NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La cloaca persistente è una rara malformazione congenita che colpisce esclusivamente le femmine, caratterizzata dalla confluenza del retto, della vagina e dell’uretra in un unico canale comune.
In sostanza, invece di avere tre aperture separate per queste strutture, le bambine nate con cloaca persistente presentano un’unica apertura perineale.
Epidemiologia
L’incidenza della cloaca persistente è stimata in circa 1 caso ogni 20.000 nati vivi di sesso femminile.
Eziologia
Le cause esatte della cloaca persistente non sono ancora completamente comprese. Si ritiene che la malformazione origini da un’anomalia nello sviluppo embrionale durante le prime settimane di gestazione, in particolare tra la quarta e la dodicesima settimana, quando si formano il retto, la vagina e l’uretra. Fattori genetici e ambientali potrebbero giocare un ruolo nello sviluppo di questa condizione.
Classificazione
La cloaca persistente può essere classificata in base alla lunghezza del canale comune, che può variare da meno di 3 cm a oltre 6 cm. Questa classificazione aiuta a determinare la complessità della malformazione e a guidare il trattamento chirurgico.
Manifestazioni Cliniche
Le bambine nate con cloaca persistente presentano un’unica apertura perineale attraverso la quale vengono eliminate feci, urina e, in età fertile, flusso mestruale. Altri segni e sintomi possono includere:
- Distensione addominale
- Infezioni del tratto urinario
- Incontinenza fecale e/o urinaria
- Difficoltà nella defecazione
- Prolasso rettale o vaginale
Diagnosi
La diagnosi di cloaca persistente viene generalmente effettuata alla nascita mediante esame obiettivo. Ulteriori indagini diagnostiche possono includere:
- Ecografia: per valutare la struttura degli organi interni e identificare eventuali anomalie associate.
- Risonanza magnetica: per ottenere immagini dettagliate del tratto genito-urinario e del retto.
- Cistouretrografia minzionale: per valutare la funzionalità della vescica e dell’uretra.
- Clisma opaco: per visualizzare il retto e identificare eventuali fistole.
Prognosi
La prognosi a lungo termine per le bambine nate con cloaca persistente dipende dalla gravità della malformazione e dalla presenza di altre anomalie. Con un trattamento chirurgico adeguato, la maggior parte delle pazienti può raggiungere una buona continenza fecale e urinaria e avere una vita normale. Tuttavia, alcune pazienti possono presentare complicanze a lungo termine, come infezioni del tratto urinario ricorrenti, incontinenza e disfunzioni sessuali.
Follow-up
Dopo l’intervento chirurgico, è fondamentale un follow-up a lungo termine per monitorare la funzione intestinale e urinaria, la crescita e lo sviluppo sessuale. Il follow-up può includere visite mediche regolari, esami di imaging e valutazioni psicologiche.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda USL di Rimini – Ospedale Infermi |
Rimini (RN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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ASST Sette Laghi – Ospedale “Filippo Del Ponte” di Varese |
Varese (VA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Il trattamento principale per la cloaca persistente è chirurgico. L’obiettivo dell’intervento è separare retto, vagina e uretra, creando aperture distinte per ciascuna struttura. La complessità dell’intervento varia a seconda del tipo e della gravità della malformazione.
Oltre alla chirurgia, possono essere necessari altri trattamenti, come:
- Dilatazioni: per mantenere la pervietà delle aperture create chirurgicamente, soprattutto in caso di stenosi.
- Terapia ormonale: in alcuni casi, può essere necessaria per correggere eventuali squilibri ormonali.
- Fisioterapia: per aiutare a ripristinare la funzionalità intestinale e vescicale.
- Supporto psicologico: per affrontare l’impatto emotivo della condizione.
Farmaci specifici
Non esistono farmaci specifici per la cloaca persistente. Tuttavia, possono essere utilizzati farmaci per gestire eventuali complicanze o sintomi associati, come:
- Antibiotici: per prevenire o trattare infezioni del tratto urinario.
- Lassativi: per favorire la regolarità intestinale.
- Anticolinergici: per ridurre gli spasmi vescicali.
- Analgesici: per controllare il dolore.