La cheratosi follicolare acuminata (CFA) è una rara malattia genetica della pelle caratterizzata da un’eccessiva cheratinizzazione dei follicoli piliferi, principalmente sul viso e sul cuoio capelluto.

Questa condizione porta alla formazione di papule dure e appuntite, spesso associate a infiammazione e arrossamento. Nel tempo, la CFA può causare alopecia cicatriziale, ovvero la perdita permanente dei capelli nelle aree colpite.

Eziologia e Genetica:

La CFA è causata da mutazioni nel gene MBTPS2, situato sul cromosoma X. Questo gene codifica per una proteina coinvolta nel processo di differenziazione dei cheratinociti, le cellule principali dell’epidermide. Le mutazioni in MBTPS2 alterano la produzione di cheratina, portando all’accumulo anomalo di questa proteina nei follicoli piliferi.

La malattia si trasmette con modalità X-linked dominante, il che significa che una singola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia nelle femmine, mentre nei maschi, che hanno una sola copia del cromosoma X, la malattia si manifesta in forma più grave.

Sintomi:

I sintomi della CFA si manifestano solitamente nell’infanzia o nell’adolescenza e possono variare in gravità da persona a persona. I segni più comuni includono:

• Papule follicolari: piccole protuberanze dure e appuntite, di colore rosso o marrone, che si sviluppano principalmente sul viso (fronte, guance, mento) e sul cuoio capelluto.
• Infiammazione e arrossamento: la pelle intorno alle papule può essere arrossata e infiammata.
• Prurito: le lesioni possono essere pruriginose, anche se non sempre.
• Alopecia cicatriziale: la perdita progressiva e permanente dei capelli nelle aree colpite.
• Disturbi oculari: in alcuni casi, la CFA può essere associata a fotofobia, cheratite e blefarite.

Diagnosi:

La diagnosi di CFA si basa sull’esame clinico delle lesioni cutanee e sull’anamnesi familiare. Per confermare la diagnosi, può essere eseguita una biopsia cutanea, che permette di osservare al microscopio le alterazioni caratteristiche della malattia. L’analisi genetica può essere utile per identificare la mutazione specifica nel gene MBTPS2.

Prognosi:

La CFA è una malattia cronica che può avere un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti, soprattutto a causa dell’alopecia cicatriziale e dei disturbi oculari. La prognosi varia a seconda della gravità della malattia e della risposta al trattamento.