CITRULLINEMIA

MALATTIE DEL METABOLISMO

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La citrullinemia è una malattia genetica rara che colpisce il ciclo dell’urea, un processo metabolico fondamentale per l’eliminazione dell’ammoniaca dal corpo.

L’ammoniaca è un prodotto di scarto del metabolismo delle proteine e, se non viene eliminata correttamente, può accumularsi nel sangue e causare danni al cervello e ad altri organi.

Classificazione

Esistono due tipi principali di citrullinemia:

  • Citrullinemia di tipo I (CTLN1): è la forma più comune e grave. È causata da mutazioni nel gene ASS1, che codifica per l’enzima argininosuccinato sintetasi. Questo enzima è essenziale per la conversione della citrullina in argininosuccinato nel ciclo dell’urea.
  • Citrullinemia di tipo II (CTLN2): è meno comune e generalmente ha un esordio più tardivo. È causata da mutazioni nel gene SLC25A13, che codifica per la proteina citrina. La citrina è un trasportatore mitocondriale che svolge un ruolo nel metabolismo degli aminoacidi.

Sintomi

I sintomi della citrullinemia possono variare a seconda del tipo e della gravità della malattia. Nella CTLN1, i sintomi si manifestano solitamente nei primi giorni di vita e includono:

  • Letargia
  • Irritabilità
  • Scarso appetito
  • Vomito
  • Convulsioni
  • Coma

Nella CTLN2, i sintomi possono comparire in età adulta e includono:

  • Confusione mentale
  • Disorientamento
  • Comportamento anomalo
  • Allucinazioni
  • Convulsioni

Diagnosi

La diagnosi di citrullinemia si basa su:

  • Esami del sangue: per misurare i livelli di ammoniaca e citrullina nel sangue.
  • Analisi delle urine: per misurare i livelli di acido orotico nelle urine.
  • Test genetici: per identificare le mutazioni nei geni ASS1 o SLC25A13.

Prognosi

La prognosi per le persone con citrullinemia dipende dalla gravità della malattia e dalla tempestività del trattamento. Con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato, molte persone con citrullinemia possono vivere una vita relativamente normale. Tuttavia, la malattia può portare a complicanze come ritardo mentale, danni cerebrali e morte.

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NOME PRESIDIO

CITTÁ

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Aosta (AO)

Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari

Bari (BA)

Ospedale Centrale di Bolzano

Bolzano (BZ)

Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia

Brescia (BS)

Azienda Ospedaliera G. Brotzu

Cagliari (CA)

Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco”

Catania (CT)

AOU Renato Dulbecco di Catanzaro

Catanzaro (CZ)

Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto

Catanzaro (CZ)

ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata

Chieti (CH)

Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA”

Cosenza (CS)

Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze

Firenze (FI)

Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer

Firenze (FI)

Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS

Genova (GE)

Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano

Milano (MI)

Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo

Milano (MI)

Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco

Milano (MI)

Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena

Modena (MO)

ASST Monza – Ospedale San Gerardo

Monza (MB)

AOU  Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon”

Napoli (NA)

Azienda Ospedale Università di Padova

Padova (PD)

U.L.S.S. 6 – Euganea

Padova (PD)

ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli

Palermo (PA)

Azienda Ospedaliera di Perugia

Perugia (PG)

ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo

Pescara (PE)

Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto

Piacenza (PC)

ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone

Pordenone (PN)

Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova”

Reggio nell’Emilia (RE)

Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS

Roma (RM)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Torino (TO)

Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento

Trento (TN)

U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso

Treviso (TV)

Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina

Trieste (TS)

IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo

Trieste (TS)

Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia”

Udine (UD)

Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona

Verona (VR)

Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per la citrullinemia. Questa malattia rara interferisce con il ciclo dell’urea, un processo metabolico fondamentale per eliminare l’ammoniaca dal corpo. L’accumulo di ammoniaca può causare danni cerebrali e altri problemi di salute.

Ecco alcune opzioni terapeutiche:

Farmaci:

  • Chelanti dell’ammonio: come sodio benzoato, sodio fenilbutirrato e glicerolo fenilbutirrato, aiutano a rimuovere l’ammoniaca in eccesso dal sangue.
  • Arginina: un amminoacido che può essere carente nelle persone con citrullinemia. La sua supplementazione può aiutare a migliorare il ciclo dell’urea.
  • Altri farmaci: a seconda dei sintomi specifici, possono essere prescritti farmaci per controllare le convulsioni, i problemi epatici o altre complicazioni.

Altri trattamenti:

  • Dieta ipoproteica: limitare l’assunzione di proteine aiuta a ridurre la produzione di ammoniaca.
  • Supplementi di aminoacidi: oltre all’arginina, possono essere necessari altri integratori per garantire un apporto equilibrato di aminoacidi.
  • Trapianto di fegato: in casi gravi, il trapianto di fegato può essere un’opzione per ripristinare la funzione del ciclo dell’urea.