NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La Colestasi Intraepatica Progressiva Familiare di Tipo II (PFIC2) è una malattia genetica rara che colpisce il fegato.
Appartiene a un gruppo di disturbi noti come PFIC, caratterizzati da un difetto nel trasporto della bile dal fegato all’intestino. Questo difetto porta all’accumulo di acidi biliari nel fegato, causando danni progressivi che possono portare a insufficienza epatica.
Cause:
PFIC2 è causata da mutazioni nel gene ABCB11, che codifica per una proteina chiamata proteina di resistenza multifarmaco 3 (MDR3). Questa proteina è responsabile del trasporto della fosfatidilcolina, un componente importante della bile, attraverso la membrana delle cellule epatiche. In assenza o con un malfunzionamento di MDR3, la bile diventa tossica per le cellule del fegato, causando infiammazione e danni progressivi.
Sintomi:
I sintomi di PFIC2 di solito compaiono nei primi mesi o anni di vita e possono includere:
- Ittero: colorazione giallastra della pelle e degli occhi
- Prurito: spesso grave e intrattabile
- Steatorrea: feci pallide, voluminose e maleodoranti a causa del malassorbimento dei grassi
- Ritardo della crescita: a causa del malassorbimento di nutrienti
- Xantomi: depositi di grasso sotto la pelle
- Epatosplenomegalia: ingrossamento del fegato e della milza
Diagnosi:
La diagnosi di PFIC2 si basa su una combinazione di:
- Storia clinica e esame fisico: valutazione dei sintomi e dei segni clinici
- Esami del sangue: per valutare la funzionalità epatica e i livelli di acidi biliari
- Esami di imaging: come l’ecografia addominale e la risonanza magnetica per visualizzare il fegato e le vie biliari
- Biopsia epatica: per esaminare il tessuto epatico al microscopio e valutare l’entità del danno
- Test genetici: per identificare mutazioni nel gene ABCB11
Prognosi:
La prognosi per i pazienti con PFIC2 varia a seconda della gravità della malattia e della risposta al trattamento. Senza trapianto di fegato, molti pazienti sviluppano insufficienza epatica entro l’età adulta. Il trapianto di fegato offre la migliore possibilità di sopravvivenza a lungo termine.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale e di Alta Specializzazione (ARNAS) Garibaldi – Nesima |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Istituto Mediterraneo per i Trapianti e Terapie ad Alta Specializzazione (ISMETT) |
Palermo (PA) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per la Colestasi Intraepatica Progressiva Familiare di Tipo 2 (PFIC2).
Farmaci
- Odevixibat: Questo è un farmaco relativamente nuovo che ha dimostrato di essere efficace nel trattamento di tutti i tipi di PFIC, inclusa la PFIC2. Agisce riducendo il riassorbimento degli acidi biliari nell’intestino, diminuendo così la quantità di acidi biliari che si accumulano nel fegato e causano danni. Odevixibat è stato approvato dall’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) e dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA).
- Maralixibat: Simile a odevixibat, maralixibat è un altro inibitore del trasportatore ileale degli acidi biliari che può essere utilizzato nel trattamento della PFIC2.
Altri trattamenti
- Acido ursodesossicolico (UDCA): Questo farmaco è spesso usato per trattare diverse malattie del fegato, inclusa la PFIC2. Può aiutare a migliorare il flusso biliare e ridurre il prurito.
- Rifampicina: Questo antibiotico può essere utilizzato per ridurre il prurito in alcuni pazienti con PFIC2.
- Diversione biliare: Questo intervento chirurgico può essere utilizzato per deviare il flusso biliare dal fegato, riducendo così il danno epatico. Tuttavia, non è una cura definitiva e può essere necessario un trapianto di fegato in seguito.
- Trapianto di fegato: Questa è l’unica opzione terapeutica risolutiva per la PFIC2. È generalmente riservato ai pazienti con malattia epatica avanzata o che non rispondono ad altri trattamenti.