NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La Colestasi Intraepatica Progressiva Familiare di Tipo III (PFIC3) è una malattia genetica rara che colpisce il fegato.
Appartiene a un gruppo di disturbi noti come PFIC, caratterizzati da un difetto nel flusso biliare dal fegato all’intestino. Questo difetto porta all’accumulo di acidi biliari nel fegato, causando danni progressivi e, in ultima analisi, insufficienza epatica.
Cause:
La PFIC3 è causata da mutazioni nel gene ABCB4, che codifica per una proteina coinvolta nel trasporto dei fosfolipidi attraverso la membrana canalicolare degli epatociti. Questi fosfolipidi sono essenziali per la formazione della bile e la loro assenza rende la bile tossica per le cellule epatiche. La PFIC3 è ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che un bambino deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.
Sintomi:
I sintomi della PFIC3 di solito compaiono nell’infanzia o nell’adolescenza e possono includere:
- Ittero: colorazione giallastra della pelle e degli occhi
- Prurito: spesso grave e intrattabile
- Steatorrea: feci grasse e maleodoranti
- Malassorbimento: difficoltà ad assorbire nutrienti, che può portare a ritardo della crescita
- Dolore addominale
- Epatomegalia: ingrossamento del fegato
- Splenomegalia: ingrossamento della milza
- Xantomi: depositi di colesterolo sulla pelle
- Fatica
Nel tempo, la PFIC3 può portare a complicazioni come:
- Cirrosi: cicatrizzazione del fegato
- Insufficienza epatica: incapacità del fegato di funzionare correttamente
- Ipertensione portale: aumento della pressione sanguigna nella vena porta, che può causare sanguinamento gastrointestinale
- Carcinoma epatocellulare: tumore del fegato
Diagnosi:
La diagnosi di PFIC3 si basa su una combinazione di fattori, tra cui:
- Storia clinica e familiare: presenza di sintomi e familiarità per malattie epatiche
- Esame fisico: ittero, epatomegalia, splenomegalia
- Esami del sangue: elevati livelli di bilirubina, acidi biliari, transaminasi e gamma-glutamil transferasi (GGT)
- Esami di imaging: ecografia addominale, risonanza magnetica (RM)
- Biopsia epatica: esame microscopico del tessuto epatico per valutare il grado di danno epatico e la presenza di specifici reperti istologici
- Test genetici: analisi del DNA per identificare mutazioni nel gene ABCB4
Prognosi:
La prognosi della PFIC3 varia a seconda della gravità della malattia e della risposta al trattamento. Senza trapianto di fegato, molti pazienti sviluppano insufficienza epatica prima dell’età adulta. Il trapianto di fegato offre una buona prospettiva di sopravvivenza a lungo termine, anche se i pazienti devono assumere farmaci immunosoppressori per tutta la vita per prevenire il rigetto dell’organo.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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| NOME PRESIDIO | CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale e di Alta Specializzazione (ARNAS) Garibaldi – Nesima |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Istituto Mediterraneo per i Trapianti e Terapie ad Alta Specializzazione (ISMETT) |
Palermo (PA) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Purtroppo, non esiste una cura specifica per la PFIC di tipo 3. Tuttavia, ci sono trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia.
Farmaci:
- Acido ursodesossicolico (UDCA): Questo farmaco è spesso il primo trattamento utilizzato per la PFIC. Aiuta ad aumentare il flusso biliare e può migliorare i sintomi come il prurito.
- Rifampicina: Questo antibiotico può aiutare ad alleviare il prurito in alcune persone con PFIC.
- Colestiramina: Questo farmaco può aiutare a ridurre il prurito legando gli acidi biliari nell’intestino.
- Vitamine liposolubili (A, D, E, K): Le persone con PFIC possono avere difficoltà ad assorbire queste vitamine, quindi potrebbero essere necessari degli integratori.
Altri trattamenti:
- Dieta a basso contenuto di grassi: Una dieta a basso contenuto di grassi può aiutare a ridurre il lavoro del fegato e migliorare i sintomi.
- Trapianto di fegato: In alcuni casi, il trapianto di fegato può essere necessario se la malattia progredisce e causa gravi complicazioni.
- Terapia genica: La terapia genica è un’area di ricerca promettente per la PFIC di tipo 3. Al momento sono in corso studi clinici per valutare la sicurezza e l’efficacia di questo approccio.