NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La cistinuria è una malattia genetica rara che colpisce i reni e le vie urinarie.
È caratterizzata da un’eccessiva escrezione di cistina nelle urine, un aminoacido che normalmente viene riassorbito dal corpo. Questa anomalia porta alla formazione di calcoli renali di cistina, che possono causare dolore, infezioni e ostruzioni del tratto urinario.
Cause:
La cistinuria è causata da mutazioni in geni che codificano per proteine responsabili del trasporto della cistina nei reni. Queste mutazioni impediscono il corretto riassorbimento della cistina, che si accumula nelle urine e cristallizza formando calcoli. La cistinuria è una malattia ereditaria autosomica recessiva, il che significa che una persona deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.
Sintomi:
Il sintomo principale della cistinuria è la presenza di calcoli renali di cistina. Questi calcoli possono causare:
- Dolore: colica renale, dolore acuto e intermittente al fianco o alla schiena.
- Ematuria: presenza di sangue nelle urine.
- Infezioni del tratto urinario: frequenti infezioni a causa dell’ostruzione e del ristagno di urina.
- Ostruzione: blocco del flusso urinario, che può portare a danni renali.
Diagnosi:
La diagnosi di cistinuria si basa su:
- Anamnesi: raccolta di informazioni sui sintomi e sulla storia familiare del paziente.
- Esame delle urine: analisi delle urine per rilevare la presenza di cistina.
- Analisi dei calcoli: esame dei calcoli per determinarne la composizione.
- Test genetici: identificazione delle mutazioni genetiche responsabili della malattia.
Prognosi:
La cistinuria è una malattia cronica che richiede un trattamento a lungo termine. Con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato, la maggior parte dei pazienti può condurre una vita normale. Tuttavia, la formazione di calcoli può essere ricorrente e, in alcuni casi, può portare a complicanze come infezioni renali e insufficienza renale.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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AOU Renato Dulbecco di Catanzaro |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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ASL Napoli 1 |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
L’obiettivo principale del trattamento della cistinuria è prevenire la formazione di calcoli di cistina nei reni, negli ureteri o nella vescica. Questi calcoli possono causare dolore, infezioni del tratto urinario e, in alcuni casi, danni renali.
Trattamenti:
- Aumento dell’apporto di liquidi: Bere molta acqua (almeno 3-4 litri al giorno) è fondamentale per diluire l’urina e ridurre la concentrazione di cistina, rendendo meno probabile la formazione di calcoli.
- Alcalinizzazione delle urine: Assumere farmaci che rendono l’urina meno acida (più alcalina) può aiutare a sciogliere la cistina. I farmaci comunemente usati includono citrato di potassio e bicarbonato di sodio.
- Restrizione dietetica: Ridurre l’assunzione di sale e proteine animali può aiutare a diminuire la quantità di cistina nelle urine.
- Farmaci chelanti la cistina: Se le misure precedenti non sono sufficienti, si possono utilizzare farmaci che si legano alla cistina nelle urine, rendendola più solubile e meno propensa a formare calcoli. I farmaci più comuni sono:
- Penicillamina: È un farmaco efficace ma può avere effetti collaterali significativi.
- Tiopronina: È un’alternativa alla penicillamina con meno effetti collaterali.
- Captopril: È un farmaco antipertensivo che può anche essere utile nel trattamento della cistinuria.
- Litotrissia extracorporea a onde d’urto: Se i calcoli sono già presenti, questa procedura non invasiva può essere utilizzata per frammentarli in pezzi più piccoli che possono essere espulsi con l’urina. Tuttavia, la litotrissia può essere meno efficace per i calcoli di cistina rispetto ad altri tipi di calcoli renali.
- Chirurgia: In rari casi, può essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere i calcoli di cistina.