NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La cistinosi è una malattia genetica rara che appartiene al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
È caratterizzata da un accumulo anomalo dell’aminoacido cistina all’interno dei lisosomi, organelli cellulari responsabili della degradazione di diverse sostanze. Questo accumulo porta alla formazione di cristalli di cistina in vari organi e tessuti, causando danni progressivi e disfunzioni.
Cause:
La cistinosi è causata da mutazioni nel gene CTNS, che codifica per la cistinosina, una proteina di membrana lisosomiale responsabile del trasporto della cistina fuori dai lisosomi. Le mutazioni in questo gene compromettono la funzione della cistinosina, con conseguente accumulo di cistina. La cistinosi è ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.
Tipi di cistinosi:
Esistono tre forme principali di cistinosi, che si differenziano per l’età di insorgenza e la gravità dei sintomi:
- Cistinosi nefropatica infantile: è la forma più comune e grave, con esordio nei primi due anni di vita. I sintomi iniziali includono poliuria, polidipsia, ritardo di crescita e rachitismo. La malattia progredisce verso l’insufficienza renale terminale entro i 10 anni se non trattata.
- Cistinosi nefropatica giovanile: ha un esordio più tardivo (tra i 6 e i 15 anni) e una progressione più lenta rispetto alla forma infantile. I sintomi principali includono proteinuria e una lieve disfunzione tubulare renale.
- Cistinosi oculare: è la forma più lieve e si manifesta solo con fotofobia negli adulti.
Sintomi:
I sintomi della cistinosi variano a seconda della forma e della gravità della malattia, ma possono includere:
- Sintomi renali: poliuria, polidipsia, disidratazione, rachitismo, insufficienza renale.
- Sintomi oculari: fotofobia, depositi di cristalli di cistina nella cornea e nella congiuntiva.
- Altri sintomi: ritardo di crescita, ipotiroidismo, diabete mellito, miopatia, disfagia, problemi neurologici.
Diagnosi:
La diagnosi di cistinosi si basa su:
- Esame clinico: valutazione dei sintomi e della storia familiare.
- Esame della vista: per identificare i depositi di cristalli di cistina nell’occhio.
- Analisi delle urine: per rilevare la presenza di cistina.
- Test genetici: per identificare le mutazioni nel gene CTNS.
- Biopsia tissutale: per confermare l’accumulo di cistina nei tessuti.
Prognosi:
La prognosi della cistinosi dipende dalla forma e dalla gravità della malattia, nonché dalla tempestività e dall’efficacia del trattamento. La cistinosi nefropatica infantile, se non trattata, porta all’insufficienza renale terminale entro i 10 anni. Con il trattamento, la sopravvivenza è migliorata significativamente, ma la malattia può comunque causare complicanze a lungo termine.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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AOU Renato Dulbecco di Catanzaro |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Azienda Sanitaria Locale di Potenza (ASP) |
Potenza (PZ) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Sì, esistono farmaci specifici e altri trattamenti per la cistinosi.
Il farmaco principale per la cistinosi è la cisteamina, che aiuta a ridurre l’accumulo di cistina nelle cellule. La cisteamina è disponibile in diverse formulazioni, tra cui capsule, compresse e collirio. È importante iniziare il trattamento con cisteamina il prima possibile per rallentare la progressione della malattia.
Oltre alla cisteamina, altri trattamenti per la cistinosi possono includere:
- Integratori alimentari: per correggere gli squilibri elettrolitici e la perdita di nutrienti causati dalla disfunzione renale.
- Terapia sostitutiva renale: come dialisi o trapianto di rene, può essere necessaria nei casi di insufficienza renale.
- Trattamento sintomatico: per gestire i sintomi specifici della cistinosi, come problemi oculari, difficoltà di crescita e disturbi endocrini.