CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON

TUMORI

NOTE INFORMATIVE

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NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA

Il Cancro Colorettale Ereditario Non Poliposico (HNPCC), più comunemente noto come Sindrome di Lynch, è una malattia genetica ereditaria che aumenta significativamente il rischio di sviluppare il cancro del colon-retto.

A differenza di altre forme di cancro del colon-retto, l’HNPCC non è caratterizzato dalla presenza di polipi precancerosi, ma si manifesta con tumori che si sviluppano direttamente dalla mucosa del colon.

Cause Genetiche:

L’HNPCC è causato da mutazioni in geni responsabili della riparazione del DNA, in particolare i geni MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. Questi geni codificano per proteine che identificano e correggono gli errori che si verificano durante la replicazione del DNA. Quando questi geni sono mutati, la capacità di riparare il DNA è compromessa, aumentando la probabilità di accumulo di mutazioni e sviluppo di tumori.

Ereditarietà:

L’HNPCC si trasmette con modalità autosomica dominante, il che significa che una singola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia. Se un genitore è affetto da HNPCC, ogni figlio ha una probabilità del 50% di ereditare la mutazione genetica e quindi la predisposizione alla malattia.

Sintomi:

Spesso, l’HNPCC non presenta sintomi specifici nelle fasi iniziali. Tuttavia, alcuni segnali a cui prestare attenzione includono:

Sangue nelle feci
Cambiamenti nelle abitudini intestinali (diarrea, stitichezza o sensazione di incompleto svuotamento)
Dolore addominale
Perdita di peso inspiegabile
Anemia

Diagnosi:

La diagnosi di HNPCC si basa su diversi fattori:

Storia familiare: la presenza di casi di cancro del colon-retto o altri tumori associati alla sindrome di Lynch in famiglia è un elemento fondamentale.
Età di insorgenza: l’HNPCC si manifesta spesso in età più giovane rispetto al cancro del colon-retto sporadico.
Caratteristiche del tumore: l’analisi del tumore può rivelare caratteristiche specifiche suggestive di HNPCC, come l’instabilità dei microsatelliti.
Test genetici: l’analisi del DNA per identificare mutazioni nei geni responsabili della riparazione del DNA conferma la diagnosi.

Tumori Associati:

Oltre al cancro del colon-retto, l’HNPCC aumenta il rischio di sviluppare altri tumori, tra cui:

CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA

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NOME PRESIDIO	CITTÁ
Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona	Ancona (AN)
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta	Aosta (AO)
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati	Avellino (AV)
CRO – Centro di Riferimento Oncologico di Aviano	Aviano (PN)
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari	Bari (BA)
I.R.C.C.S. Istituto Tumori “Giovanni Paolo II” – Bari	Bari (BA)
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo	Benevento (BN)
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna	Bologna (BO)
Ospedale Centrale di Bolzano	Bolzano (BZ)
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia	Brescia (BS)
ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi	Cagliari (CA)
Azienda Ospedaliera G. Brotzu	Cagliari (CA)
AOU Renato Dulbecco di Catanzaro	Catanzaro (CZ)
ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata	Chieti (CH)
Ospedale di Cremona	Cremona (CR)
Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze	Firenze (FI)
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze	Firenze (FI)
Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS	Genova (GE)
Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico	Genova (GE)
Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto	Grosseto (GR)
ASST Mantova – Presidio Ospedaliero di Mantova	Mantova (MN)
Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano	Milano (MI)
IRCCS Istituto Europeo di Oncologia di Milano	Milano (MI)
IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano	Milano (MI)
Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda	Milano (MI)
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena	Modena (MO)
ASST Monza – Ospedale San Gerardo	Monza (MB)
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”	Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”	Napoli (NA)
Istituto Nazionale Tumori IRCCS – Fondazione Pascale	Napoli (NA)
Azienda Ospedale Università di Padova	Padova (PD)
I.R.C.C.S. – Istituto Oncologico Veneto	Padova (PD)
ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli	Palermo (PA)
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone	Palermo (PA)
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore	Parma (PR)
Azienda Ospedaliera di Perugia	Perugia (PG)
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa	Pisa (PI)
Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria	Reggio di Calabria (RC)
Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini	Roma (RM)
IRCCS Istituto Regina Elena – Istituto San Gallicano	Roma (RM)
IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano	Rozzano (MI)
I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo	San Giovanni Rotondo (FG)
Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari	Sassari (SS)
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena	Siena (SI)
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta	Torino (TO)
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento	Trento (TN)
U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso	Treviso (TV)
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo	Trieste (TS)
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia”	Udine (UD)
Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese	Varese (VA)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona	Verona (VR)
ASL Viterbo – Ospedale di Belcolle	Viterbo (VT)

FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA

Sebbene non esistano farmaci specifici per prevenire l’HNPCC, poiché si tratta di una condizione genetica, esistono diverse strategie di gestione e trattamento per ridurre il rischio di cancro e migliorare gli esiti per le persone con questa sindrome.

Sorveglianza e prevenzione:

Colonscopia: La colonscopia regolare è fondamentale per le persone con HNPCC. Consente l’individuazione precoce e la rimozione di polipi precancerosi, riducendo significativamente il rischio di sviluppare il cancro del colon-retto. La frequenza delle colonscopie dipende dall’età e dalla storia familiare del paziente.
Test genetici: I test genetici possono identificare le mutazioni genetiche specifiche associate all’HNPCC. Questo può aiutare a identificare i membri della famiglia a rischio e guidare le decisioni di screening e gestione.
Chirurgia profilattica: In alcuni casi, può essere raccomandata la chirurgia profilattica per rimuovere il colon o altri organi a rischio, come l’utero o le ovaie, per ridurre il rischio di cancro. Questa decisione viene presa in base a diversi fattori, tra cui l’età del paziente, la storia familiare e la presenza di mutazioni genetiche specifiche.
Stile di vita sano: Mantenere uno stile di vita sano, che includa una dieta equilibrata, esercizio fisico regolare e l’astensione dal fumo, può contribuire a ridurre il rischio di cancro in generale, anche nelle persone con HNPCC.

Trattamento:

Chirurgia: La chirurgia è il trattamento principale per il cancro del colon-retto nelle persone con HNPCC. L’estensione della chirurgia dipende dalla localizzazione e dallo stadio del tumore.
Chemioterapia: La chemioterapia può essere utilizzata dopo l’intervento chirurgico per distruggere eventuali cellule tumorali rimanenti e ridurre il rischio di recidiva.
Radioterapia: La radioterapia può essere utilizzata in alcuni casi per ridurre le dimensioni del tumore prima dell’intervento chirurgico o per alleviare i sintomi.
Immunoterapia: L’immunoterapia è un tipo di trattamento che utilizza il sistema immunitario del corpo per combattere il cancro. Alcuni farmaci immunoterapici hanno mostrato risultati promettenti nel trattamento del cancro del colon-retto, anche nelle persone con HNPCC.