
- Prurito: intenso e persistente, spesso intrattabile.
- Steatorrea: feci pallide, voluminose e maleodoranti a causa del malassorbimento dei grassi.
- Ritardo di crescita: dovuto al malassorbimento di nutrienti.
- Xantomi: depositi di colesterolo sulla pelle.
- Epatosplenomegalia: ingrossamento del fegato e della milza.
Diagnosi:
La diagnosi di PFIC si basa su una combinazione di elementi:
- Storia clinica e familiare: raccolta dei sintomi e informazioni su eventuali casi simili in famiglia.
- Esame obiettivo: valutazione dei segni clinici come ittero e xantomi.
- Esami di laboratorio: alterazioni dei test di funzionalità epatica, aumento degli acidi biliari nel sangue, riduzione dei livelli di colesterolo.
- Esami strumentali: ecografia epatica, colangiografia, biopsia epatica.
- Test genetici: identificazione delle mutazioni nei geni responsabili della PFIC.
Prognosi:
La prognosi della PFIC varia a seconda della forma della malattia, della gravità dei sintomi e della risposta al trattamento. Senza trapianto di fegato, la PFIC può progredire fino all’insufficienza epatica e alle sue complicanze. Il trapianto di fegato offre una buona prospettiva di sopravvivenza a lungo termine, ma comporta rischi e complicanze.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Santissima Trinità |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale e di Alta Specializzazione (ARNAS) Garibaldi – Nesima |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Istituto Mediterraneo per i Trapianti e Terapie ad Alta Specializzazione (ISMETT) |
Palermo (PA) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per la colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC).
Fino a poco tempo fa, il trattamento della PFIC si basava principalmente sulla gestione dei sintomi e sul rallentamento della progressione della malattia. Questi trattamenti includevano:
- Acido ursodesossicolico (UDCA): È un acido biliare che può aiutare a migliorare il flusso della bile e ridurre il prurito.
- Rifampicina: Un antibiotico che può aiutare a ridurre il prurito.
- Resine a scambio ionico: Aiutano a rimuovere gli acidi biliari dal corpo, riducendo il prurito.
- Diversione biliare: Un intervento chirurgico che può aiutare a drenare la bile dal fegato e ridurre il prurito. Tuttavia, questo è un trattamento temporaneo e non cura la malattia.
Nuove terapie
Recentemente sono stati approvati due nuovi farmaci specifici per il trattamento della PFIC:
- Odevixibat
- Maralixibat
Questi farmaci appartengono alla categoria degli inibitori del trasportatore ileale degli acidi biliari (IBAT). Agiscono bloccando il riassorbimento degli acidi biliari nell’intestino, riducendo così la quantità di acidi biliari nel fegato e alleviando il prurito.
Trapianto di fegato
Per i casi più gravi di PFIC, il trapianto di fegato rimane l’unica opzione terapeutica risolutiva.
Terapie future
La ricerca sulla PFIC è in corso e si stanno esplorando nuove opzioni terapeutiche, come la terapia genica.