CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

NOTE INFORMATIVE
  

TORNA A ELENCO
VAI AI CENTRI REGIONALI DI DIAGNOSI E CURA

Le cheratodermie palmoplantari ereditarie (HPPK) rappresentano un gruppo eterogeneo di genodermatosi caratterizzate da un ispessimento anomalo dello strato corneo dell’epidermide a livello dei palmi delle mani e delle piante dei piedi.

Epidemiologia:

La prevalenza esatta delle HPPK non è nota, ma si stima che siano condizioni rare, con una frequenza variabile a seconda del sottotipo specifico.

Eziopatogenesi:

Le HPPK sono causate da mutazioni in geni che codificano per proteine coinvolte nella differenziazione e proliferazione dei cheratinociti, nel metabolismo lipidico epidermico e nell’adesione cellulare. La trasmissione ereditaria può essere autosomica dominante, autosomica recessiva o legata al cromosoma X.

Classificazione:

Le HPPK possono essere classificate in base a diversi criteri, tra cui:

  • Modalità di trasmissione: autosomica dominante, autosomica recessiva, legata al cromosoma X.
  • Età di esordio: congenita, infantile, giovanile, adulta.
  • Caratteristiche cliniche: tipo e distribuzione delle lesioni, presenza di altre manifestazioni cutanee o extracutanee.
  • Difetto genetico: identificazione del gene mutato.

Quadro clinico:

Le manifestazioni cliniche delle HPPK sono variabili e dipendono dal sottotipo specifico. In generale, si osserva un ispessimento della cute a livello dei palmi delle mani e delle piante dei piedi, che può essere diffuso o localizzato. La cute può apparire secca, desquamante, ipercheratosica, con fissurazioni e ragadi dolorose. In alcuni casi, possono essere presenti anche altre manifestazioni cutanee, come iperidrosi, eritrocheratodermia, follicolosi, alopecia. Alcune forme di HPPK si associano a manifestazioni extracutanee, come ritardo mentale, sordità, disturbi neurologici, anomalie dentarie e scheletriche.

Diagnosi:

La diagnosi di HPPK si basa sull’esame obiettivo dermatologico, sull’anamnesi familiare e sugli esami istopatologici. L’analisi genetica molecolare può confermare la diagnosi e identificare il gene mutato.

Diagnosi differenziale:

La diagnosi differenziale delle HPPK include altre condizioni che possono causare ispessimento della cute palmoplantare, come:

  • Psoriasi
  • Eczema
  • Infezioni fungine
  • Cheratodermia acquisita

Prognosi:

La prognosi delle HPPK è variabile e dipende dal sottotipo specifico. In generale, le forme lievi hanno una buona prognosi, mentre le forme gravi possono causare disabilità significativa.

Per trovare i collegamenti con la Struttura Ospedaliera di tuo interesse, cercala nella sezione “STRU

NOME PRESIDIO

CITTÁ

Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona

Ancona (AN)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Aosta (AO)

Azienda Ospedaliera S.G. Moscati

Avellino (AV)

Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari

Bari (BA)

Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo

Benevento (BN)

Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna

Bologna (BO)

Ospedale Centrale di Bolzano

Bolzano (BZ)

Azienda Ospedaliera G. Brotzu

Cagliari (CA)

Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari

Cagliari (CA)

Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco”

Catania (CT)

Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze

Firenze (FI)

Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS

Genova (GE)

Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino”

Messina (ME)

Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano

Milano (MI)

AOU  Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”

Napoli (NA)

ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro

Nuoro (NU)

Azienda Ospedale Università di Padova

Padova (PD)

Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone

Palermo (PA)

Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore

Parma (PR)

Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia

Pavia (PV)

Azienda Ospedaliera di Perugia

Perugia (PG)

Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa

Pisa (PI)

ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone

Pordenone (PN)

IRCCS – Istituto Dermopatico Dell’Immacolata

Roma (RM)

IRCCS Istituto Regina Elena – Istituto San Gallicano

Roma (RM)

Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS

Roma (RM)

Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona”

Salerno (SA)

Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari

Sassari (SS)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Torino (TO)

Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento

Trento (TN)

U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso

Treviso (TV)

Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina

Trieste (TS)

IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo

Trieste (TS)

Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia”

Udine (UD)

Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre

Venezia (VE)

Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona

Verona (VR)

U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza

Vicenza (VI)

TTURE OSPEDALIERE” (<< cliccando)

Non esistono farmaci specifici per curare le cheratodermie palmoplantari ereditarie (PPE). Si tratta di un gruppo di malattie genetiche rare che causano un ispessimento della pelle sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi.

Tuttavia, esistono diverse opzioni terapeutiche che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Trattamenti topici:

  • Emollienti: creme idratanti e unguenti per ammorbidire la pelle e ridurre la secchezza e le screpolature.
  • Cheratolitici: sostanze che aiutano a rimuovere l’eccesso di cheratina, come l’acido salicilico, l’urea o l’acido lattico.
  • Retinoidi topici: derivati della vitamina A che possono aiutare a ridurre l’ispessimento della pelle.

Terapie sistemiche:

  • Retinoidi orali: in alcuni casi, possono essere prescritti retinoidi per via orale, ma con cautela a causa dei possibili effetti collaterali.
  • Farmaci immunosoppressori: in alcuni tipi di PPE, farmaci come la ciclosporina possono essere utilizzati per modulare la risposta immunitaria.

Altre opzioni terapeutiche:

  • Fisioterapia: esercizi specifici per mantenere la flessibilità delle mani e dei piedi.
  • Terapia occupazionale: per imparare a gestire le attività quotidiane con le limitazioni imposte dalla malattia.